Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мармурова хвороба, вроджений сімейний остеосклероз, хвороба Альберс-Шенберга — група рідкісних спадкових захворювань [ з автосомно-рецесивним типом успадкування, що виявляється дифузним ущільненням кісток скелету, ламкістю кісток, недостатністю кісткового мозку людини. Вперше хворобу описано німецьким хірургом (1865—1921) в 1904 році.
| Остеопетроз | |
 | |
| Названо на честь | d |
|---|---|
| Медична спеціальність | медична генетика |
| Ліки, що використовуються для лікування | d[1] |
| Генетичний зв'язок | TCIRG1[d] і LRP5 |
| Джерело додаткових зовнішніх даних | nanbyou.or.jp/entry/5392(яп.) |
| ICD-9-CM | 756.52[4] |
| Ідентифікатор NCI Thesaurus | C26840[4] |
 Остеопетроз у Вікісховищі | |
Патогенез
Нормальний розвиток кістки досягається балансом між формуванням кісткової тканини остеобластами та її резорбцією остеокластами. При мармуровій хворобі кількість остеокластів може бути зменшеною, нормальною або збільшеною, проте функція їх у будь-якому випадку порушена. Точний механізм розвитку захворювання невідомий. Зазначається дефіцит в остеокластах; відсутність цього ферменту викликає дефект протонової помпи остеокластів, що призводить до порушення кісткової резорбції (навколишнє кисле середовище необхідне виведення гідроксиапатиту кальцію з кісткової тканини в циркуляторне русло). Отже, відзначається порушення резорбції кісткової тканини на тлі її формування, що триває; кісткова тканина ущільнюється, стає надмірною .
Симптоми
Незважаючи на надмірну кісткову тканину, при мармуровій хворобі відзначається підвищена крихкість кісток з тенденцією до патологічних переломів. Найчастіше відзначаються патологічні переломи стегнових кісток. У зв'язку із збереженням окістя консолідація відбувається своєчасно, проте в деяких випадках зрощення кісткових уламків уповільнено через те, що ендост не бере участі в остеогенезі (кістномозковий канал склерозований).
У зв'язку зі склерозом кістковомозкового каналу та порушенням гемопоетичної функції, у дітей відзначається розвиток гіпохромної анемії, компенсаторна гепатомегалія, спленомегалія, лімфаденопатія.
Надмірна кісткова тканина може здавлювати навколишні нервові стовбури, призводячи до периферичних парезів та паралічів, сліпоті .
У немовлят хвороба проявляється у деформаціях черепа, призводить до гідроцефалії та анемії. У дітей старшого віку проявляється швидкою втомою, коли ноги не тримають тіло, неприродно маленьким ростом, можливі порушення зору через здавлювання зорового нерва .
У підлітків та дорослих хвороба може виявлятися у частих переломах кісток, при цьому остеопетроз діагностується за рентгенограмою. Також може протікати безсимптомно до деякого моменту, безсимптомний перебіг виявляється лише в ході обстеження .
Диференціальний діагноз
Мармурову хворобу слід диференціювати від інших захворювань, що супроводжуються остеосклерозом (, гіпопаратиреоїдизм, хвороба Педжета, метастази, мелореостоз, лімфогранульоматоз тощо.
Лікування
При мармуровій хворобі, обумовленої ураженням остеокластів (тобто за більшості типів хвороби) застосовується трансплантація кісткового мозку, вона найефективніша у 6-місячному віці. Трансплантація не дає повного лікування, а лише перешкоджає розвитку хвороби, зміни зміни кісткової тканини, що вже відбулися, відновити за допомогою трансплантації неможливо .
Крім трансплантації застосовується допоміжна терапія кортикостероїдами, гамма-інтерфероном, еритропоетином, кальцитоніном та кальцитріолом .
У київському «Охматдиті» в липні 2023 року вперше в Україні успішно провели трансплантацію кісткового мозку дитині з остеопетрозом. Пацієнткою була 5-річна Ангеліна з Львівщини. Стовбуровими клітинами з нею поділився молодий поляк.
Поширеність
Загальносвітова поширеність — один випадок на 100—200 тисяч новонароджених. Поширеність захворювання в середньому по Україні суттєво нижчі світових, зокрема, в 2008 році — 1 229 380 випадків або 3426,6 на 100 тис. населення. Це пов'язане з тим, що населення надто пізно звертається до лікаря — при значному ураженні суглобів, часто у запущених випадках, коли єдиним виходом для пацієнта є ендопротезування суглобів. Відповідно, рівень захворюваності на остеопетроз в Україні в 2008 році становив 226 545 випадків або 598,3 на 100 тис. населення. Також існує помітна відмінність показників у регіонах України. Зокрема, показники поширеності цієї хвороби в Черкаській (7052,1) та Житомирській (6665,7) областях більше ніж удвічі вищі середніх по Україні. При цьому у Луганській області показник в 2,5 рази менший (1453,8). Значно вища за середні показники захворюваність в Івано-Франківській та Дніпропетровській областях, в тому числі у працездатного населення.
Примітки
- NDF-RT
- A Villa Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2000. — Vol. 25, Iss. 3. — P. 343–6. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/77131
- Disease Ontology — 2016.
- Robbins Basic Pathology, 2007.
- Остеопетроз рецессивный[недоступне посилання — історія] // Центр Молекулярной Генетики.
- Мраморная болезнь // Медицинская энциклопедия. — dic.academic.ru.
- «Хадасса Эйн-Керем».
- Tolar, J. Osteopetrosis : ( )[англ.] / J. Tolar, S. Teitelbaum. — The New England Journal of Medicine. — 2004. — Vol. 351, no. 27. — P. 2839—2849.
- Zaxid.net (19 липня 2023). Дівчинці з Львівщини з остеопетрозом вперше в Україні провели трансплантацію кісткового мозку. ZAXID.NET (укр.). Процитовано 20 липня 2023.
- Епідеміологія остеоартрозу | Довідник лікарських препаратів Компендіум. Компендіум (укр.). Процитовано 20 липня 2023.
Література
- Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : ( )[англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas. — 8th ed.. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 p. — (Robbins Pathology). — .Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : ( )[англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas. — 8th ed.. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 p. — (Robbins Pathology). — .
- Мармурова хвороба симптоми і лікування. medical-enc.com.ua. Процитовано 20 липня 2023.
- Мармурова хвороба у дітей: причини і лікування. PROMEDICAL (укр.). 10 серпня 2015. Процитовано 20 липня 2023.
Посилання
- Остеопетроз (мраморная болезнь). — «Хадасса Эйн-Керем», Иерусалим. — Дата звернення: 21.12.2019.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Osteopetroz lat osteopetrosis marmurova hvoroba vrodzhenij simejnij osteoskleroz hvoroba Albers Shenberga grupa ridkisnih spadkovih zahvoryuvan z avtosomno recesivnim tipom uspadkuvannya sho viyavlyayetsya difuznim ushilnennyam kistok skeletu lamkistyu kistok nedostatnistyu kistkovogo mozku lyudini Vpershe hvorobu opisano nimeckim hirurgom 1865 1921 v 1904 roci OsteopetrozNazvano na chestdMedichna specialnistmedichna genetikaLiki sho vikoristovuyutsya dlya likuvannyad 1 Genetichnij zv yazokTCIRG1 d i LRP5Dzherelo dodatkovih zovnishnih danihnanbyou or jp entry 5392 yap ICD 9 CM756 52 4 Identifikator NCI ThesaurusC26840 4 Osteopetroz u VikishovishiPatogenezNormalnij rozvitok kistki dosyagayetsya balansom mizh formuvannyam kistkovoyi tkanini osteoblastami ta yiyi rezorbciyeyu osteoklastami Pri marmurovij hvorobi kilkist osteoklastiv mozhe buti zmenshenoyu normalnoyu abo zbilshenoyu prote funkciya yih u bud yakomu vipadku porushena Tochnij mehanizm rozvitku zahvoryuvannya nevidomij Zaznachayetsya deficit v osteoklastah vidsutnist cogo fermentu viklikaye defekt protonovoyi pompi osteoklastiv sho prizvodit do porushennya kistkovoyi rezorbciyi navkolishnye kisle seredovishe neobhidne vivedennya gidroksiapatitu kalciyu z kistkovoyi tkanini v cirkulyatorne ruslo Otzhe vidznachayetsya porushennya rezorbciyi kistkovoyi tkanini na tli yiyi formuvannya sho trivaye kistkova tkanina ushilnyuyetsya staye nadmirnoyu SimptomiNezvazhayuchi na nadmirnu kistkovu tkaninu pri marmurovij hvorobi vidznachayetsya pidvishena krihkist kistok z tendenciyeyu do patologichnih perelomiv Najchastishe vidznachayutsya patologichni perelomi stegnovih kistok U zv yazku iz zberezhennyam okistya konsolidaciya vidbuvayetsya svoyechasno prote v deyakih vipadkah zroshennya kistkovih ulamkiv upovilneno cherez te sho endost ne bere uchasti v osteogenezi kistnomozkovij kanal sklerozovanij U zv yazku zi sklerozom kistkovomozkovogo kanalu ta porushennyam gemopoetichnoyi funkciyi u ditej vidznachayetsya rozvitok gipohromnoyi anemiyi kompensatorna gepatomegaliya splenomegaliya limfadenopatiya Nadmirna kistkova tkanina mozhe zdavlyuvati navkolishni nervovi stovburi prizvodyachi do periferichnih pareziv ta paralichiv slipoti U nemovlyat hvoroba proyavlyayetsya u deformaciyah cherepa prizvodit do gidrocefaliyi ta anemiyi U ditej starshogo viku proyavlyayetsya shvidkoyu vtomoyu koli nogi ne trimayut tilo neprirodno malenkim rostom mozhlivi porushennya zoru cherez zdavlyuvannya zorovogo nerva U pidlitkiv ta doroslih hvoroba mozhe viyavlyatisya u chastih perelomah kistok pri comu osteopetroz diagnostuyetsya za rentgenogramoyu Takozh mozhe protikati bezsimptomno do deyakogo momentu bezsimptomnij perebig viyavlyayetsya lishe v hodi obstezhennya Diferencialnij diagnozMarmurovu hvorobu slid diferenciyuvati vid inshih zahvoryuvan sho suprovodzhuyutsya osteosklerozom gipoparatireoyidizm hvoroba Pedzheta metastazi meloreostoz limfogranulomatoz tosho LikuvannyaPri marmurovij hvorobi obumovlenoyi urazhennyam osteoklastiv tobto za bilshosti tipiv hvorobi zastosovuyetsya transplantaciya kistkovogo mozku vona najefektivnisha u 6 misyachnomu vici Transplantaciya ne daye povnogo likuvannya a lishe pereshkodzhaye rozvitku hvorobi zmini zmini kistkovoyi tkanini sho vzhe vidbulisya vidnoviti za dopomogoyu transplantaciyi nemozhlivo Krim transplantaciyi zastosovuyetsya dopomizhna terapiya kortikosteroyidami gamma interferonom eritropoetinom kalcitoninom ta kalcitriolom U kiyivskomu Ohmatditi v lipni 2023 roku vpershe v Ukrayini uspishno proveli transplantaciyu kistkovogo mozku ditini z osteopetrozom Paciyentkoyu bula 5 richna Angelina z Lvivshini Stovburovimi klitinami z neyu podilivsya molodij polyak PoshirenistZagalnosvitova poshirenist odin vipadok na 100 200 tisyach novonarodzhenih Poshirenist zahvoryuvannya v serednomu po Ukrayini suttyevo nizhchi svitovih zokrema v 2008 roci 1 229 380 vipadkiv abo 3426 6 na 100 tis naselennya Ce pov yazane z tim sho naselennya nadto pizno zvertayetsya do likarya pri znachnomu urazhenni suglobiv chasto u zapushenih vipadkah koli yedinim vihodom dlya paciyenta ye endoprotezuvannya suglobiv Vidpovidno riven zahvoryuvanosti na osteopetroz v Ukrayini v 2008 roci stanoviv 226 545 vipadkiv abo 598 3 na 100 tis naselennya Takozh isnuye pomitna vidminnist pokaznikiv u regionah Ukrayini Zokrema pokazniki poshirenosti ciyeyi hvorobi v Cherkaskij 7052 1 ta Zhitomirskij 6665 7 oblastyah bilshe nizh udvichi vishi serednih po Ukrayini Pri comu u Luganskij oblasti pokaznik v 2 5 razi menshij 1453 8 Znachno visha za seredni pokazniki zahvoryuvanist v Ivano Frankivskij ta Dnipropetrovskij oblastyah v tomu chisli u pracezdatnogo naselennya PrimitkiNDF RT d Track Q21008030 A Villa Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis Nature Genetics M Axton T Faial NPG 2000 Vol 25 Iss 3 P 343 6 ISSN 1061 4036 1546 1718 doi 10 1038 77131 d Track Q41897502d Track Q37631205d Track Q976454d Track Q180419d Track Q47528456d Track Q28140437 Hul W V Renton T Six novel missense mutations in the LDL receptor related protein 5 LRP5 gene in different conditions with an increased bone density Am J Hum Genet Cell Press Elsevier BV 2003 Vol 72 Iss 3 P 763 771 ISSN 0002 9297 1537 6605 doi 10 1086 368277 d Track Q5058164d Track Q82962720d Track Q4744249d Track Q51558661d Track Q746413d Track Q24531981 Disease Ontology 2016 d Track Q4117183d Track Q5282129 Robbins Basic Pathology 2007 Osteopetroz recessivnyj nedostupne posilannya istoriya Centr Molekulyarnoj Genetiki Mramornaya bolezn Medicinskaya enciklopediya dic academic ru Hadassa Ejn Kerem Tolar J Osteopetrosis angl J Tolar S Teitelbaum The New England Journal of Medicine 2004 Vol 351 no 27 P 2839 2849 Zaxid net 19 lipnya 2023 Divchinci z Lvivshini z osteopetrozom vpershe v Ukrayini proveli transplantaciyu kistkovogo mozku ZAXID NET ukr Procitovano 20 lipnya 2023 Epidemiologiya osteoartrozu Dovidnik likarskih preparativ Kompendium Kompendium ukr Procitovano 20 lipnya 2023 LiteraturaKumar Vinay Osteopetrosis Robbins Basic Pathology angl Vinay Kumar Abul K Abbas 8th ed Elsevier Health Sciences 2007 Bones 24 May 960 p Robbins Pathology ISBN 1437700667 Kumar Vinay Osteopetrosis Robbins Basic Pathology angl Vinay Kumar Abul K Abbas 8th ed Elsevier Health Sciences 2007 Bones 24 May 960 p Robbins Pathology ISBN 1437700667 Marmurova hvoroba simptomi i likuvannya medical enc com ua Procitovano 20 lipnya 2023 Marmurova hvoroba u ditej prichini i likuvannya PROMEDICAL ukr 10 serpnya 2015 Procitovano 20 lipnya 2023 PosilannyaOsteopetroz mramornaya bolezn Hadassa Ejn Kerem Ierusalim Data zvernennya 21 12 2019