Рідкісна (орфанна, від англ. orphan — сирота) хвороба — узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань, частота яких не перевищує п'яти випадків на 10 тис. осіб, які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації.
Рідкісна хвороба | |
---|---|
Класифікація та зовнішні ресурси | |
MeSH | D035583 |
Rare diseases у Вікісховищі |
Визначення рідкісності хвороби
У медичній літературі прийняті подібні визначення з рівнем поширеності від 1 на 1 000 до 1 на 200 000.
Проте існує соціально направлене визначення рідкісних хвороб, що відображає межу фінансово-економічного обґрунтування вигоди для розробки ліків для відповідної рідкісної хвороби. Наразі, для України адекватним є визначення чисельності: 1 до 2000, як прийнято в ЄС з 1999 року.
Для стимуляції їх досліджень і створення ліків для них зазвичай потрібна підтримка з боку держави.
Багато рідкісних захворювань є генетичними, і, отже, супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Багато рідкісних хвороб виникають в дитинстві, і близько 30 % дітей з рідкісними захворюваннями не доживають до 5 років.
Не існує якогось єдиного рівня поширеності захворювання в популяції, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.
У США прийнято вважати, що це стан або недуга, у якому перебуває 1 людина з 1500, в Японії — 1 з 2500, у Росії — 10 з 100 тис. А в медичній літературі ця цифра варіює від 1 з 1000 до 1 з 2 млн. Вперше термін з'явився в 1983 році. Згідно з Європейським комітетом експертів з рідкісних захворювань (EUCERD), сьогодні до цієї патології відносять близько 8 тис. нозологій, з них 5 тис. — спадкові метаболічні хвороби. Ця цифра стрімко росте, щотижня в світі описується 5 нових патологічних станів, які можна віднести до сирітських. І лише 250 з них мають свій шифр в Міжнародній класифікації хвороб (МКХ-10).
В Україні перелік рідкісних (орфанних) захворювань затверджено Наказом МОЗ України від 27.10.2014 № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань».
27 травня 2020 року очільник МОЗ повідомив на засіданні комітету з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування Верховної ради про те, що МОЗ України ініціює ухвалення в Україні Національної стратегії з профілактики, діагностики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань.
Етіологія
80 % цієї патології обумовлено генетичними причинами (спадкові порушення обміну речовин). Інші 20 % — це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хвороб, інфекційні та аутоімунні процеси. Згідно з даними Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS, дві третини орфанних хвороб дають перші прояви в ранньому дитинстві, 30 % дітей доживають до 5 років, 65 % випадків мають важкий інвалідизуючий плин, а в 50 % — погіршений прогноз для життя. В Україні найбільш часто зустрічаються хворі на синдром Елерса-Данлоса, з органічними ацидуріями, з порушенням обміну речовин, з мітохондріопатією, із вродженим гіпотиреозом. Щодо найбільшої питомої ваги, то лідирують хвороби обміну речовин, порушення обміну сполучних тканин та порушення обміну метіоніну.
Діагностика
Наразі в Україні відповідно до Наказу МОЗ України від 01 жовтня 2021 року № 2142, новонародженим у пологовому відділенні на 48-72 годину життя за згодою одного з батьків або законного представника дитини, проводять забір крові на 21 орфанну хворобу згідно переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:
- Адреногенітальний синдром.
- Біотинідазна недостатність.
- Вроджений гіпотиреоз.
- Галактоземія І типу.
- Глютарова ацидурія I типу.
- Глютарова ацидурія II типу.
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
- Дефіцит трифункціонального білка.
- Дефіцит HMG-ліази.
- Ізовалеріанова ацидурія.
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
- Метілмалонова ацидурія.
- Муковісцидоз.
- Первинний карнітиновий дефіцит.
- Пропіонова ацидурія.
- Спінальна м’язова атрофія.
- Тирозинемія I типу.
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Для взяття крові використовується фільтрувальний тест-бланк, який має свій унікальний номер із штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого. Фільтрувальний тест-бланк із зразком крові новонародженого направляється до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження за програмою розширеного неонатального скринінгу.
У разі позитивного результату, регіональний центр протягом 24 годин передає інформацію до медико-генетичного закладу, який є відповідальним координатором неонатального скринінгу.
Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту. Але це лише мінімум можливих скринінгів. Наприклад, у США в деяких штатах виявляють за розробленими програмами 68 захворювань.
День рідкісних хвороб
Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. Мета проведення заходів у рамках інформаційної кампанії:
- підвищення рівня обізнаності суспільства про рідкісні захворювання та їхній вплив на якість життя пацієнтів;
- зосередження уваги представників державних органів, промисловості, дослідників, фахівців охорони здоров'я та усіх небайдужих до питання забезпечення «рідкісних» пацієнтів якісним лікуванням.
Див. також
Примітки
- Максим Степанов ініціював ухвалення в Україні Національної стратегії щодо рідкісних (орфанних) захворювань. moz.gov.ua. Процитовано 25 лютого 2021.
- Наказ МОЗ України від 1 жовтня 2021 року № 2142 «Про забезпечення розширеного неонатального скринінгу в Україні» Станом на 2023 р чинний
- п.1 п.п.1 Наказу МОЗ України № 2142
- Наказ МОЗ України № 2142. ПЕРЕЛІК захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених
- Rare Disease Day 2021. National Awareness Days Calendar 2021 (брит.). Процитовано 25 лютого 2021.
Література
- Наказ МОЗ України від 29 червня 2017 року № 731 «Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують »
- Наказ МОЗ України від 30 грудня 2015 року № 919 «Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують … »
- Наказ МОЗ України від 27 жовтня 2014 року № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань »
Посилання
- Сирітська хвороба // Універсальний словник-енциклопедія. — 4-те вид. — К. : Тека, 2006.
- ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ Фарм.енциклопедія
Ця стаття потребує додаткових для поліпшення її . (січень 2019) |
Це незавершена стаття з медицини. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Hvoroba znachennya Ridkisna orfanna vid angl orphan sirota hvoroba uzagalnena nazva dlya ridkisnih vrodzhenih chi nabutih zahvoryuvan chastota yakih ne perevishuye p yati vipadkiv na 10 tis osib yaki hronichno progresuyut pogirshuyut yakist zhittya lyudini ta prizvodyat do jogo skorochennya chi invalidizaciyi Ridkisna hvorobaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMeSHD035583 Rare diseases u VikishovishiViznachennya ridkisnosti hvorobiU medichnij literaturi prijnyati podibni viznachennya z rivnem poshirenosti vid 1 na 1 000 do 1 na 200 000 Prote isnuye socialno napravlene viznachennya ridkisnih hvorob sho vidobrazhaye mezhu finansovo ekonomichnogo obgruntuvannya vigodi dlya rozrobki likiv dlya vidpovidnoyi ridkisnoyi hvorobi Narazi dlya Ukrayini adekvatnim ye viznachennya chiselnosti 1 do 2000 yak prijnyato v YeS z 1999 roku Dlya stimulyaciyi yih doslidzhen i stvorennya likiv dlya nih zazvichaj potribna pidtrimka z boku derzhavi Bagato ridkisnih zahvoryuvan ye genetichnimi i otzhe suprovodzhuyut lyudinu protyagom usogo zhittya navit yaksho simptomi proyavlyayutsya ne vidrazu Bagato ridkisnih hvorob vinikayut v ditinstvi i blizko 30 ditej z ridkisnimi zahvoryuvannyami ne dozhivayut do 5 rokiv Ne isnuye yakogos yedinogo rivnya poshirenosti zahvoryuvannya v populyaciyi pri yakomu jogo pochinayut vvazhati ridkisnim Zahvoryuvannya mozhe buti ridkisnim v odnij chastini svitu abo sered yakoyis grupi lyudej ale pri comu chasto zustrichayetsya v inshih regionah abo sered inshih grup lyudej U SShA prijnyato vvazhati sho ce stan abo neduga u yakomu perebuvaye 1 lyudina z 1500 v Yaponiyi 1 z 2500 u Rosiyi 10 z 100 tis A v medichnij literaturi cya cifra variyuye vid 1 z 1000 do 1 z 2 mln Vpershe termin z yavivsya v 1983 roci Zgidno z Yevropejskim komitetom ekspertiv z ridkisnih zahvoryuvan EUCERD sogodni do ciyeyi patologiyi vidnosyat blizko 8 tis nozologij z nih 5 tis spadkovi metabolichni hvorobi Cya cifra strimko roste shotizhnya v sviti opisuyetsya 5 novih patologichnih staniv yaki mozhna vidnesti do siritskih I lishe 250 z nih mayut svij shifr v Mizhnarodnij klasifikaciyi hvorob MKH 10 V Ukrayini perelik ridkisnih orfannih zahvoryuvan zatverdzheno Nakazom MOZ Ukrayini vid 27 10 2014 778 Pro zatverdzhennya pereliku ridkisnih orfannih zahvoryuvan 27 travnya 2020 roku ochilnik MOZ povidomiv na zasidanni komitetu z pitan zdorov ya naciyi medichnoyi dopomogi ta medichnogo strahuvannya Verhovnoyi radi pro te sho MOZ Ukrayini iniciyuye uhvalennya v Ukrayini Nacionalnoyi strategiyi z profilaktiki diagnostiki ta likuvannya ridkisnih orfannih zahvoryuvan Etiologiya80 ciyeyi patologiyi obumovleno genetichnimi prichinami spadkovi porushennya obminu rechovin Inshi 20 ce ridkisni formi onkologichnih ta onkogematologichnih hvorob infekcijni ta autoimunni procesi Zgidno z danimi Yevropejskogo alyansu organizacij hvorih na ridkisni zahvoryuvannya EURORDIS dvi tretini orfannih hvorob dayut pershi proyavi v rannomu ditinstvi 30 ditej dozhivayut do 5 rokiv 65 vipadkiv mayut vazhkij invalidizuyuchij plin a v 50 pogirshenij prognoz dlya zhittya V Ukrayini najbilsh chasto zustrichayutsya hvori na sindrom Elersa Danlosa z organichnimi aciduriyami z porushennyam obminu rechovin z mitohondriopatiyeyu iz vrodzhenim gipotireozom Shodo najbilshoyi pitomoyi vagi to lidiruyut hvorobi obminu rechovin porushennya obminu spoluchnih tkanin ta porushennya obminu metioninu DiagnostikaNarazi v Ukrayini vidpovidno do Nakazu MOZ Ukrayini vid 01 zhovtnya 2021 roku 2142 novonarodzhenim u pologovomu viddilenni na 48 72 godinu zhittya za zgodoyu odnogo z batkiv abo zakonnogo predstavnika ditini provodyat zabir krovi na 21 orfannu hvorobu zgidno pereliku zahvoryuvan sho vklyucheni do programi rozshirenogo masovogo skriningu novonarodzhenih Adrenogenitalnij sindrom Biotinidazna nedostatnist Vrodzhenij gipotireoz Galaktozemiya I tipu Glyutarova aciduriya I tipu Glyutarova aciduriya II tipu Deficit serednolancyugovoyi acil KoA degidrogenazi MCAD Deficit dovgolancyugovoyi gidroksiacil KoA degidrogenazi LCNAD Deficit duzhe dovgolancyugovoyi acil KoA degidrogenazi VLCAD Deficit trifunkcionalnogo bilka Deficit HMG liazi Izovalerianova aciduriya Lejcinoz hvoroba klenovogo siropu Metilmalonova aciduriya Mukoviscidoz Pervinnij karnitinovij deficit Propionova aciduriya Spinalna m yazova atrofiya Tirozinemiya I tipu Tyazhkij kombinovanij imunodeficit SCID Fenilketonuriya ta inshi giperfenilalaninemiyi Dlya vzyattya krovi vikoristovuyetsya filtruvalnij test blank yakij maye svij unikalnij nomer iz shtrih kodom abo QR kodom ta informacijnu formu dlya vnesennya vidomostej pro novonarodzhenogo Filtruvalnij test blank iz zrazkom krovi novonarodzhenogo napravlyayetsya do regionalnogo centru yakij zdijsnyuye laboratorne doslidzhennya za programoyu rozshirenogo neonatalnogo skriningu U razi pozitivnogo rezultatu regionalnij centr protyagom 24 godin peredaye informaciyu do mediko genetichnogo zakladu yakij ye vidpovidalnim koordinatorom neonatalnogo skriningu Ce dozvolyaye odrazu vstanoviti chi sprostuvati patologiyu ta rozpochati likuvannya u razi pozitivnogo testu Ale ce lishe minimum mozhlivih skriningiv Napriklad u SShA v deyakih shtatah viyavlyayut za rozroblenimi programami 68 zahvoryuvan Den ridkisnih hvorobShoroku v ostannij den lyutogo u sviti vidznachayut Den ridkisnih zahvoryuvan Meta provedennya zahodiv u ramkah informacijnoyi kampaniyi pidvishennya rivnya obiznanosti suspilstva pro ridkisni zahvoryuvannya ta yihnij vpliv na yakist zhittya paciyentiv zoseredzhennya uvagi predstavnikiv derzhavnih organiv promislovosti doslidnikiv fahivciv ohoroni zdorov ya ta usih nebajduzhih do pitannya zabezpechennya ridkisnih paciyentiv yakisnim likuvannyam Div takozhOrfanni preparati Den ridkisnih zahvoryuvanPrimitkiMaksim Stepanov iniciyuvav uhvalennya v Ukrayini Nacionalnoyi strategiyi shodo ridkisnih orfannih zahvoryuvan moz gov ua Procitovano 25 lyutogo 2021 Nakaz MOZ Ukrayini vid 1 zhovtnya 2021 roku 2142 Pro zabezpechennya rozshirenogo neonatalnogo skriningu v Ukrayini Stanom na 2023 r chinnij p 1 p p 1 Nakazu MOZ Ukrayini 2142 Nakaz MOZ Ukrayini 2142 PERELIK zahvoryuvan sho vklyucheni do programi rozshirenogo masovogo skriningu novonarodzhenih Rare Disease Day 2021 National Awareness Days Calendar 2021 brit Procitovano 25 lyutogo 2021 LiteraturaNakaz MOZ Ukrayini vid 29 chervnya 2017 roku 731 Pro vnesennya zmin do Pereliku ridkisnih orfannih zahvoryuvan sho prizvodyat do skorochennya trivalosti zhittya hvorih abo yih invalidizaciyi ta dlya yakih isnuyut Nakaz MOZ Ukrayini vid 30 grudnya 2015 roku 919 Pro vnesennya zmin do Pereliku ridkisnih orfannih zahvoryuvan sho prizvodyat do skorochennya trivalosti zhittya hvorih abo yih invalidizaciyi ta dlya yakih isnuyut Nakaz MOZ Ukrayini vid 27 zhovtnya 2014 roku 778 Pro zatverdzhennya pereliku ridkisnih orfannih zahvoryuvan PosilannyaSiritska hvoroba Universalnij slovnik enciklopediya 4 te vid K Teka 2006 ORFANNI ZAHVORYuVANNYa Farm enciklopediyaCya stattya potrebuye dodatkovih posilan na dzherela dlya polipshennya yiyi perevirnosti Bud laska dopomozhit udoskonaliti cyu stattyu dodavshi posilannya na nadijni avtoritetni dzherela Zvernitsya na storinku obgovorennya za poyasnennyami ta dopomozhit vipraviti nedoliki Material bez dzherel mozhe buti piddano sumnivu ta vilucheno sichen 2019 Ce nezavershena stattya z medicini Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi