Множинна ендокринна неоплазія тип 2А (МЕН2А, синдром Сіппла) — це хвороба, що асоційована з наявністю медулярного раку щитоподібної залози, феохромоцитоми та аденоми паращитоподібної залози.
Множинна ендокринна неоплазія тип 2А | |
---|---|
Макропрепарат видалених феохромоцитом з обох наднирників | |
Спеціальність | онкологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | D44.8 |
МКХ-9 | 258.02 |
OMIM | 171400 |
DiseasesDB | 7984 |
MedlinePlus | 000399 |
eMedicine | med/1520 |
MeSH | D018813 |
Клініка
МЕН2А становить 70-80% випадків серед решти суб-типів МЕН. Основною причиною виникнення МЕН2А розглядають мутації в гені RET, що визначаються у 70-95% пацієнтів з медулярним раком, до 50% з феохромоцитомою та 15-30% з первнинним гіперпаратиреозом. В більшості випадків, МЕН2А маніфестує медулярним раком з метастазами в локорегіонарні лімфовузли шиї. Первинний гіперпаратиреоз при МЕН2A виникає в 10–30% випадків у пацієнтів після 30 років, в окремих випадках може діагностуватись у дітей.
Лікування
Лікування пацієнтів з МЕН2А передбачає виконання тиреоїдектомії та дисекції шиї при медулярному раку, однобічної або двобічної адреналектомії при феохромоцитомі, а також паратиреоїдектомії ураженної паращитоподібної залози.
Профілактика
Рекомендовано проведення генетичного скринінгу серед членів родини, особливо дітей, хворого на МЕН2А з метою виявлення мутацій в гені RET та проведення профілактичної тиреоїдектомії при наявності мутацій.
Посилання
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Mnozhinna endokrinna neoplaziya tip 2A MEN2A sindrom Sippla ce hvoroba sho asocijovana z nayavnistyu medulyarnogo raku shitopodibnoyi zalozi feohromocitomi ta adenomi parashitopodibnoyi zalozi Mnozhinna endokrinna neoplaziya tip 2AMakropreparat vidalenih feohromocitom z oboh nadnirnikivMakropreparat vidalenih feohromocitom z oboh nadnirnikivSpecialnistonkologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10D44 8MKH 9258 02OMIM171400DiseasesDB7984MedlinePlus000399eMedicinemed 1520MeSHD018813KlinikaMEN2A stanovit 70 80 vipadkiv sered reshti sub tipiv MEN Osnovnoyu prichinoyu viniknennya MEN2A rozglyadayut mutaciyi v geni RET sho viznachayutsya u 70 95 paciyentiv z medulyarnim rakom do 50 z feohromocitomoyu ta 15 30 z pervninnim giperparatireozom V bilshosti vipadkiv MEN2A manifestuye medulyarnim rakom z metastazami v lokoregionarni limfovuzli shiyi Pervinnij giperparatireoz pri MEN2A vinikaye v 10 30 vipadkiv u paciyentiv pislya 30 rokiv v okremih vipadkah mozhe diagnostuvatis u ditej LikuvannyaLikuvannya paciyentiv z MEN2A peredbachaye vikonannya tireoyidektomiyi ta disekciyi shiyi pri medulyarnomu raku odnobichnoyi abo dvobichnoyi adrenalektomiyi pri feohromocitomi a takozh paratireoyidektomiyi urazhennoyi parashitopodibnoyi zalozi ProfilaktikaRekomendovano provedennya genetichnogo skriningu sered chleniv rodini osoblivo ditej hvorogo na MEN2A z metoyu viyavlennya mutacij v geni RET ta provedennya profilaktichnoyi tireoyidektomiyi pri nayavnosti mutacij PosilannyaSipple JH The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland Am J Med 31 ss 163 166 1961 Moline J Eng C 2011 Multiple endocrine neoplasia type 2 an overview Genet Med 9 13 755 64 doi 10 1097 GIM 0b013e318216cc6d PMID 21552134