ASL (англ. Argininosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 464 амінокислот, а молекулярна маса — 51 658.
ASL | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ASL, argininosuccinate lyase, ASAL, Argininosuccinate lyase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608310 MGI: 88084 HomoloGene: 32 GeneCards: ASL | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
argininosuccinic aciduria | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 66.08 – 66.09 Mb | Хр. 5: 130.04 – 130.06 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MASESGKLWG | GRFVGAVDPI | MEKFNASIAY | DRHLWEVDVQ | GSKAYSRGLE | ||||
KAGLLTKAEM | DQILHGLDKV | AEEWAQGTFK | LNSNDEDIHT | ANERRLKELI | ||||
GATAGKLHTG | RSRNDQVVTD | LRLWMRQTCS | TLSGLLWELI | RTMVDRAEAE | ||||
RDVLFPGYTH | LQRAQPIRWS | HWILSHAVAL | TRDSERLLEV | RKRINVLPLG | ||||
SGAIAGNPLG | VDRELLRAEL | NFGAITLNSM | DATSERDFVA | EFLFWASLCM | ||||
THLSRMAEDL | ILYCTKEFSF | VQLSDAYSTG | SSLMPQKKNP | DSLELIRSKA | ||||
GRVFGRCAGL | LMTLKGLPST | YNKDLQEDKE | AVFEVSDTMS | AVLQVATGVI | ||||
STLQIHQENM | GQALSPDMLA | TDLAYYLVRK | GMPFRQAHEA | SGKAVFMAET | ||||
KGVALNQLSL | QELQTISPLF | SGDVICVWDY | GHSVEQYGAL | GGTARSSVDW | ||||
QIRQVRALLQ | AQQA |
Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.
Література
- Matuo S., Tatsuno M., Kobayashi K., Saheki T., Miyata T. (1988). Isolation of cDNA clones of human argininosuccinate lyase and corrected amino acid sequence. FEBS Lett. 234: 395—399. PMID 3391281 DOI:10.1016/0014-5793(88)80124-8
- O'Brien W.E., McInnes R., Kalumuck K., Adcock M. (1986). Cloning and sequence analysis of cDNA for human argininosuccinate lyase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 7211—7215. PMID 3463959 DOI:10.1073/pnas.83.19.7211
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Turner M.A., Simpson A., McInnes R.R., Howell P.L. (1997). Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 9063—9068. PMID 9256435 DOI:10.1073/pnas.94.17.9063
- Sampaleanu L.M., Vallee F., Thompson G.D., Howell P.L. (2001). Three-dimensional structure of the argininosuccinate lyase frequently complementing allele Q286R. Biochemistry. 40: 15570—15580. PMID 11747432 DOI:10.1021/bi011525m
- Walker D.C., McCloskey D.A., Simard L.R., McInnes R.R. (1990). Molecular analysis of human argininosuccinate lyase: mutant characterization and alternative splicing of the coding region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 9625—9629. PMID 2263616 DOI:10.1073/pnas.87.24.9625
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ASL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Pro Amerikansku zhestovu movu American Sign language div Amerikanska zhestova mova ASL angl Argininosuccinate lyase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 464 aminokislot a molekulyarna masa 51 658 ASLNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1AOS 1K62IdentifikatoriSimvoliASL argininosuccinate lyase ASAL Argininosuccinate lyaseZovnishni ID OMIM 608310 MGI 88084 HomoloGene 32 GeneCards ASLPov yazani genetichni zahvoryuvannyaargininosuccinic aciduria Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding katalitichna aktivnist lyase activity identical protein binding argininosuccinate lyase activityKlitinna komponenta citoplazma ekzosoma gialoplazmaBiologichnij proces cellular amino acid biosynthetic process arginine biosynthetic process via ornithine cikl sechovini arginine biosynthetic process cellular amino acid metabolic process locomotory behavior post embryonic development ammonia assimilation cycleDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez435 109900Ensembl ENSG00000126522 ENSMUSG00000025533UniProt P04424 Q91YI0RefSeq mRNK NM 001024946 NM 000048 NM 001024943 NM 001024944NM 133768RefSeq bilok NP 000039 NP 001020114 NP 001020115 NP 001020117NP 598529Lokus UCSC Hr 7 66 08 66 09 MbHr 5 130 04 130 06 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MASESGKLWGGRFVGAVDPIMEKFNASIAYDRHLWEVDVQGSKAYSRGLE KAGLLTKAEMDQILHGLDKVAEEWAQGTFKLNSNDEDIHTANERRLKELI GATAGKLHTGRSRNDQVVTDLRLWMRQTCSTLSGLLWELIRTMVDRAEAE RDVLFPGYTHLQRAQPIRWSHWILSHAVALTRDSERLLEVRKRINVLPLG SGAIAGNPLGVDRELLRAELNFGAITLNSMDATSERDFVAEFLFWASLCM THLSRMAEDLILYCTKEFSFVQLSDAYSTGSSLMPQKKNPDSLELIRSKA GRVFGRCAGLLMTLKGLPSTYNKDLQEDKEAVFEVSDTMSAVLQVATGVI STLQIHQENMGQALSPDMLATDLAYYLVRKGMPFRQAHEASGKAVFMAET KGVALNQLSLQELQTISPLFSGDVICVWDYGHSVEQYGALGGTARSSVDW QIRQVRALLQAQQA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do liaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biosintez aminokislot acetilyuvannya alternativnij splajsing LiteraturaMatuo S Tatsuno M Kobayashi K Saheki T Miyata T 1988 Isolation of cDNA clones of human argininosuccinate lyase and corrected amino acid sequence FEBS Lett 234 395 399 PMID 3391281 DOI 10 1016 0014 5793 88 80124 8 O Brien W E McInnes R Kalumuck K Adcock M 1986 Cloning and sequence analysis of cDNA for human argininosuccinate lyase Proc Natl Acad Sci U S A 83 7211 7215 PMID 3463959 DOI 10 1073 pnas 83 19 7211 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Turner M A Simpson A McInnes R R Howell P L 1997 Human argininosuccinate lyase a structural basis for intragenic complementation Proc Natl Acad Sci U S A 94 9063 9068 PMID 9256435 DOI 10 1073 pnas 94 17 9063 Sampaleanu L M Vallee F Thompson G D Howell P L 2001 Three dimensional structure of the argininosuccinate lyase frequently complementing allele Q286R Biochemistry 40 15570 15580 PMID 11747432 DOI 10 1021 bi011525m Walker D C McCloskey D A Simard L R McInnes R R 1990 Molecular analysis of human argininosuccinate lyase mutant characterization and alternative splicing of the coding region Proc Natl Acad Sci U S A 87 9625 9629 PMID 2263616 DOI 10 1073 pnas 87 24 9625PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ASL pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 22 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi