ETV6 (англ. ETS variant 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 53 000.
ETV6 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ETV6, TEL, TEL/ABL, THC5, ETS variant 6, ETS variant transcription factor 6 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600618 MGI: 109336 HomoloGene: 37560 GeneCards: ETV6 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
гострий мієлоїдний лейкоз, thrombocytopenia 5 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 11.65 – 11.9 Mb | Хр. 6: 134.01 – 134.25 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSETPAQCSI | KQERISYTPP | ESPVPSYASS | TPLHVPVPRA | LRMEEDSIRL | ||||
PAHLRLQPIY | WSRDDVAQWL | KWAENEFSLR | PIDSNTFEMN | GKALLLLTKE | ||||
DFRYRSPHSG | DVLYELLQHI | LKQRKPRILF | SPFFHPGNSI | HTQPEVILHQ | ||||
NHEEDNCVQR | TPRPSVDNVH | HNPPTIELLH | RSRSPITTNH | RPSPDPEQRP | ||||
LRSPLDNMIR | RLSPAERAQG | PRPHQENNHQ | ESYPLSVSPM | ENNHCPASSE | ||||
SHPKPSSPRQ | ESTRVIQLMP | SPIMHPLILN | PRHSVDFKQS | RLSEDGLHRE | ||||
GKPINLSHRE | DLAYMNHIMV | SVSPPEEHAM | PIGRIADCRL | LWDYVYQLLS | ||||
DSRYENFIRW | EDKESKIFRI | VDPNGLARLW | GNHKNRTNMT | YEKMSRALRH | ||||
YYKLNIIRKE | PGQRLLFRFM | KTPDEIMSGR | TDRLEHLESQ | ELDEQIYQED | ||||
EC |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Golub T.R., Barker G.F., Lovett M., Gilliland D.G. (1994). Fusion of PDGF receptor beta to a novel ets-like gene, tel, in chronic myelomonocytic leukemia with t(5;12) chromosomal translocation. Cell. 77: 307—316. PMID 8168137 DOI:10.1016/0092-8674(94)90322-0
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Baens M., Peeters P., Guo C., Aerssens J., Marynen P. (1996). Genomic organization of TEL: the human ETS-variant gene 6. Genome Res. 6: 404—413. PMID 8743990 DOI:10.1101/gr.6.5.404
- Boccuni P., MacGrogan D., Scandura J.M., Nimer S.D. (2003). The human L(3)MBT Polycomb group protein is a transcriptional repressor and interacts physically and functionally with TEL (ETV6). J. Biol. Chem. 278: 15412—15420. PMID 12588862 DOI:10.1074/jbc.M300592200
- Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ETV6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ETV6 angl ETS variant 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 452 aminokislot a molekulyarna masa 53 000 ETV6Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1JI7 1LKY 2DAO 2QAR 2QB0 2QB1IdentifikatoriSimvoliETV6 TEL TEL ABL THC5 ETS variant 6 ETS variant transcription factor 6Zovnishni ID OMIM 600618 MGI 109336 HomoloGene 37560 GeneCards ETV6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyagostrij miyeloyidnij lejkoz thrombocytopenia 5 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding DNA binding sequence specific DNA binding GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific RNA polymerase II transcription regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0001078 GO 0001214 GO 0001206 DNA binding transcription repressor activity RNA polymerase II specific protein domain specific binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta yaderce klitinne yadro gialoplazmaBiologichnij proces hematopoietic stem cell proliferation diferenciaciya klitin GO 0009373 regulation of transcription DNA templated GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II transcription by RNA polymerase II GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II transcription DNA templated vitellogenesis mesenchymal cell apoptotic process Nejrogenez GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase IIDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2120 14011Ensembl ENSG00000139083 ENSMUSG00000030199UniProt P41212 P97360RefSeq mRNK NM 001987NM 007961 NM 001303102RefSeq bilok NP 001978NP 001290031 NP 031987Lokus UCSC Hr 12 11 65 11 9 MbHr 6 134 01 134 25 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSETPAQCSIKQERISYTPPESPVPSYASSTPLHVPVPRALRMEEDSIRL PAHLRLQPIYWSRDDVAQWLKWAENEFSLRPIDSNTFEMNGKALLLLTKE DFRYRSPHSGDVLYELLQHILKQRKPRILFSPFFHPGNSIHTQPEVILHQ NHEEDNCVQRTPRPSVDNVHHNPPTIELLHRSRSPITTNHRPSPDPEQRP LRSPLDNMIRRLSPAERAQGPRPHQENNHQESYPLSVSPMENNHCPASSE SHPKPSSPRQESTRVIQLMPSPIMHPLILNPRHSVDFKQSRLSEDGLHRE GKPINLSHREDLAYMNHIMVSVSPPEEHAMPIGRIADCRLLWDYVYQLLS DSRYENFIRWEDKESKIFRIVDPNGLARLWGNHKNRTNMTYEKMSRALRH YYKLNIIRKEPGQRLLFRFMKTPDEIMSGRTDRLEHLESQELDEQIYQED EC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do represoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaGolub T R Barker G F Lovett M Gilliland D G 1994 Fusion of PDGF receptor beta to a novel ets like gene tel in chronic myelomonocytic leukemia with t 5 12 chromosomal translocation Cell 77 307 316 PMID 8168137 DOI 10 1016 0092 8674 94 90322 0 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Baens M Peeters P Guo C Aerssens J Marynen P 1996 Genomic organization of TEL the human ETS variant gene 6 Genome Res 6 404 413 PMID 8743990 DOI 10 1101 gr 6 5 404 Boccuni P MacGrogan D Scandura J M Nimer S D 2003 The human L 3 MBT Polycomb group protein is a transcriptional repressor and interacts physically and functionally with TEL ETV6 J Biol Chem 278 15412 15420 PMID 12588862 DOI 10 1074 jbc M300592200 Hendriks I A Treffers L W Verlaan de Vries M Olsen J V Vertegaal A C 2015 SUMO 2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage Cell Rep 10 1778 1791 PMID 25772364 DOI 10 1016 j celrep 2015 02 033PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ETV6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 24 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 13 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi