Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
CHRND (англ. Cholinergic receptor nicotinic delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 517 амінокислот, а молекулярна маса — 58 895.
| CHRND | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | CHRND, ACHRD, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS3A, CMS3B, CMS3C, cholinergic receptor nicotinic delta subunit | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 100720 MGI: 87893 HomoloGene: 37340 GeneCards: CHRND | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| congenital myasthenic syndrome 3A, congenital myasthenic syndrome 3B, congenital myasthenic syndrome 3C, congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||
| Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
| succinylcholine chloride, atracurium besylate, rocuronium, метокуріна йодид, pipecuronium, cisatracurium besylate, triethylgallamine, atracurium, pancuronium bromide, rocuronium bromide, vecuronium bromide | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 2: 232.53 – 232.54 Mb | Хр. 1: 87.12 – 87.13 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEGPVLTLGL | LAALAVCGSW | GLNEEERLIR | HLFQEKGYNK | ELRPVAHKEE | ||||
| SVDVALALTL | SNLISLKEVE | ETLTTNVWIE | HGWTDNRLKW | NAEEFGNISV | ||||
| LRLPPDMVWL | PEIVLENNND | GSFQISYSCN | VLVYHYGFVY | WLPPAIFRSS | ||||
| CPISVTYFPF | DWQNCSLKFS | SLKYTAKEIT | LSLKQDAKEN | RTYPVEWIII | ||||
| DPEGFTENGE | WEIVHRPARV | NVDPRAPLDS | PSRQDITFYL | IIRRKPLFYI | ||||
| INILVPCVLI | SFMVNLVFYL | PADSGEKTSV | AISVLLAQSV | FLLLISKRLP | ||||
| ATSMAIPLIG | KFLLFGMVLV | TMVVVICVIV | LNIHFRTPST | HVLSEGVKKL | ||||
| FLETLPELLH | MSRPAEDGPS | PGALVRRSSS | LGYISKAEEY | FLLKSRSDLM | ||||
| FEKQSERHGL | ARRLTTARRP | PASSEQAQQE | LFNELKPAVD | GANFIVNHMR | ||||
| DQNNYNEEKD | SWNRVARTVD | RLCLFVVTPV | MVVGTAWIFL | QGVYNQPPPQ | ||||
| PFPGDPYSYN | VQDKRFI |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Shen X.M., Fukuda T., Ohno K., Sine S.M., Engel A.G. (2008). Congenital myasthenia-related AChR delta subunit mutation interferes with intersubunit communication essential for channel gating. J. Clin. Invest. 118: 1867—1876. PMID 18398509 DOI:10.1172/JCI34527
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CHRND переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Cholinergic receptor nicotinic delta subunit переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1965 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CHRND angl Cholinergic receptor nicotinic delta subunit bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 517 aminokislot a molekulyarna masa 58 895 CHRNDIdentifikatoriSimvoliCHRND ACHRD CMS2A FCCMS SCCMS CMS3A CMS3B CMS3C cholinergic receptor nicotinic delta subunitZovnishni ID OMIM 100720 MGI 87893 HomoloGene 37340 GeneCards CHRNDPov yazani genetichni zahvoryuvannyacongenital myasthenic syndrome 3A congenital myasthenic syndrome 3B congenital myasthenic syndrome 3C congenital myasthenic syndrome Reaguye na spolukusuccinylcholine chloride atracurium besylate rocuronium metokurina jodid pipecuronium cisatracurium besylate triethylgallamine atracurium pancuronium bromide rocuronium bromide vecuronium bromide Ontologiya genaMolekulyarna funkciya acetylcholine binding ion channel activity extracellular ligand gated ion channel activity ligand gated ion channel activity acetylcholine gated cation selective channel activity transmembrane signaling receptor activity acetylcholine receptor activity transmitter gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potentialKlitinna komponenta integral component of membrane postsynaptic membrane membrana sinaps mizhklitinni kontakti acetylcholine gated channel complex nukleoplazma gialoplazma klitinna membrana neuromuscular junction integral component of postsynaptic specialization membrane integral component of plasma membrane neuron projectionBiologichnij proces m yazove skorochennya regulation of membrane potential skeletal muscle contraction response to nicotine cation transport synaptic transmission cholinergic ion transport skeletal muscle tissue growth neuromuscular synaptic transmission neuromuscular process musculoskeletal movement GO 0072468 signalna transdukciya regulation of postsynaptic membrane potential excitatory postsynaptic potential cation transmembrane transport ion transmembrane transport chemical synaptic transmission nervous system processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1144 11447Ensembl ENSG00000135902 ENSMUSG00000026251UniProt Q07001 P02716RefSeq mRNK NM 000751 NM 001256657 NM 001311195 NM 001311196NM 021600RefSeq bilok NP 000742 NP 001243586 NP 001298124 NP 001298125NP 067611Lokus UCSC Hr 2 232 53 232 54 MbHr 1 87 12 87 13 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEGPVLTLGLLAALAVCGSWGLNEEERLIRHLFQEKGYNKELRPVAHKEE SVDVALALTLSNLISLKEVEETLTTNVWIEHGWTDNRLKWNAEEFGNISV LRLPPDMVWLPEIVLENNNDGSFQISYSCNVLVYHYGFVYWLPPAIFRSS CPISVTYFPFDWQNCSLKFSSLKYTAKEITLSLKQDAKENRTYPVEWIII DPEGFTENGEWEIVHRPARVNVDPRAPLDSPSRQDITFYLIIRRKPLFYI INILVPCVLISFMVNLVFYLPADSGEKTSVAISVLLAQSVFLLLISKRLP ATSMAIPLIGKFLLFGMVLVTMVVVICVIVLNIHFRTPSTHVLSEGVKKL FLETLPELLHMSRPAEDGPSPGALVRRSSSLGYISKAEEYFLLKSRSDLM FEKQSERHGLARRLTTARRPPASSEQAQQELFNELKPAVDGANFIVNHMR DQNNYNEEKDSWNRVARTVDRLCLFVVTPVMVVGTAWIFLQGVYNQPPPQ PFPGDPYSYNVQDKRFI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv ionnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah sinapsah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Shen X M Fukuda T Ohno K Sine S M Engel A G 2008 Congenital myasthenia related AChR delta subunit mutation interferes with intersubunit communication essential for channel gating J Clin Invest 118 1867 1876 PMID 18398509 DOI 10 1172 JCI34527PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CHRND pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Cholinergic receptor nicotinic delta subunit pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1965 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 20 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi