Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SLC37A4 англ Solute carrier family 37 member 4 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

SLC37A4

SLC37A4

SLC37A4 (англ. Solute carrier family 37 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 429 амінокислот, а молекулярна маса — 46 360.

SLC37A4
Ідентифікатори
Символи SLC37A4, G6PT1, G6PT2, G6PT3, GSD1b, GSD1c, GSD1d, TRG-19, TRG19, PRO0685, solute carrier family 37 member 4, CDG2W
Зовнішні ІД OMIM: 602671 MGI: 1316650 HomoloGene: 37482 GeneCards: SLC37A4
Пов'язані генетичні захворювання
glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IB, glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2542
14385
Ensembl
ENSG00000137700
ENSG00000281500
ENSMUSG00000032114
UniProt
O43826
н/д
RefSeq (мРНК)
NM_001467
NM_001164277
NM_001164278
NM_001164279
NM_001164280
RefSeq (білок)
NP_001157749
NP_001157750
NP_001157751
NP_001157752
NP_001458
н/д
Локус (UCSC) Хр. 11: 119.02 – 119.03 Mb Хр. 9: 44.31 – 44.31 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAQGYGYYRTVIFSAMFGGYSLYYFNRKTFSFVMPSLVEEIPLDKDDLG
FITSSQSAAYAISKFVSGVLSDQMSARWLFSSGLLLVGLVNIFFAWSSTV
PVFAALWFLNGLAQGLGWPPCGKVLRKWFEPSQFGTWWAILSTSMNLAGG
LGPILATILAQSYSWRSTLALSGALCVVVSFLCLLLIHNEPADVGLRNLD
PMPSEGKKGSLKEESTLQELLLSPYLWVLSTGYLVVFGVKTCCTDWGQFF
LIQEKGQSALVGSSYMSALEVGGLVGSIAAGYLSDRAMAKAGLSNYGNPR
HGLLLFMMAGMTVSMYLFRVTVTSDSPKLWILVLGAVFGFSSYGPIALFG
VIANESAPPNLCGTSHAIVGLMANVGGFLAGLPFSTIAKHYSWSTAFWVA
EVICAASTAAFFLLRNIRTKMGRVSKKAE

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • Gerin I., Veiga-Da-Cunha M., Achouri Y., Collet J.-F., van Schaftingen E. (1997). Sequence of a putative glucose 6-phosphate translocase, mutated in glycogen storage disease type Ib. FEBS Lett. 419: 235—238. PMID 9428641 DOI:10.1016/S0014-5793(97)01463-4
  • Ihara K., Kuromaru R., Hara T. (1998). Genomic structure of the human glucose 6-phosphate translocase gene and novel mutations in the gene of a Japanese patient with glycogen storage disease type Ib. Hum. Genet. 103: 493—496. PMID 9856496 DOI:10.1007/s004390050856
  • Hiraiwa H., Pan C.-J., Lin B., Moses S.W., Chou J.Y. (1999). Inactivation of the glucose 6-phosphate transporter causes glycogen storage disease type 1b. J. Biol. Chem. 274: 5532—5536. PMID 10026167 DOI:10.1074/jbc.274.9.5532
  • Gerin I., Veiga-Da-Cunha M., Noel G., Van Schaftingen E. (1999). Structure of the gene mutated in glycogen storage disease type Ib. Gene. 227: 189—195. PMID 10023055 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00614-3
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chou J.Y., Matern D., Mansfield B.C., Chen Y.-T. (2002). Type I glycogen storage diseases: disorders of the glucose-6-phosphatase complex. Curr. Mol. Med. 2: 121—143. PMID 11949931 DOI:10.2174/1566524024605798

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC37A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 1 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SLC37A4 angl Solute carrier family 37 member 4 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 429 aminokislot a molekulyarna masa 46 360 SLC37A4IdentifikatoriSimvoliSLC37A4 G6PT1 G6PT2 G6PT3 GSD1b GSD1c GSD1d TRG 19 TRG19 PRO0685 solute carrier family 37 member 4 CDG2WZovnishni ID OMIM 602671 MGI 1316650 HomoloGene 37482 GeneCards SLC37A4Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaglycogen storage disease due to glucose 6 phosphatase deficiency type IB glycogen storage disease due to glucose 6 phosphatase deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transporter activity glucose 6 phosphate transmembrane transporter activity glucose 6 phosphate inorganic phosphate antiporter activity antiporter activity GO 0022891 transmembrane transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana integral component of endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum endoplasmic reticulum membraneBiologichnij proces glucose 6 phosphate transport phosphate ion transmembrane transport glucose metabolic process glucose homeostasis GO 0006859 carbohydrate transport transmembrannij transport glyukoneogenez GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2542 14385Ensembl ENSG00000137700 ENSG00000281500 ENSMUSG00000032114UniProt O43826 n dRefSeq mRNK NM 001467 NM 001164277 NM 001164278 NM 001164279 NM 001164280NM 001293630 NM 001293631 NM 008063 NM 001357729 NM 001357730NM 001378829 NM 001378830 NM 001378831 NM 001378832 NM 001378833 NM 001378834RefSeq bilok NP 001157749 NP 001157750 NP 001157751 NP 001157752 NP 001458n dLokus UCSC Hr 11 119 02 119 03 MbHr 9 44 31 44 31 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAQGYGYYRTVIFSAMFGGYSLYYFNRKTFSFVMPSLVEEIPLDKDDLG FITSSQSAAYAISKFVSGVLSDQMSARWLFSSGLLLVGLVNIFFAWSSTV PVFAALWFLNGLAQGLGWPPCGKVLRKWFEPSQFGTWWAILSTSMNLAGG LGPILATILAQSYSWRSTLALSGALCVVVSFLCLLLIHNEPADVGLRNLD PMPSEGKKGSLKEESTLQELLLSPYLWVLSTGYLVVFGVKTCCTDWGQFF LIQEKGQSALVGSSYMSALEVGGLVGSIAAGYLSDRAMAKAGLSNYGNPR HGLLLFMMAGMTVSMYLFRVTVTSDSPKLWILVLGAVFGFSSYGPIALFG VIANESAPPNLCGTSHAIVGLMANVGGFLAGLPFSTIAKHYSWSTAFWVA EVICAASTAAFFLLRNIRTKMGRVSKKAE A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaGerin I Veiga Da Cunha M Achouri Y Collet J F van Schaftingen E 1997 Sequence of a putative glucose 6 phosphate translocase mutated in glycogen storage disease type Ib FEBS Lett 419 235 238 PMID 9428641 DOI 10 1016 S0014 5793 97 01463 4 Ihara K Kuromaru R Hara T 1998 Genomic structure of the human glucose 6 phosphate translocase gene and novel mutations in the gene of a Japanese patient with glycogen storage disease type Ib Hum Genet 103 493 496 PMID 9856496 DOI 10 1007 s004390050856 Hiraiwa H Pan C J Lin B Moses S W Chou J Y 1999 Inactivation of the glucose 6 phosphate transporter causes glycogen storage disease type 1b J Biol Chem 274 5532 5536 PMID 10026167 DOI 10 1074 jbc 274 9 5532 Gerin I Veiga Da Cunha M Noel G Van Schaftingen E 1999 Structure of the gene mutated in glycogen storage disease type Ib Gene 227 189 195 PMID 10023055 DOI 10 1016 S0378 1119 98 00614 3 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chou J Y Matern D Mansfield B C Chen Y T 2002 Type I glycogen storage diseases disorders of the glucose 6 phosphatase complex Curr Mol Med 2 121 143 PMID 11949931 DOI 10 2174 1566524024605798PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC37A4 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 1 kvitnya 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 31 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ