Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PEX1 англ Peroxisomal biogenesis factor 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі

PEX1

PEX1

PEX1 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 283 амінокислот, а молекулярна маса — 142 867.

PEX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PEX1, PBD1A, PBD1B, ZWS, ZWS1, HMLR1, peroxisomal biogenesis factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 602136 MGI: 1918632 HomoloGene: 27006 GeneCards: PEX1
Пов'язані генетичні захворювання
Zellweger spectrum disorder, peroxisome biogenesis disorder 1B, Zellweger syndrome
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5189
71382
Ensembl
ENSG00000127980
ENSMUSG00000005907
UniProt
O43933
Q5BL07
RefSeq (мРНК)
NM_000466
NM_001282677
NM_001282678
NM_001293806
NM_027777
NM_177211
RefSeq (білок)
NP_000457
NP_001269606
NP_001269607
NP_001280735
NP_082053
Локус (UCSC) Хр. 7: 92.49 – 92.53 Mb Хр. 5: 3.65 – 3.69 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MWGSDRLAGAGGGGAAVTVAFTNARDCFLHLPRRLVAQLHLLQNQAIEVV
WSHQPAFLSWVEGRHFSDQGENVAEINRQVGQKLGLSNGGQVFLKPCSHV
VSCQQVEVEPLSADDWEILELHAVSLEQHLLDQIRIVFPKAIFPVWVDQQ
TYIFIQIVALIPAASYGRLETDTKLLIQPKTRRAKENTFSKADAEYKKLH
SYGRDQKGMMKELQTKQLQSNTVGITESNENESEIPVDSSSVASLWTMIG
SIFSFQSEKKQETSWGLTEINAFKNMQSKVVPLDNIFRVCKSQPPSIYNA
SATSVFHKHCAIHVFPWDQEYFDVEPSFTVTYGKLVKLLSPKQQQSKTKQ
NVLSPEKEKQMSEPLDQKKIRSDHNEEDEKACVLQVVWNGLEELNNAIKY
TKNVEVLHLGKVWIPDDLRKRLNIEMHAVVRITPVEVTPKIPRSLKLQPR
ENLPKDISEEDIKTVFYSWLQQSTTTMLPLVISEEEFIKLETKDGLKEFS
LSIVHSWEKEKDKNIFLLSPNLLQKTTIQVLLDPMVKEENSEEIDFILPF
LKLSSLGGVNSLGVSSLEHITHSLLGRPLSRQLMSLVAGLRNGALLLTGG
KGSGKSTLAKAICKEAFDKLDAHVERVDCKALRGKRLENIQKTLEVAFSE
AVWMQPSVVLLDDLDLIAGLPAVPEHEHSPDAVQSQRLAHALNDMIKEFI
SMGSLVALIATSQSQQSLHPLLVSAQGVHIFQCVQHIQPPNQEQRCEILC
NVIKNKLDCDINKFTDLDLQHVAKETGGFVARDFTVLVDRAIHSRLSRQS
ISTREKLVLTTLDFQKALRGFLPASLRSVNLHKPRDLGWDKIGGLHEVRQ
ILMDTIQLPAKYPELFANLPIRQRTGILLYGPPGTGKTLLAGVIARESRM
NFISVKGPELLSKYIGASEQAVRDIFIRAQAAKPCILFFDEFESIAPRRG
HDNTGVTDRVVNQLLTQLDGVEGLQGVYVLAATSRPDLIDPALLRPGRLD
KCVYCPPPDQVSRLEILNVLSDSLPLADDVDLQHVASVTDSFTGADLKAL
LYNAQLEALHGMLLSSGLQDGSSSSDSDLSLSSMVFLNHSSGSDDSAGDG
ECGLDQSLVSLEMSEILPDESKFNMYRLYFGSSYESELGNGTSSDLSSQC
LSAPSSMTQDLPGVPGKDQLFSQPPVLRTASQEGCQELTQEQRDQLRADI
SIIKGRYRSQSGEDESMNQPGPIKTRLAISQSHLMTALGHTRPSISEDDW
KNFAELYESFQNPKRRKNQSGTMFRPGQKVTLA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, пероксисомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Matsumoto N., Tamura S., Fujiki Y. (2003). The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes. Nat. Cell Biol. 5: 454—460. PMID 12717447 DOI:10.1038/ncb982
  • Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932
  • Maxwell M.A., Leane P.B., Paton B.C., Crane D.I. (2005). Novel PEX1 coding mutations and 5' UTR regulatory polymorphisms. Hum. Mutat. 26: 279—279. PMID 16088892 DOI:10.1002/humu.9356

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PEX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8850 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PEX1 angl Peroxisomal biogenesis factor 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 283 aminokislot a molekulyarna masa 142 867 PEX1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1WLFIdentifikatoriSimvoliPEX1 PBD1A PBD1B ZWS ZWS1 HMLR1 peroxisomal biogenesis factor 1Zovnishni ID OMIM 602136 MGI 1918632 HomoloGene 27006 GeneCards PEX1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaZellweger spectrum disorder peroxisome biogenesis disorder 1B Zellweger syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0032403 protein containing complex binding nucleotide binding protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding ATP binding ATPase activityKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma peroxisomal membrane peroksisoma ekzosoma membranaBiologichnij proces protein targeting to peroxisome protein transport microtubule based peroxisome localization peroxisome organization protein import into peroxisome matrix GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5189 71382Ensembl ENSG00000127980 ENSMUSG00000005907UniProt O43933 Q5BL07RefSeq mRNK NM 000466 NM 001282677 NM 001282678NM 001293806 NM 027777 NM 177211RefSeq bilok NP 000457 NP 001269606 NP 001269607NP 001280735 NP 082053Lokus UCSC Hr 7 92 49 92 53 MbHr 5 3 65 3 69 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MWGSDRLAGAGGGGAAVTVAFTNARDCFLHLPRRLVAQLHLLQNQAIEVV WSHQPAFLSWVEGRHFSDQGENVAEINRQVGQKLGLSNGGQVFLKPCSHV VSCQQVEVEPLSADDWEILELHAVSLEQHLLDQIRIVFPKAIFPVWVDQQ TYIFIQIVALIPAASYGRLETDTKLLIQPKTRRAKENTFSKADAEYKKLH SYGRDQKGMMKELQTKQLQSNTVGITESNENESEIPVDSSSVASLWTMIG SIFSFQSEKKQETSWGLTEINAFKNMQSKVVPLDNIFRVCKSQPPSIYNA SATSVFHKHCAIHVFPWDQEYFDVEPSFTVTYGKLVKLLSPKQQQSKTKQ NVLSPEKEKQMSEPLDQKKIRSDHNEEDEKACVLQVVWNGLEELNNAIKY TKNVEVLHLGKVWIPDDLRKRLNIEMHAVVRITPVEVTPKIPRSLKLQPR ENLPKDISEEDIKTVFYSWLQQSTTTMLPLVISEEEFIKLETKDGLKEFS LSIVHSWEKEKDKNIFLLSPNLLQKTTIQVLLDPMVKEENSEEIDFILPF LKLSSLGGVNSLGVSSLEHITHSLLGRPLSRQLMSLVAGLRNGALLLTGG KGSGKSTLAKAICKEAFDKLDAHVERVDCKALRGKRLENIQKTLEVAFSE AVWMQPSVVLLDDLDLIAGLPAVPEHEHSPDAVQSQRLAHALNDMIKEFI SMGSLVALIATSQSQQSLHPLLVSAQGVHIFQCVQHIQPPNQEQRCEILC NVIKNKLDCDINKFTDLDLQHVAKETGGFVARDFTVLVDRAIHSRLSRQS ISTREKLVLTTLDFQKALRGFLPASLRSVNLHKPRDLGWDKIGGLHEVRQ ILMDTIQLPAKYPELFANLPIRQRTGILLYGPPGTGKTLLAGVIARESRM NFISVKGPELLSKYIGASEQAVRDIFIRAQAAKPCILFFDEFESIAPRRG HDNTGVTDRVVNQLLTQLDGVEGLQGVYVLAATSRPDLIDPALLRPGRLD KCVYCPPPDQVSRLEILNVLSDSLPLADDVDLQHVASVTDSFTGADLKAL LYNAQLEALHGMLLSSGLQDGSSSSDSDLSLSSMVFLNHSSGSDDSAGDG ECGLDQSLVSLEMSEILPDESKFNMYRLYFGSSYESELGNGTSSDLSSQC LSAPSSMTQDLPGVPGKDQLFSQPPVLRTASQEGCQELTQEQRDQLRADI SIIKGRYRSQSGEDESMNQPGPIKTRLAISQSHLMTALGHTRPSISEDDW KNFAELYESFQNPKRRKNQSGTMFRPGQKVTLA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport transport bilkiv alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u citoplazmi membrani peroksisomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Matsumoto N Tamura S Fujiki Y 2003 The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes Nat Cell Biol 5 454 460 PMID 12717447 DOI 10 1038 ncb982 Yik W Y Steinberg S J Moser A B Moser H W Hacia J G 2009 Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders Hum Mutat 30 E467 E480 PMID 19105186 DOI 10 1002 humu 20932 Maxwell M A Leane P B Paton B C Crane D I 2005 Novel PEX1 coding mutations and 5 UTR regulatory polymorphisms Hum Mutat 26 279 279 PMID 16088892 DOI 10 1002 humu 9356PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PEX1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8850 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 9 zhovtnya 2016 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ