ABCG5

ABCG5 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 651 амінокислот, а молекулярна маса — 72 504.

ABCG5
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5DO7
Ідентифікатори
Символи	ABCG5, STSL, ATP binding cassette subfamily G member 5, STSL2
Зовнішні ІД	OMIM: 605459 MGI: 1351659 HomoloGene: 31909 GeneCards: ABCG5
Пов'язані генетичні захворювання
sitosterolemia
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0017127 cholesterol transfer activity • protein heterodimerization activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • зв'язування з іоном металу • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex • receptor complex • apical part of cell • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • apical plasma membrane Біологічний процес • response to ionizing radiation • виділення • response to nutrient • negative regulation of intestinal phytosterol absorption • intestinal cholesterol absorption • negative regulation of intestinal cholesterol absorption • cholesterol homeostasis • xenobiotic transmembrane transport • lipid transport • cholesterol efflux • трансмембранний транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64240	27409
Ensembl	ENSG00000138075	ENSMUSG00000040505
UniProt	Q9H222	Q99PE8
RefSeq (мРНК)	NM_022436	NM_031884
RefSeq (білок)	NP_071881	NP_114090
Локус (UCSC)	Хр. 2: 43.81 – 43.84 Mb	Хр. 17: 84.97 – 84.99 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGDLSSLTPG		GSMGLQVNRG		SQSSLEGAPA		TAPEPHSLGI		LHASYSVSHR
VRPWWDITSC		RQQWTRQILK		DVSLYVESGQ		IMCILGSSGS		GKTTLLDAMS
GRLGRAGTFL		GEVYVNGRAL		RREQFQDCFS		YVLQSDTLLS		SLTVRETLHY
TALLAIRRGN		PGSFQKKVEA		VMAELSLSHV		ADRLIGNYSL		GGISTGERRR
VSIAAQLLQD		PKVMLFDEPT		TGLDCMTANQ		IVVLLVELAR		RNRIVVLTIH
QPRSELFQLF		DKIAILSFGE		LIFCGTPAEM		LDFFNDCGYP		CPEHSNPFDF
YMDLTSVDTQ		SKEREIETSK		RVQMIESAYK		KSAICHKTLK		NIERMKHLKT
LPMVPFKTKD		SPGVFSKLGV		LLRRVTRNLV		RNKLAVITRL		LQNLIMGLFL
LFFVLRVRSN		VLKGAIQDRV		GLLYQFVGAT		PYTGMLNAVN		LFPVLRAVSD
QESQDGLYQK		WQMMLAYALH		VLPFSVVATM		IFSSVCYWTL		GLHPEVARFG
YFSAALLAPH		LIGEFLTLVL		LGIVQNPNIV		NSVVALLSIA		GVLVGSGFLR
NIQEMPIPFK		IISYFTFQKY		CSEILVVNEF		YGLNFTCGSS		NVSVTTNPMC
AFTQGIQFIE		KTCPGATSRF		TMNFLILYSF		IPALVILGIV		VFKIRDHLIS
R

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hubacek J.A., Berge K.E., Cohen J.C., Hobbs H.H. (2001). Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia. Hum. Mutat. 18: 359—360. PMID 11668628 DOI:10.1002/humu.1206
• Schmitz G., Langmann T., Heimerl S. (2001). Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism. J. Lipid Res. 42: 1513—1520. PMID 11590207

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCG5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 29 серпня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 2