SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 472 амінокислот, а молекулярна маса — 284 539.
SPTAN1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SPTAN1, EIEE5, NEAS, SPTA2, spectrin alpha, non-erythrocytic 1, DEE5 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 182810 MGI: 98386 HomoloGene: 2353 GeneCards: SPTAN1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
undetermined early-onset epileptic encephalopathy | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 9: 128.55 – 128.63 Mb | Хр. 2: 29.86 – 29.92 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDPSGVKVLE | TAEDIQERRQ | QVLDRYHRFK | ELSTLRRQKL | EDSYRFQFFQ | ||||
RDAEELEKWI | QEKLQIASDE | NYKDPTNLQG | KLQKHQAFEA | EVQANSGAIV | ||||
KLDETGNLMI | SEGHFASETI | RTRLMELHRQ | WELLLEKMRE | KGIKLLQAQK | ||||
LVQYLRECED | VMDWINDKEA | IVTSEELGQD | LEHVEVLQKK | FEEFQTDMAA | ||||
HEERVNEVNQ | FAAKLIQEQH | PEEELIKTKQ | DEVNAAWQRL | KGLALQRQGK | ||||
LFGAAEVQRF | NRDVDETISW | IKEKEQLMAS | DDFGRDLASV | QALLRKHEGL | ||||
ERDLAALEDK | VKALCAEADR | LQQSHPLSAT | QIQVKREELI | TNWEQIRTLA | ||||
AERHARLNDS | YRLQRFLADF | RDLTSWVTEM | KALINADELA | SDVAGAEALL | ||||
DRHQEHKGEI | DAHEDSFKSA | DESGQALLAA | GHYASDEVRE | KLTVLSEERA | ||||
ALLELWELRR | QQYEQCMDLQ | LFYRDTEQVD | NWMSKQEAFL | LNEDLGDSLD | ||||
SVEALLKKHE | DFEKSLSAQE | EKITALDEFA | TKLIQNNHYA | MEDVATRRDA | ||||
LLSRRNALHE | RAMRRRAQLA | DSFHLQQFFR | DSDELKSWVN | EKMKTATDEA | ||||
YKDPSNLQGK | VQKHQAFEAE | LSANQSRIDA | LEKAGQKLID | VNHYAKDEVA | ||||
ARMNEVISLW | KKLLEATELK | GIKLREANQQ | QQFNRNVEDI | ELWLYEVEGH | ||||
LASDDYGKDL | TNVQNLQKKH | ALLEADVAAH | QDRIDGITIQ | ARQFQDAGHF | ||||
DAENIKKKQE | ALVARYEALK | EPMVARKQKL | ADSLRLQQLF | RDVEDEETWI | ||||
REKEPIAAST | NRGKDLIGVQ | NLLKKHQALQ | AEIAGHEPRI | KAVTQKGNAM | ||||
VEEGHFAAED | VKAKLHELNQ | KWEALKAKAS | QRRQDLEDSL | QAQQYFADAN | ||||
EAESWMREKE | PIVGSTDYGK | DEDSAEALLK | KHEALMSDLS | AYGSSIQALR | ||||
EQAQSCRQQV | APTDDETGKE | LVLALYDYQE | KSPREVTMKK | GDILTLLNST | ||||
NKDWWKVEVN | DRQGFVPAAY | VKKLDPAQSA | SRENLLEEQG | SIALRQEQID | ||||
NQTRITKEAG | SVSLRMKQVE | ELYHSLLELG | EKRKGMLEKS | CKKFMLFREA | ||||
NELQQWINEK | EAALTSEEVG | ADLEQVEVLQ | KKFDDFQKDL | KANESRLKDI | ||||
NKVAEDLESE | GLMAEEVQAV | QQQEVYGMMP | RDETDSKTAS | PWKSARLMVH | ||||
TVATFNSIKE | LNERWRSLQQ | LAEERSQLLG | SAHEVQRFHR | DADETKEWIE | ||||
EKNQALNTDN | YGHDLASVQA | LQRKHEGFER | DLAALGDKVN | SLGETAERLI | ||||
QSHPESAEDL | QEKCTELNQA | WSSLGKRADQ | RKAKLGDSHD | LQRFLSDFRD | ||||
LMSWINGIRG | LVSSDELAKD | VTGAEALLER | HQEHRTEIDA | RAGTFQAFEQ | ||||
FGQQLLAHGH | YASPEIKQKL | DILDQERADL | EKAWVQRRMM | LDQCLELQLF | ||||
HRDCEQAENW | MAAREAFLNT | EDKGDSLDSV | EALIKKHEDF | DKAINVQEEK | ||||
IAALQAFADQ | LIAAGHYAKG | DISSRRNEVL | DRWRRLKAQM | IEKRSKLGES | ||||
QTLQQFSRDV | DEIEAWISEK | LQTASDESYK | DPTNIQSKHQ | KHQAFEAELH | ||||
ANADRIRGVI | DMGNSLIERG | ACAGSEDAVK | ARLAALADQW | QFLVQKSAEK | ||||
SQKLKEANKQ | QNFNTGIKDF | DFWLSEVEAL | LASEDYGKDL | ASVNNLLKKH | ||||
QLLEADISAH | EDRLKDLNSQ | ADSLMTSSAF | DTSQVKDKRD | TINGRFQKIK | ||||
SMAASRRAKL | NESHRLHQFF | RDMDDEESWI | KEKKLLVGSE | DYGRDLTGVQ | ||||
NLRKKHKRLE | AELAAHEPAI | QGVLDTGKKL | SDDNTIGKEE | IQQRLAQFVE | ||||
HWKELKQLAA | ARGQRLEESL | EYQQFVANVE | EEEAWINEKM | TLVASEDYGD | ||||
TLAAIQGLLK | KHEAFETDFT | VHKDRVNDVC | TNGQDLIKKN | NHHEENISSK | ||||
MKGLNGKVSD | LEKAAAQRKA | KLDENSAFLQ | FNWKADVVES | WIGEKENSLK | ||||
TDDYGRDLSS | VQTLLTKQET | FDAGLQAFQQ | EGIANITALK | DQLLAAKHVQ | ||||
SKAIEARHAS | LMKRWSQLLA | NSAARKKKLL | EAQSHFRKVE | DLFLTFAKKA | ||||
SAFNSWFENA | EEDLTDPVRC | NSLEEIKALR | EAHDAFRSSL | SSAQADFNQL | ||||
AELDRQIKSF | RVASNPYTWF | TMEALEETWR | NLQKIIKERE | LELQKEQRRQ | ||||
EENDKLRQEF | AQHANAFHQW | IQETRTYLLD | GSCMVEESGT | LESQLEATKR | ||||
KHQEIRAMRS | QLKKIEDLGA | AMEEALILDN | KYTEHSTVGL | AQQWDQLDQL | ||||
GMRMQHNLEQ | QIQARNTTGV | TEEALKEFSM | MFKHFDKDKS | GRLNHQEFKS | ||||
CLRSLGYDLP | MVEEGEPDPE | FEAILDTVDP | NRDGHVSLQE | YMAFMISRET | ||||
ENVKSSEEIE | SAFRALSSEG | KPYVTKEELY | QNLTREQADY | CVSHMKPYVD | ||||
GKGRELPTAF | DYVEFTRSLF | VN |
Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Cianci C.D., Zhang Z., Pradhan D., Morrow J.S. (1999). Brain and muscle express a unique alternative transcript of alphaII spectrin. Biochemistry. 38: 15721—15730. PMID 10625438 DOI:10.1021/bi991458k
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- McMahon A.P., Moon R.T. (1987). Structure and evolution of a non-erythroid spectrin, human alpha-fodrin. Biochem. Soc. Trans. 15: 804—807. PMID 3691949 DOI:10.1042/bst0150804
- Stabach P.R., Cianci C.D., Glantz S.B., Zhang Z., Morrow J.S. (1997). Site-directed mutagenesis of alpha II spectrin at codon 1175 modulates its mu-calpain susceptibility. Biochemistry. 36: 57—65. PMID 8993318 DOI:10.1021/bi962034i
- Lundberg S., Bjoerk J., Loefvenberg L., Backman L. (1995). Cloning, expression and characterization of two putative calcium-binding sites in human non-erythroid alpha-spectrin. Eur. J. Biochem. 230: 658—665. PMID 7607240 DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.0658h.x
- Holaska J.M., Kowalski A.K., Wilson K.L. (2004). Emerin caps the pointed end of actin filaments: evidence for an actin cortical network at the nuclear inner membrane. PLoS Biol. 2: 1354—1362. PMID 15328537 DOI:10.1371/journal.pbio.0020231
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SPTAN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 січня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SPTAN1 angl Spectrin alpha non erythrocytic 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 472 aminokislot a molekulyarna masa 284 539 SPTAN1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2FOT 3F31 3FB2IdentifikatoriSimvoliSPTAN1 EIEE5 NEAS SPTA2 spectrin alpha non erythrocytic 1 DEE5Zovnishni ID OMIM 182810 MGI 98386 HomoloGene 2353 GeneCards SPTAN1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaundetermined early onset epileptic encephalopathy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding zv yazuvannya z ionom metalu calmodulin binding structural constituent of cytoskeleton GO 0001948 GO 0016582 protein binding actin binding cadherin bindingKlitinna komponenta citoplazma extracellular vesicle gialoplazma spectrin membrana vnutrishnoklitinna membranna organela microtubule cytoskeleton cell cortex ekzosoma citoskelet extracellular region specific granule lumen tertiary granule lumenBiologichnij proces MAPK cascade axon guidance endoplasmic reticulum to Golgi vesicle mediated transport actin filament capping cytoskeleton organization neutrophil degranulation regulation of molecular functionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6709 20740Ensembl ENSG00000197694 ENSMUSG00000057738UniProt Q13813 P16546RefSeq mRNK NM 001130438 NM 001195532 NM 003127 NM 001363759 NM 001363765NM 001375310 NM 001375311 NM 001375312 NM 001375313 NM 001375314 NM 001375318NM 001076554 NM 001177667 NM 001177668 NM 001309460 NM 001369325RefSeq bilok NP 001123910 NP 001182461 NP 003118 NP 001350688 NP 001350694NP 001362239 NP 001362240 NP 001362241 NP 001362242 NP 001362243 NP 001362247NP 001171138 NP 001171139 NP 001296389 NP 001356254Lokus UCSC Hr 9 128 55 128 63 MbHr 2 29 86 29 92 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDPSGVKVLETAEDIQERRQQVLDRYHRFKELSTLRRQKLEDSYRFQFFQ RDAEELEKWIQEKLQIASDENYKDPTNLQGKLQKHQAFEAEVQANSGAIV KLDETGNLMISEGHFASETIRTRLMELHRQWELLLEKMREKGIKLLQAQK LVQYLRECEDVMDWINDKEAIVTSEELGQDLEHVEVLQKKFEEFQTDMAA HEERVNEVNQFAAKLIQEQHPEEELIKTKQDEVNAAWQRLKGLALQRQGK LFGAAEVQRFNRDVDETISWIKEKEQLMASDDFGRDLASVQALLRKHEGL ERDLAALEDKVKALCAEADRLQQSHPLSATQIQVKREELITNWEQIRTLA AERHARLNDSYRLQRFLADFRDLTSWVTEMKALINADELASDVAGAEALL DRHQEHKGEIDAHEDSFKSADESGQALLAAGHYASDEVREKLTVLSEERA ALLELWELRRQQYEQCMDLQLFYRDTEQVDNWMSKQEAFLLNEDLGDSLD SVEALLKKHEDFEKSLSAQEEKITALDEFATKLIQNNHYAMEDVATRRDA LLSRRNALHERAMRRRAQLADSFHLQQFFRDSDELKSWVNEKMKTATDEA YKDPSNLQGKVQKHQAFEAELSANQSRIDALEKAGQKLIDVNHYAKDEVA ARMNEVISLWKKLLEATELKGIKLREANQQQQFNRNVEDIELWLYEVEGH LASDDYGKDLTNVQNLQKKHALLEADVAAHQDRIDGITIQARQFQDAGHF DAENIKKKQEALVARYEALKEPMVARKQKLADSLRLQQLFRDVEDEETWI REKEPIAASTNRGKDLIGVQNLLKKHQALQAEIAGHEPRIKAVTQKGNAM VEEGHFAAEDVKAKLHELNQKWEALKAKASQRRQDLEDSLQAQQYFADAN EAESWMREKEPIVGSTDYGKDEDSAEALLKKHEALMSDLSAYGSSIQALR EQAQSCRQQVAPTDDETGKELVLALYDYQEKSPREVTMKKGDILTLLNST NKDWWKVEVNDRQGFVPAAYVKKLDPAQSASRENLLEEQGSIALRQEQID NQTRITKEAGSVSLRMKQVEELYHSLLELGEKRKGMLEKSCKKFMLFREA NELQQWINEKEAALTSEEVGADLEQVEVLQKKFDDFQKDLKANESRLKDI NKVAEDLESEGLMAEEVQAVQQQEVYGMMPRDETDSKTASPWKSARLMVH TVATFNSIKELNERWRSLQQLAEERSQLLGSAHEVQRFHRDADETKEWIE EKNQALNTDNYGHDLASVQALQRKHEGFERDLAALGDKVNSLGETAERLI QSHPESAEDLQEKCTELNQAWSSLGKRADQRKAKLGDSHDLQRFLSDFRD LMSWINGIRGLVSSDELAKDVTGAEALLERHQEHRTEIDARAGTFQAFEQ FGQQLLAHGHYASPEIKQKLDILDQERADLEKAWVQRRMMLDQCLELQLF HRDCEQAENWMAAREAFLNTEDKGDSLDSVEALIKKHEDFDKAINVQEEK IAALQAFADQLIAAGHYAKGDISSRRNEVLDRWRRLKAQMIEKRSKLGES QTLQQFSRDVDEIEAWISEKLQTASDESYKDPTNIQSKHQKHQAFEAELH ANADRIRGVIDMGNSLIERGACAGSEDAVKARLAALADQWQFLVQKSAEK SQKLKEANKQQNFNTGIKDFDFWLSEVEALLASEDYGKDLASVNNLLKKH QLLEADISAHEDRLKDLNSQADSLMTSSAFDTSQVKDKRDTINGRFQKIK SMAASRRAKLNESHRLHQFFRDMDDEESWIKEKKLLVGSEDYGRDLTGVQ NLRKKHKRLEAELAAHEPAIQGVLDTGKKLSDDNTIGKEEIQQRLAQFVE HWKELKQLAAARGQRLEESLEYQQFVANVEEEEAWINEKMTLVASEDYGD TLAAIQGLLKKHEAFETDFTVHKDRVNDVCTNGQDLIKKNNHHEENISSK MKGLNGKVSDLEKAAAQRKAKLDENSAFLQFNWKADVVESWIGEKENSLK TDDYGRDLSSVQTLLTKQETFDAGLQAFQQEGIANITALKDQLLAAKHVQ SKAIEARHASLMKRWSQLLANSAARKKKLLEAQSHFRKVEDLFLTFAKKA SAFNSWFENAEEDLTDPVRCNSLEEIKALREAHDAFRSSLSSAQADFNQL AELDRQIKSFRVASNPYTWFTMEALEETWRNLQKIIKERELELQKEQRRQ EENDKLRQEFAQHANAFHQWIQETRTYLLDGSCMVEESGTLESQLEATKR KHQEIRAMRSQLKKIEDLGAAMEEALILDNKYTEHSTVGLAQQWDQLDQL GMRMQHNLEQQIQARNTTGVTEEALKEFSMMFKHFDKDKSGRLNHQEFKS CLRSLGYDLPMVEEGEPDPEFEAILDTVDPNRDGHVSLQEYMAFMISRET ENVKSSEEIESAFRALSSEGKPYVTKEELYQNLTREQADYCVSHMKPYVD GKGRELPTAFDYVEFTRSLFVN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do kepingiv aktinu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z molekuloyu aktinu molekuloyu kalmodulinu ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti LiteraturaCianci C D Zhang Z Pradhan D Morrow J S 1999 Brain and muscle express a unique alternative transcript of alphaII spectrin Biochemistry 38 15721 15730 PMID 10625438 DOI 10 1021 bi991458k The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 McMahon A P Moon R T 1987 Structure and evolution of a non erythroid spectrin human alpha fodrin Biochem Soc Trans 15 804 807 PMID 3691949 DOI 10 1042 bst0150804 Stabach P R Cianci C D Glantz S B Zhang Z Morrow J S 1997 Site directed mutagenesis of alpha II spectrin at codon 1175 modulates its mu calpain susceptibility Biochemistry 36 57 65 PMID 8993318 DOI 10 1021 bi962034i Lundberg S Bjoerk J Loefvenberg L Backman L 1995 Cloning expression and characterization of two putative calcium binding sites in human non erythroid alpha spectrin Eur J Biochem 230 658 665 PMID 7607240 DOI 10 1111 j 1432 1033 1995 0658h x Holaska J M Kowalski A K Wilson K L 2004 Emerin caps the pointed end of actin filaments evidence for an actin cortical network at the nuclear inner membrane PLoS Biol 2 1354 1362 PMID 15328537 DOI 10 1371 journal pbio 0020231PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SPTAN1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 travnya 2017 Procitovano 27 lyutogo 2017 angl Arhiv originalu za 17 sichnya 2017 Procitovano 27 lyutogo 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi