Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

KCNQ4 англ Potassium voltage gated channel subfamily Q member 4 білок який кодується однойменним геном розташованим у лю

KCNQ4

KCNQ4

KCNQ4 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 695 амінокислот, а молекулярна маса — 77 101.

KCNQ4
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KCNQ4, DFNA2, DFNA2A, KV7.4, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
Зовнішні ІД OMIM: 603537 MGI: 1926803 HomoloGene: 78107 GeneCards: KCNQ4
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A, nonsyndromic deafness
Реагує на сполуку
ezogabine, бепридил, linopirdine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
9132
60613
Ensembl
ENSG00000117013
ENSMUSG00000028631
UniProt
P56696
Q9JK97
RefSeq (мРНК)
NM_004700
NM_172163
NM_001081142
RefSeq (білок)
NP_004691
NP_751895
NP_001074611
Локус (UCSC) Хр. 1: 40.78 – 40.84 Mb Хр. 4: 120.55 – 120.61 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAEAPPRRLGLGPPPGDAPRAELVALTAVQSEQGEAGGGGSPRRLGLLGS
PLPPGAPLPGPGSGSGSACGQRSSAAHKRYRRLQNWVYNVLERPRGWAFV
YHVFIFLLVFSCLVLSVLSTIQEHQELANECLLILEFVMIVVFGLEYIVR
VWSAGCCCRYRGWQGRFRFARKPFCVIDFIVFVASVAVIAAGTQGNIFAT
SALRSMRFLQILRMVRMDRRGGTWKLLGSVVYAHSKELITAWYIGFLVLI
FASFLVYLAEKDANSDFSSYADSLWWGTITLTTIGYGDKTPHTWLGRVLA
AGFALLGISFFALPAGILGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRMPAANLIQAAW
RLYSTDMSRAYLTATWYYYDSILPSFRELALLFEHVQRARNGGLRPLEVR
RAPVPDGAPSRYPPVATCHRPGSTSFCPGESSRMGIKDRIRMGSSQRRTG
PSKQHLAPPTMPTSPSSEQVGEATSPTKVQKSWSFNDRTRFRASLRLKPR
TSAEDAPSEEVAEEKSYQCELTVDDIMPAVKTVIRSIRILKFLVAKRKFK
ETLRPYDVKDVIEQYSAGHLDMLGRIKSLQTRVDQIVGRGPGDRKAREKG
DKGPSDAEVVDEISMMGRVVKVEKQVQSIEHKLDLLLGFYSRCLRSGTSA
SLGAVQVPLFDPDITSDYHSPVDHEDISVSAQTLSISRSVSTNMD

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Gao Y., Yechikov S., Vazquez A.E., Chen D., Nie L. (2013). Distinct roles of molecular chaperones HSP90alpha and HSP90beta in the biogenesis of KCNQ4 channels. PLoS ONE. 8: E57282—E57282. PMID 23431407 DOI:10.1371/journal.pone.0057282
  • Howard R.J., Clark K.A., Holton J.M., Minor D.L. Jr. (2007). Structural insight into KCNQ (Kv7) channel assembly and channelopathy. Neuron. 53: 663—675. PMID 17329207 DOI:10.1016/j.neuron.2007.02.010
  • Talebizadeh Z., Kelley P.M., Askew J.W., Beisel K.W., Smith S.D. (1999). Novel mutation in the KCNQ4 gene in a large kindred with dominant progressive hearing loss. Hum. Mutat. 14: 493—501. PMID 10571947 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<493::AID-HUMU8>3.0.CO;2-P
  • Soegaard R., Ljungstroem T., Pedersen K.A., Oelesen S.-P., Jensen B.S. (2001). KCNQ4 channels expressed in mammalian cells: functional characteristics and pharmacology. Am. J. Physiol. 280: C859—C866. PMID 11245603

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6298 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

KCNQ4 angl Potassium voltage gated channel subfamily Q member 4 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 695 aminokislot a molekulyarna masa 77 101 KCNQ4Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2OVC 4GOWIdentifikatoriSimvoliKCNQ4 DFNA2 DFNA2A KV7 4 potassium voltage gated channel subfamily Q member 4Zovnishni ID OMIM 603537 MGI 1926803 HomoloGene 78107 GeneCards KCNQ4Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal dominant nonsyndromic deafness 2A nonsyndromic deafness Reaguye na spolukuezogabine bepridil linopirdine tetraethylammonium Guanidin ezogabine flindokalner Ontologiya genaMolekulyarna funkciya potassium channel activity voltage gated ion channel activity ion channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding voltage gated potassium channel activity delayed rectifier potassium channel activity calmodulin bindingKlitinna komponenta integral component of membrane membrana voltage gated potassium channel complex klitinna membrana basal plasma membraneBiologichnij proces regulation of ion transmembrane transport ion transport sluh potassium ion transport transmembrannij transport potassium ion transmembrane transport inner ear morphogenesisDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez9132 60613Ensembl ENSG00000117013 ENSMUSG00000028631UniProt P56696 Q9JK97RefSeq mRNK NM 004700 NM 172163NM 001081142RefSeq bilok NP 004691 NP 751895NP 001074611Lokus UCSC Hr 1 40 78 40 84 MbHr 4 120 55 120 61 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAEAPPRRLGLGPPPGDAPRAELVALTAVQSEQGEAGGGGSPRRLGLLGS PLPPGAPLPGPGSGSGSACGQRSSAAHKRYRRLQNWVYNVLERPRGWAFV YHVFIFLLVFSCLVLSVLSTIQEHQELANECLLILEFVMIVVFGLEYIVR VWSAGCCCRYRGWQGRFRFARKPFCVIDFIVFVASVAVIAAGTQGNIFAT SALRSMRFLQILRMVRMDRRGGTWKLLGSVVYAHSKELITAWYIGFLVLI FASFLVYLAEKDANSDFSSYADSLWWGTITLTTIGYGDKTPHTWLGRVLA AGFALLGISFFALPAGILGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRMPAANLIQAAW RLYSTDMSRAYLTATWYYYDSILPSFRELALLFEHVQRARNGGLRPLEVR RAPVPDGAPSRYPPVATCHRPGSTSFCPGESSRMGIKDRIRMGSSQRRTG PSKQHLAPPTMPTSPSSEQVGEATSPTKVQKSWSFNDRTRFRASLRLKPR TSAEDAPSEEVAEEKSYQCELTVDDIMPAVKTVIRSIRILKFLVAKRKFK ETLRPYDVKDVIEQYSAGHLDMLGRIKSLQTRVDQIVGRGPGDRKAREKG DKGPSDAEVVDEISMMGRVVKVEKQVQSIEHKLDLLLGFYSRCLRSGTSA SLGAVQVPLFDPDITSDYHSPVDHEDISVSAQTLSISRSVSTNMD A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z kaliyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaGao Y Yechikov S Vazquez A E Chen D Nie L 2013 Distinct roles of molecular chaperones HSP90alpha and HSP90beta in the biogenesis of KCNQ4 channels PLoS ONE 8 E57282 E57282 PMID 23431407 DOI 10 1371 journal pone 0057282 Howard R J Clark K A Holton J M Minor D L Jr 2007 Structural insight into KCNQ Kv7 channel assembly and channelopathy Neuron 53 663 675 PMID 17329207 DOI 10 1016 j neuron 2007 02 010 Talebizadeh Z Kelley P M Askew J W Beisel K W Smith S D 1999 Novel mutation in the KCNQ4 gene in a large kindred with dominant progressive hearing loss Hum Mutat 14 493 501 PMID 10571947 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 199912 14 6 lt 493 AID HUMU8 gt 3 0 CO 2 P Soegaard R Ljungstroem T Pedersen K A Oelesen S P Jensen B S 2001 KCNQ4 channels expressed in mammalian cells functional characteristics and pharmacology Am J Physiol 280 C859 C866 PMID 11245603PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNQ4 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z KCNQ4 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6298 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 listopada 2016 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ