PMEL (англ. Premelanosome protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 661 амінокислот, а молекулярна маса — 70 255.
PMEL | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PMEL, D12S53E, ME20, ME20-M, ME20M, P1, P100, PMEL17, SI, SIL, SILV, gp100, premelanosome protein, HMB-45, HMB45 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 155550 MGI: 98301 HomoloGene: 5048 GeneCards: PMEL | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 55.95 – 55.97 Mb | Хр. 10: 128.54 – 128.56 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDLVLKRCLL | HLAVIGALLA | VGATKVPRNQ | DWLGVSRQLR | TKAWNRQLYP | ||||
EWTEAQRLDC | WRGGQVSLKV | SNDGPTLIGA | NASFSIALNF | PGSQKVLPDG | ||||
QVIWVNNTII | NGSQVWGGQP | VYPQETDDAC | IFPDGGPCPS | GSWSQKRSFV | ||||
YVWKTWGQYW | QVLGGPVSGL | SIGTGRAMLG | THTMEVTVYH | RRGSRSYVPL | ||||
AHSSSAFTIT | DQVPFSVSVS | QLRALDGGNK | HFLRNQPLTF | ALQLHDPSGY | ||||
LAEADLSYTW | DFGDSSGTLI | SRALVVTHTY | LEPGPVTAQV | VLQAAIPLTS | ||||
CGSSPVPGTT | DGHRPTAEAP | NTTAGQVPTT | EVVGTTPGQA | PTAEPSGTTS | ||||
VQVPTTEVIS | TAPVQMPTAE | STGMTPEKVP | VSEVMGTTLA | EMSTPEATGM | ||||
TPAEVSIVVL | SGTTAAQVTT | TEWVETTARE | LPIPEPEGPD | ASSIMSTESI | ||||
TGSLGPLLDG | TATLRLVKRQ | VPLDCVLYRY | GSFSVTLDIV | QGIESAEILQ | ||||
AVPSGEGDAF | ELTVSCQGGL | PKEACMEISS | PGCQPPAQRL | CQPVLPSPAC | ||||
QLVLHQILKG | GSGTYCLNVS | LADTNSLAVV | STQLIMPGQE | AGLGQVPLIV | ||||
GILLVLMAVV | LASLIYRRRL | MKQDFSVPQL | PHSSSHWLRL | PRIFCSCPIG | ||||
ENSPLLSGQQ | V |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з сіаловими кислотами. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі, ендосомах. Також секретований назовні.
Література
- Bailin T., Lee S.-T., Spritz R.A. (1996). Genomic organization and sequence of D12S53E (Pmel 17), the human homologue of the mouse silver (si) locus. J. Invest. Dermatol. 106: 24—27. PMID 8592076 DOI:10.1111/1523-1747.ep12326976
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nichols S.E., Harper D.C., Berson J.F., Marks M.S. (2003). A novel splice variant of Pmel17 expressed by human melanocytes and melanoma cells lacking some of the internal repeats. J. Invest. Dermatol. 121: 821—830. PMID 14632201 DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12474.x
- Berson J.F., Harper D.C., Tenza D., Raposo G., Marks M.S. (2001). Pmel17 initiates premelanosome morphogenesis within multivesicular bodies. Mol. Biol. Cell. 12: 3451—3464. PMID 11694580 DOI:10.1091/mbc.12.11.3451
- Adema G.J., de Boer A.J., Vogel A.M., Loenen W.A., Figdor C.G. (1994). Molecular characterization of the melanocyte lineage-specific antigen gp100. J. Biol. Chem. 269: 20126—20133. PMID 7519602
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10880 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 13 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PMEL angl Premelanosome protein bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 661 aminokislot a molekulyarna masa 70 255 PMELNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1TVB 1TVH 3CC5 4IS6 5EU6 5EU4 5EU3IdentifikatoriSimvoliPMEL D12S53E ME20 ME20 M ME20M P1 P100 PMEL17 SI SIL SILV gp100 premelanosome protein HMB 45 HMB45Zovnishni ID OMIM 155550 MGI 98301 HomoloGene 5048 GeneCards PMELOntologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein bindingKlitinna komponenta multivesicular body membrana extracellular region multivesicular body membrane integral component of membrane endosoma klitinna membrana endoplazmatichnij retikulum Melanosoma kompleks Goldzhi endoplasmic reticulum membrane integral component of plasma membraneBiologichnij proces melanin biosynthetic process melanosome organization developmental pigmentationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6490 20431Ensembl ENSG00000185664 ENSMUSG00000025359UniProt P40967 Q60696 Q9CZB2RefSeq mRNK NM 001200053 NM 001200054 NM 006928 NM 001320121 NM 001320122NM 001384361NM 021882RefSeq bilok NP 001186982 NP 001186983 NP 001307050 NP 001307051 NP 008859NP 068682Lokus UCSC Hr 12 55 95 55 97 MbHr 10 128 54 128 56 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDLVLKRCLLHLAVIGALLAVGATKVPRNQDWLGVSRQLRTKAWNRQLYP EWTEAQRLDCWRGGQVSLKVSNDGPTLIGANASFSIALNFPGSQKVLPDG QVIWVNNTIINGSQVWGGQPVYPQETDDACIFPDGGPCPSGSWSQKRSFV YVWKTWGQYWQVLGGPVSGLSIGTGRAMLGTHTMEVTVYHRRGSRSYVPL AHSSSAFTITDQVPFSVSVSQLRALDGGNKHFLRNQPLTFALQLHDPSGY LAEADLSYTWDFGDSSGTLISRALVVTHTYLEPGPVTAQVVLQAAIPLTS CGSSPVPGTTDGHRPTAEAPNTTAGQVPTTEVVGTTPGQAPTAEPSGTTS VQVPTTEVISTAPVQMPTAESTGMTPEKVPVSEVMGTTLAEMSTPEATGM TPAEVSIVVLSGTTAAQVTTTEWVETTARELPIPEPEGPDASSIMSTESI TGSLGPLLDGTATLRLVKRQVPLDCVLYRYGSFSVTLDIVQGIESAEILQ AVPSGEGDAFELTVSCQGGLPKEACMEISSPGCQPPAQRLCQPVLPSPAC QLVLHQILKGGSGTYCLNVSLADTNSLAVVSTQLIMPGQEAGLGQVPLIV GILLVLMAVVLASLIYRRRLMKQDFSVPQLPHSSSHWLRLPRIFCSCPIG ENSPLLSGQQV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z sialovimi kislotami Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi aparati goldzhi endosomah Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaBailin T Lee S T Spritz R A 1996 Genomic organization and sequence of D12S53E Pmel 17 the human homologue of the mouse silver si locus J Invest Dermatol 106 24 27 PMID 8592076 DOI 10 1111 1523 1747 ep12326976 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Nichols S E Harper D C Berson J F Marks M S 2003 A novel splice variant of Pmel17 expressed by human melanocytes and melanoma cells lacking some of the internal repeats J Invest Dermatol 121 821 830 PMID 14632201 DOI 10 1046 j 1523 1747 2003 12474 x Berson J F Harper D C Tenza D Raposo G Marks M S 2001 Pmel17 initiates premelanosome morphogenesis within multivesicular bodies Mol Biol Cell 12 3451 3464 PMID 11694580 DOI 10 1091 mbc 12 11 3451 Adema G J de Boer A J Vogel A M Loenen W A Figdor C G 1994 Molecular characterization of the melanocyte lineage specific antigen gp100 J Biol Chem 269 20126 20133 PMID 7519602PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10880 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 13 lipnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi