DFNA5 (англ. DFNA5, deafness associated tumor suppressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 54 555.
DFNA5 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, deafness associated tumor suppressor, gasdermin E | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608798 MGI: 1889850 HomoloGene: 3242 GeneCards: GSDME | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 24.7 – 24.76 Mb | Хр. 6: 50.17 – 50.24 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MFAKATRNFL | REVDADGDLI | AVSNLNDSDK | LQLLSLVTKK | KRFWCWQRPK | ||||
YQFLSLTLGD | VLIEDQFPSP | VVVESDFVKY | EGKFANHVSG | TLETALGKVK | ||||
LNLGGSSRVE | SQSSFGTLRK | QEVDLQQLIR | DSAERTINLR | NPVLQQVLEG | ||||
RNEVLCVLTQ | KITTMQKCVI | SEHMQVEEKC | GGIVGIQTKT | VQVSATEDGN | ||||
VTKDSNVVLE | IPAATTIAYG | VIELYVKLDG | QFEFCLLRGK | QGGFENKKRI | ||||
DSVYLDPLVF | REFAFIDMPD | AAHGISSQDG | PLSVLKQATL | LLERNFHPFA | ||||
ELPEPQQTAL | SDIFQAVLFD | DELLMVLEPV | CDDLVSGLSP | TVAVLGELKP | ||||
RQQQDLVAFL | QLVGCSLQGG | CPGPEDAGSK | QLFMTAYFLV | SALAEMPDSA | ||||
AALLGTCCKL | QIIPTLCHLL | RALSDDGVSD | LEDPTLTPLK | DTERFGIVQR | ||||
LFASADISLE | RLKSSVKAVI | LKDSKVFPLL | LCITLNGLCA | LGREHS |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Thompson D.A., Weigel R.J. (1998). Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas. Eur. J. Biochem. 252: 169—177. PMID 9523727 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з DFNA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
DFNA5 angl DFNA5 deafness associated tumor suppressor bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 496 aminokislot a molekulyarna masa 54 555 DFNA5IdentifikatoriSimvoliGSDME ICERE 1 DFNA5 DFNA5 deafness associated tumor suppressor gasdermin EZovnishni ID OMIM 608798 MGI 1889850 HomoloGene 3242 GeneCards GSDMEPov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal dominant nonsyndromic deafness 5 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate binding cardiolipin bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma klitinna membrana membranaBiologichnij proces inner ear receptor cell differentiation sluh positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway negative regulation of cell population proliferation GO 0010703 GO 0010702 zaprogramovana klitinna smert smert klitini positive regulation of MAPK cascade necrotic cell death Piroptoz cellular response to tumor necrosis factor cellular response to virusDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1687 54722Ensembl ENSG00000105928 ENSMUSG00000029821UniProt O60443 Q9Z2D3RefSeq mRNK NM 004403 NM 001127453 NM 001127454NM 018769RefSeq bilok NP 001120925 NP 001120926 NP 004394 NP 001120926 1NP 061239Lokus UCSC Hr 7 24 7 24 76 MbHr 6 50 17 50 24 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MFAKATRNFLREVDADGDLIAVSNLNDSDKLQLLSLVTKKKRFWCWQRPK YQFLSLTLGDVLIEDQFPSPVVVESDFVKYEGKFANHVSGTLETALGKVK LNLGGSSRVESQSSFGTLRKQEVDLQQLIRDSAERTINLRNPVLQQVLEG RNEVLCVLTQKITTMQKCVISEHMQVEEKCGGIVGIQTKTVQVSATEDGN VTKDSNVVLEIPAATTIAYGVIELYVKLDGQFEFCLLRGKQGGFENKKRI DSVYLDPLVFREFAFIDMPDAAHGISSQDGPLSVLKQATLLLERNFHPFA ELPEPQQTALSDIFQAVLFDDELLMVLEPVCDDLVSGLSPTVAVLGELKP RQQQDLVAFLQLVGCSLQGGCPGPEDAGSKQLFMTAYFLVSALAEMPDSA AALLGTCCKLQIIPTLCHLLRALSDDGVSDLEDPTLTPLKDTERFGIVQR LFASADISLERLKSSVKAVILKDSKVFPLLLCITLNGLCALGREHS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Thompson D A Weigel R J 1998 Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression ICERE 1 in breast carcinomas Eur J Biochem 252 169 177 PMID 9523727 DOI 10 1046 j 1432 1327 1998 2520169 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z DFNA5 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 24 bereznya 2016 Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 chervnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi