CFI (англ. Complement factor I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 583 амінокислот, а молекулярна маса — 65 750.
CFI | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CFI, AHUS3, ARMD13, C3BINA, C3b-INA, FI, IF, KAF, complement factor I | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 217030 MGI: 105937 HomoloGene: 171 GeneCards: CFI | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Factor I Deficiency, age related macular degeneration 13, макулодистрофія, complement factor I deficiency, atypical hemolytic-uremic syndrome with i factor anomaly | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 4: 109.74 – 109.8 Mb | Хр. 3: 129.63 – 129.67 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MKLLHVFLLF | LCFHLRFCKV | TYTSQEDLVE | KKCLAKKYTH | LSCDKVFCQP | ||||
WQRCIEGTCV | CKLPYQCPKN | GTAVCATNRR | SFPTYCQQKS | LECLHPGTKF | ||||
LNNGTCTAEG | KFSVSLKHGN | TDSEGIVEVK | LVDQDKTMFI | CKSSWSMREA | ||||
NVACLDLGFQ | QGADTQRRFK | LSDLSINSTE | CLHVHCRGLE | TSLAECTFTK | ||||
RRTMGYQDFA | DVVCYTQKAD | SPMDDFFQCV | NGKYISQMKA | CDGINDCGDQ | ||||
SDELCCKACQ | GKGFHCKSGV | CIPSQYQCNG | EVDCITGEDE | VGCAGFASVT | ||||
QEETEILTAD | MDAERRRIKS | LLPKLSCGVK | NRMHIRRKRI | VGGKRAQLGD | ||||
LPWQVAIKDA | SGITCGGIYI | GGCWILTAAH | CLRASKTHRY | QIWTTVVDWI | ||||
HPDLKRIVIE | YVDRIIFHEN | YNAGTYQNDI | ALIEMKKDGN | KKDCELPRSI | ||||
PACVPWSPYL | FQPNDTCIVS | GWGREKDNER | VFSLQWGEVK | LISNCSKFYG | ||||
NRFYEKEMEC | AGTYDGSIDA | CKGDSGGPLV | CMDANNVTYV | WGVVSWGENC | ||||
GKPEFPGVYT | KVANYFDWIS | YHVGRPFISQ | YNV |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як імунітет, вроджений імунітет, шлях активації комплементу, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.
Література
- Catterall C.F., Lyons A., Sim R.M., Day A.J., Harris T.J.R. (1987). Characterization of primary amino acid sequence of human complement control protein factor I from an analysis of cDNA clones. Biochem. J. 242: 849—856. PMID 2954545 DOI:10.1042/bj2420849
- Bunkenborg J., Pilch B.J., Podtelejnikov A.V., Wisniewski J.R. (2004). Screening for N-glycosylated proteins by liquid chromatography mass spectrometry. Proteomics. 4: 454—465. PMID 14760718 DOI:10.1002/pmic.200300556
- Baracho G.V., Nudelman V., Isaac L. (2003). Molecular characterization of homozygous hereditary factor I deficiency. Clin. Exp. Immunol. 131: 280—286. PMID 12562389 DOI:10.1046/j.1365-2249.2003.02077.x
- Maga T.K., Nishimura C.J., Weaver A.E., Frees K.L., Smith R.J.H. (2010). Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Hum. Mutat. 31: E1445—E1460. PMID 20513133 DOI:10.1002/humu.21256
- Goldberger G., Bruns G.A.P., Rits M., Edge M.D., Kwiatkowski D.J. (1987). Human complement factor I: analysis of cDNA-derived primary structure and assignment of its gene to chromosome 4. J. Biol. Chem. 262: 10065—10071. PMID 2956252
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CFI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CFI angl Complement factor I bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 583 aminokislot a molekulyarna masa 65 750 CFINayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2XRCIdentifikatoriSimvoliCFI AHUS3 ARMD13 C3BINA C3b INA FI IF KAF complement factor IZovnishni ID OMIM 217030 MGI 105937 HomoloGene 171 GeneCards CFIPov yazani genetichni zahvoryuvannyaFactor I Deficiency age related macular degeneration 13 makulodistrofiya complement factor I deficiency atypical hemolytic uremic syndrome with i factor anomaly Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0070122 peptidase activity hydrolase activity serine type peptidase activity zv yazuvannya z ionom metalu serine type endopeptidase activity scavenger receptor activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta ekzosoma membrana extracellular region mizhklitinnij prostirBiologichnij proces complement activation classical pathway regulation of complement activation receptor oposeredkovanij endocitoz proteoliz proces imunnoyi sistemi vrodzhenij imunitet GO 0022415 viral process vesicle mediated transport endocitozDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3426 12630Ensembl ENSG00000205403 ENSMUSG00000058952UniProt P05156 Q8WW88 Q61129RefSeq mRNK NM 000204 NM 001318057 NM 001331035NM 007686 NM 001329552RefSeq bilok NP 000195 NP 001304986 NP 001317964 NP 001362207 NP 001362208NP 001362209 NP 001362210 NP 001362211 NP 001362212 NP 001362213 NP 001304986 1NP 001316481 NP 031712Lokus UCSC Hr 4 109 74 109 8 MbHr 3 129 63 129 67 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MKLLHVFLLFLCFHLRFCKVTYTSQEDLVEKKCLAKKYTHLSCDKVFCQP WQRCIEGTCVCKLPYQCPKNGTAVCATNRRSFPTYCQQKSLECLHPGTKF LNNGTCTAEGKFSVSLKHGNTDSEGIVEVKLVDQDKTMFICKSSWSMREA NVACLDLGFQQGADTQRRFKLSDLSINSTECLHVHCRGLETSLAECTFTK RRTMGYQDFADVVCYTQKADSPMDDFFQCVNGKYISQMKACDGINDCGDQ SDELCCKACQGKGFHCKSGVCIPSQYQCNGEVDCITGEDEVGCAGFASVT QEETEILTADMDAERRRIKSLLPKLSCGVKNRMHIRRKRIVGGKRAQLGD LPWQVAIKDASGITCGGIYIGGCWILTAAHCLRASKTHRYQIWTTVVDWI HPDLKRIVIEYVDRIIFHENYNAGTYQNDIALIEMKKDGNKKDCELPRSI PACVPWSPYLFQPNDTCIVSGWGREKDNERVFSLQWGEVKLISNCSKFYG NRFYEKEMECAGTYDGSIDACKGDSGGPLVCMDANNVTYVWGVVSWGENC GKPEFPGVYTKVANYFDWISYHVGRPFISQYNV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz proteaz serinovih proteaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak imunitet vrodzhenij imunitet shlyah aktivaciyi komplementu polimorfizm Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Sekretovanij nazovni LiteraturaCatterall C F Lyons A Sim R M Day A J Harris T J R 1987 Characterization of primary amino acid sequence of human complement control protein factor I from an analysis of cDNA clones Biochem J 242 849 856 PMID 2954545 DOI 10 1042 bj2420849 Bunkenborg J Pilch B J Podtelejnikov A V Wisniewski J R 2004 Screening for N glycosylated proteins by liquid chromatography mass spectrometry Proteomics 4 454 465 PMID 14760718 DOI 10 1002 pmic 200300556 Baracho G V Nudelman V Isaac L 2003 Molecular characterization of homozygous hereditary factor I deficiency Clin Exp Immunol 131 280 286 PMID 12562389 DOI 10 1046 j 1365 2249 2003 02077 x Maga T K Nishimura C J Weaver A E Frees K L Smith R J H 2010 Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome Hum Mutat 31 E1445 E1460 PMID 20513133 DOI 10 1002 humu 21256 Goldberger G Bruns G A P Rits M Edge M D Kwiatkowski D J 1987 Human complement factor I analysis of cDNA derived primary structure and assignment of its gene to chromosome 4 J Biol Chem 262 10065 10071 PMID 2956252PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CFI pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 14 lipnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi