Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдро́м А́нтлі—Бі́кслера (англ. Antley–Bixler syndrome; також англ. trapezoidocephaly-synostosis syndrome; також англ. Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures; також англ. Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures) — рідкісний синдром як аутосомно-домінантного, так і аутосомно-рецесивного наслідування, що характеризується тяжкими аномаліями скелету, в першу чергу, змінами черепа та обличчя.
| Синдром Антлі—Бікслера | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика |
| Симптоми | Краніосиностоз |
| Причини | d |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q87.0 |
| OMIM | 207410 |
| DiseasesDB | 32831 |
| MeSH | D054882 |
 Antley-Bixler syndrome у Вікісховищі | |
Етимологія
Названий на честь американського лікаря Рея Антлі (англ. Ray M. Antley) та його співвітчизника, стоматолога і одночасно генетика Девіда Бікслера (англ. David Bixler), які 1975 року його вперше описали
Генетичні зміни
Існує дві чітко виражені генетичні мутації, пов'язані з фенотипом цього синдрому, що свідчить про те, що розлад може бути генетично неоднорідним. У першому випадку мутації, що відбуваються в гені FGFR2, розташованому у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми, спричинюють синостоз та інші скелетні, полі- та синдактилічні аномалії. У другому випадку міссенс-мутація в гені цитохрома Р450 редуктази призводить до ненормального стероїдогенезу, пов'язаного з пороками розвитку геніталій, що часто виявляється при цьому синдромі. Але в OMIM це класифікується як «Подібний до синдрому Антлі-Бікслера фенотип».
Синдром успадковується переважно за аутосомно-рецесивною моделлю, що означає дефектний ген знаходиться на аутосомі, й дві копії цього гену (успадкованого від кожного з батьків) повинні передатися дитині. Батьки також несуть одну копію дефектного гена, але, як правило, проявів у них немає.
Клінічні ознаки
- краніосиностоз, тобто передчасне окостеніння черепних швів;
- гіпоплазія кісток обличчя;
- відсутність або звуження заднього відділу носа (холеральна атрезія або хоанальний стеноз);
- синостоз плечової кістки і ліктьової, або променевої та ліктьової (плечовий або променеволіктьовий синостоз);
- вигин стегнової кістки;
- поєднані контрактури.
У деяких пацієнтів виникають аномалії сечостатевої системи з явищами гермафродитизма.
Діагностика
Наявність численних характерних кісткових змін дозволяє запідозрити наявність синдрому клінічно. Генетична діагностика не доступна широкому загалу.
Лікування і прогноз
Етіотропна терапія відсутня як і при інших генетичних хворобах, тому може проводитися лише симптоматична терапія. Прогноз поганий, головним чином через респіраторні ускладнення. Більшість пацієнтів помирає в дитинстві.
Примітки
- R. M. Antley, D. Bixler. X-trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Original Article Series, New York, XI(2), 1975: 397—401. (англ.)
- D. Bixler, R.M. Antley. Development in trapezoidocephaly-multiple synostosis syndrome. American Journal of Medical Genetics, New York, 1983, 14: 149—150. (англ.)
- Ray M. Antley, Naoki Uga, Norbert J. Burzynski, Richard S. Baum, and David Bixler: Diagnostic Criteria for the Whistling Face Syndrome. Birth Defects Origin Article Series, New York, 1975, 11: 161—168. (англ.)
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Antley-Bixler syndrome [1] [ 20 грудня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ray M. Antley [2] [ 30 жовтня 2015 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. David Bixler [3] [ 6 липня 2018 у Wayback Machine.] (англ.)
- Antley Bixler syndrome [4] [ 4 липня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- R. A. Pagon, T. D. Bird: Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency. GeneReviews, University of Washington, Seattle; letztes Update am 18. August 2009. PMID 20301592 (англ.)
- N. H. Robin, M. J. Falk: FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. GeneReviews, University of Washington, Seattle; letztes Update am 7. Juni 2011. PMID 20301628 (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m A ntli Bi kslera angl Antley Bixler syndrome takozh angl trapezoidocephaly synostosis syndrome takozh angl Multisynostotic osteodysgenesis with long bone fractures takozh angl Osteodysgenesis multisynostotic with fractures ridkisnij sindrom yak autosomno dominantnogo tak i autosomno recesivnogo nasliduvannya sho harakterizuyetsya tyazhkimi anomaliyami skeletu v pershu chergu zminami cherepa ta oblichchya Sindrom Antli BiksleraSpecialnistmedichna genetikaSimptomiKraniosinostozPrichinidKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q87 0OMIM207410DiseasesDB32831MeSHD054882 Antley Bixler syndrome u VikishovishiEtimologiyaNazvanij na chest amerikanskogo likarya Reya Antli angl Ray M Antley ta jogo spivvitchiznika stomatologa i odnochasno genetika Devida Bikslera angl David Bixler yaki 1975 roku jogo vpershe opisaliGenetichni zminiIsnuye dvi chitko virazheni genetichni mutaciyi pov yazani z fenotipom cogo sindromu sho svidchit pro te sho rozlad mozhe buti genetichno neodnoridnim U pershomu vipadku mutaciyi sho vidbuvayutsya v geni FGFR2 roztashovanomu u lyudej na korotkomu plechi 10 yi hromosomi sprichinyuyut sinostoz ta inshi skeletni poli ta sindaktilichni anomaliyi U drugomu vipadku missens mutaciya v geni citohroma R450 reduktazi prizvodit do nenormalnogo steroyidogenezu pov yazanogo z porokami rozvitku genitalij sho chasto viyavlyayetsya pri comu sindromi Ale v OMIM ce klasifikuyetsya yak Podibnij do sindromu Antli Bikslera fenotip Sindrom uspadkovuyetsya perevazhno za autosomno recesivnoyu modellyu sho oznachaye defektnij gen znahoditsya na autosomi j dvi kopiyi cogo genu uspadkovanogo vid kozhnogo z batkiv povinni peredatisya ditini Batki takozh nesut odnu kopiyu defektnogo gena ale yak pravilo proyaviv u nih nemaye Klinichni oznakikraniosinostoz tobto peredchasne okosteninnya cherepnih shviv gipoplaziya kistok oblichchya vidsutnist abo zvuzhennya zadnogo viddilu nosa holeralna atreziya abo hoanalnij stenoz sinostoz plechovoyi kistki i liktovoyi abo promenevoyi ta liktovoyi plechovij abo promenevoliktovij sinostoz vigin stegnovoyi kistki poyednani kontrakturi U deyakih paciyentiv vinikayut anomaliyi sechostatevoyi sistemi z yavishami germafroditizma DiagnostikaNayavnist chislennih harakternih kistkovih zmin dozvolyaye zapidozriti nayavnist sindromu klinichno Genetichna diagnostika ne dostupna shirokomu zagalu Likuvannya i prognozEtiotropna terapiya vidsutnya yak i pri inshih genetichnih hvorobah tomu mozhe provoditisya lishe simptomatichna terapiya Prognoz poganij golovnim chinom cherez respiratorni uskladnennya Bilshist paciyentiv pomiraye v ditinstvi PrimitkiR M Antley D Bixler X trapezoidocephaly midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures Birth Defects Original Article Series New York XI 2 1975 397 401 angl D Bixler R M Antley Development in trapezoidocephaly multiple synostosis syndrome American Journal of Medical Genetics New York 1983 14 149 150 angl Ray M Antley Naoki Uga Norbert J Burzynski Richard S Baum and David Bixler Diagnostic Criteria for the Whistling Face Syndrome Birth Defects Origin Article Series New York 1975 11 161 168 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Antley Bixler syndrome 1 20 grudnya 2017 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Ray M Antley 2 30 zhovtnya 2015 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms David Bixler 3 6 lipnya 2018 u Wayback Machine angl Antley Bixler syndrome 4 4 lipnya 2017 u Wayback Machine angl R A Pagon T D Bird Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency GeneReviews University of Washington Seattle letztes Update am 18 August 2009 PMID 20301592 angl N H Robin M J Falk FGFR Related Craniosynostosis Syndromes GeneReviews University of Washington Seattle letztes Update am 7 Juni 2011 PMID 20301628 angl