Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PAX6 англ Paired box 6 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 11 ї хромосоми Дов

PAX6

PAX6

PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683.

PAX6
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PAX6, AN, AN2, D11S812E, FVH1, MGDA, WAGR, paired box 6, ASGD5
Зовнішні ІД OMIM: 607108 MGI: 97490 HomoloGene: 1212 GeneCards: PAX6
Пов'язані генетичні захворювання
Morning glory disc anomaly, aniridia type 2, foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5080
18508
Ensembl
ENSG00000007372
ENSMUSG00000027168
UniProt
P26367
P63015
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 11: 31.78 – 31.82 Mb Хр. 2: 105.5 – 105.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQNSHSGVNQLGGVFVNGRPLPDSTRQKIVELAHSGARPCDISRILQVSN
GCVSKILGRYYETGSIRPRAIGGSKPRVATPEVVSKIAQYKRECPSIFAW
EIRDRLLSEGVCTNDNIPSVSSINRVLRNLASEKQQMGADGMYDKLRMLN
GQTGSWGTRPGWYPGTSVPGQPTQDGCQQQEGGGENTNSISSNGEDSDEA
QMRLQLKRKLQRNRTSFTQEQIEALEKEFERTHYPDVFARERLAAKIDLP
EARIQVWFSNRRAKWRREEKLRNQRRQASNTPSHIPISSSFSTSVYQPIP
QPTTPVSSFTSGSMLGRTDTALTNTYSALPPMPSFTMANNLPMQPPVPSQ
TSSYSCMLPTSPSVNGRSYDTYTPPHMQTHMNSQPMGTSGTTSTGLISPG
VSVPVQVPGSEPDMSQYWPRLQ

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Glaser T., Walton D.S., Maas R.L. (1992). Genomic structure, evolutionary conservation and aniridia mutations in the human PAX6 gene. Nat. Genet. 2: 232—239. PMID 1345175 DOI:10.1038/ng1192-232
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485—492. PMID 19414065 DOI:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
  • Prosser J., van Heyningen V. (1998). PAX6 mutations reviewed. Hum. Mutat. 11: 93—108. PMID 9482572 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M
  • Azuma N., Nishina S., Yanagisawa H., Okuyama T., Yamada M. (1996). PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia. Nat. Genet. 13: 141—142. PMID 8640214 DOI:10.1038/ng0696-141
  • Tang H.K., Chao L.-Y., Saunders G.F. (1997). Functional analysis of paired box missense mutations in the PAX6 gene. Hum. Mol. Genet. 6: 381—386. PMID 9147640 DOI:10.1093/hmg/6.3.381

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PAX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PAX6 angl Paired box 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 422 aminokislot a molekulyarna masa 46 683 PAX6Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2CUE 6PAXIdentifikatoriSimvoliPAX6 AN AN2 D11S812E FVH1 MGDA WAGR paired box 6 ASGD5Zovnishni ID OMIM 607108 MGI 97490 HomoloGene 1212 GeneCards PAX6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaMorning glory disc anomaly aniridia type 2 foveal hypoplasia presenile cataract syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding DNA binding sequence specific DNA binding GO 0050372 ubiquitin protein transferase activity GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific GO 0001078 GO 0001214 GO 0001206 DNA binding transcription repressor activity RNA polymerase II specific chromatin binding GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity transcription factor binding protein kinase binding ubiquitin protein ligase binding histone acetyltransferase binding co SMAD binding R SMAD binding HMG box domain binding GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding RNA polymerase II core promoter sequence specific DNA binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta citoplazma klitinne yadro nukleoplazma gialoplazma vnutrishnoklitinnijBiologichnij proces rozvitok oka blood vessel development animal organ morphogenesis GO 0009373 regulation of transcription DNA templated glucose homeostasis transcription DNA templated central nervous system development response to wounding diferenciaciya klitin cornea development in camera type eye negative regulation of neurogenesis zir iris morphogenesis multicellular organism development neuron fate commitment Ubikvitin zalezhnij proteoliz GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II establishment of mitotic spindle orientation Determinaciya neuron migration GO 0033128 negative regulation of protein phosphorylation positive regulation of neuroblast proliferation lens development in camera type eye regionalizaciya type B pancreatic cell differentiation pancreatic A cell development GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II transcription by RNA polymerase II smoothened signaling pathway aksonogeneza axon guidance brain development salivary gland morphogenesis negative regulation of cell population proliferation regulation of asymmetric cell division dorsal ventral axis specification anterior posterior pattern specification dorsal ventral pattern formation regulyaciya ekspresiyi geniv GO 1901313 positive regulation of gene expression pallium development oligodendrocyte cell fate specification cerebral cortex regionalization forebrain dorsal ventral pattern formation commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain forebrain midbrain boundary formation telencephalon regionalization pituitary gland development habenula development signal transduction involved in regulation of gene expression keratinocyte differentiation regulation of cell migration positive regulation of epithelial cell differentiation forebrain development lacrimal gland development protein localization to organelle eye photoreceptor cell development camera type eye development cell fate commitment negative regulation of neuron differentiation GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II regulation of timing of cell differentiation embryonic camera type eye morphogenesis astrocyte differentiation negative regulation of epithelial cell proliferation regulation of neurogenesis retina development in camera type eye cellular response to leukemia inhibitory factor negative regulation of neural precursor cell proliferation positive regulation of core promoter bindingDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5080 18508Ensembl ENSG00000007372 ENSMUSG00000027168UniProt P26367 P63015RefSeq mRNK NM 000280 NM 001127612 NM 001258462 NM 001258463 NM 001258464NM 001258465 NM 001310158 NM 001310159 NM 001310160 NM 001310161 NM 001604NM 001244198 NM 001244200 NM 001244201 NM 001244202 NM 013627NM 001310144 NM 001310145 NM 001310146RefSeq bilok NP 000271 NP 001121084 NP 001245391 NP 001245392 NP 001245393NP 001245394 NP 001297087 NP 001297088 NP 001297089 NP 001297090 NP 001595 NP 001355816 NP 001355817 NP 001355818 NP 001355819 NP 001355820 NP 001355821 NP 001355822 NP 001355823 NP 001355828 NP 001355829 NP 001355830 NP 001355831 NP 001355832 NP 001355833 NP 001355834 NP 001355835 NP 001355836 NP 001355837 NP 001355838 NP 001355839 NP 001355840 NP 001355841 NP 001355842 NP 001355843 NP 001355844 NP 001355845 NP 001355846 NP 001355847 NP 001355848 NP 001355849 NP 001355850 NP 001355851 NP 001355852 NP 001355853 NP 001355854 NP 001355855 NP 001355856 NP 001355857 NP 001355858 NP 001355859NP 001231127 NP 001231129 NP 001231130 NP 001231131 NP 001297073NP 001297074 NP 001297075 NP 038655Lokus UCSC Hr 11 31 78 31 82 MbHr 2 105 5 105 53 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQNSHSGVNQLGGVFVNGRPLPDSTRQKIVELAHSGARPCDISRILQVSN GCVSKILGRYYETGSIRPRAIGGSKPRVATPEVVSKIAQYKRECPSIFAW EIRDRLLSEGVCTNDNIPSVSSINRVLRNLASEKQQMGADGMYDKLRMLN GQTGSWGTRPGWYPGTSVPGQPTQDGCQQQEGGGENTNSISSNGEDSDEA QMRLQLKRKLQRNRTSFTQEQIEALEKEFERTHYPDVFARERLAAKIDLP EARIQVWFSNRRAKWRREEKLRNQRRQASNTPSHIPISSSFSTSVYQPIP QPTTPVSSFTSGSMLGRTDTALTNTYSALPPMPSFTMANNLPMQPPVPSQ TSSYSCMLPTSPSVNGRSYDTYTPPHMQTHMNSQPMGTSGTTSTGLISPG VSVPVQVPGSEPDMSQYWPRLQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do represoriv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi diferenciaciya klitin alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaGlaser T Walton D S Maas R L 1992 Genomic structure evolutionary conservation and aniridia mutations in the human PAX6 gene Nat Genet 2 232 239 PMID 1345175 DOI 10 1038 ng1192 232 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Larsen K B Lutterodt M Rath M F Moeller M 2009 Expression of the homeobox genes PAX6 OTX2 and OTX1 in the early human fetal retina Int J Dev Neurosci 27 485 492 PMID 19414065 DOI 10 1016 j ijdevneu 2009 04 004 Prosser J van Heyningen V 1998 PAX6 mutations reviewed Hum Mutat 11 93 108 PMID 9482572 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1998 11 2 lt 93 AID HUMU1 gt 3 0 CO 2 M Azuma N Nishina S Yanagisawa H Okuyama T Yamada M 1996 PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia Nat Genet 13 141 142 PMID 8640214 DOI 10 1038 ng0696 141 Tang H K Chao L Y Saunders G F 1997 Functional analysis of paired box missense mutations in the PAX6 gene Hum Mol Genet 6 381 386 PMID 9147640 DOI 10 1093 hmg 6 3 381PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PAX6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 25 bereznya 2016 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 19 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ