Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ASS1 англ Argininosuccinate synthase 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 9

ASS1

ASS1

ASS1 (англ. Argininosuccinate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 530.

ASS1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ASS1, ASS, CTLN1, Argininosuccinate synthetase 1, argininosuccinate synthase 1
Зовнішні ІД OMIM: 603470 MGI: 88090 HomoloGene: 6899 GeneCards: ASS1
Пов'язані генетичні захворювання
Цитрулінемія
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
445
11898
Ensembl
ENSG00000130707
ENSMUSG00000076441
UniProt
P00966
P16460
RefSeq (мРНК)
NM_000050
NM_054012
NM_007494
RefSeq (білок)
NP_000041
NP_446464
NP_031520
Локус (UCSC) Хр. 9: 130.44 – 130.5 Mb Хр. 2: 31.36 – 31.41 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSSKGSVVLAYSGGLDTSCILVWLKEQGYDVIAYLANIGQKEDFEEARKK
ALKLGAKKVFIEDVSREFVEEFIWPAIQSSALYEDRYLLGTSLARPCIAR
KQVEIAQREGAKYVSHGATGKGNDQVRFELSCYSLAPQIKVIAPWRMPEF
YNRFKGRNDLMEYAKQHGIPIPVTPKNPWSMDENLMHISYEAGILENPKN
QAPPGLYTKTQDPAKAPNTPDILEIEFKKGVPVKVTNVKDGTTHQTSLEL
FMYLNEVAGKHGVGRIDIVENRFIGMKSRGIYETPAGTILYHAHLDIEAF
TMDREVRKIKQGLGLKFAELVYTGFWHSPECEFVRHCIAKSQERVEGKVQ
VSVLKGQVYILGRESPLSLYNEELVSMNVQGDYEPTDATGFININSLRLK
EYHRLQSKVTAK

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як біосинтез амінокислот. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • Bock H.-G.O., Su T.-S., O'Brien W.E., Beaudet A.L. (1983). Sequence for human argininosuccinate synthetase cDNA. Nucleic Acids Res. 11: 6505—6512. PMID 6194510 DOI:10.1093/nar/11.18.6505
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Surh L.C., Beaudet A.L., O'Brien W.E. (1991). Molecular characterization of the murine argininosuccinate synthetase locus. Gene. 99: 181—189. PMID 1708740 DOI:10.1016/0378-1119(91)90125-U
  • Enns G.M., O'Brien W.E., Kobayashi K., Shinzawa H., Pellegrino J.E. (2005). Postpartum 'psychosis' in mild argininosuccinate synthetase deficiency. Obstet. Gynecol. 105: 1244—1246. PMID 15863597 DOI:10.1097/01.AOG.0000157769.90230.24
  • Engel K., Hoehne W., Haeberle J. (2009). Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene. Hum. Mutat. 30: 300—307. PMID 19006241 DOI:10.1002/humu.20847
  • Diez-Fernandez C., Ruefenacht V., Haeberle J. (2017). Mutations in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene, impact on patients, common changes, and structural considerations. Hum. Mutat. 38: 471—484. PMID 28111830 DOI:10.1002/humu.23184

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ASS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ASS1 angl Argininosuccinate synthase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 412 aminokislot a molekulyarna masa 46 530 ASS1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2NZ2IdentifikatoriSimvoliASS1 ASS CTLN1 Argininosuccinate synthetase 1 argininosuccinate synthase 1Zovnishni ID OMIM 603470 MGI 88090 HomoloGene 6899 GeneCards ASS1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaCitrulinemiya Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding amino acid binding ligase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding ATP binding argininosuccinate synthase activity RNA binding toxic substance bindingKlitinna komponenta ekzosoma mitohondriya myelin sheath citoplazma gialoplazma klitinne yadro mitohondrialna zovnishnya membrana lizosoma endoplazmatichnij retikulum neuron projection neuronal cell body perikarion cell body fiberBiologichnij proces aspartate metabolic process cellular response to laminar fluid shear stress cikl sechovini positive regulation of nitric oxide biosynthetic process negative regulation of leukocyte cell cell adhesion cellular amino acid biosynthetic process citrulline metabolic process argininosuccinate metabolic process arginine biosynthetic process rozvitok nirki liver development acute phase response midgut development GO 0010260 starinnya lyudini response to nutrient cirkadnij ritm response to toxic substance response to zinc ion response to mycotoxin response to amine response to estradiol response to lipopolysaccharide response to amino acid response to peptide hormone response to steroid hormone response to glucocorticoid response to growth hormone diaphragm development response to fatty acid cellular response to lipopolysaccharide cellular response to amino acid stimulus cellular response to ammonium ion cellular response to cAMP cellular response to interferon gamma cellular response to tumor necrosis factor cellular response to glucagon stimulus cellular response to oleic acid cellular response to amine stimulus cellular response to dexamethasone stimulusDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez445 11898Ensembl ENSG00000130707 ENSMUSG00000076441UniProt P00966 P16460RefSeq mRNK NM 000050 NM 054012NM 007494RefSeq bilok NP 000041 NP 446464NP 031520Lokus UCSC Hr 9 130 44 130 5 MbHr 2 31 36 31 41 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSSKGSVVLAYSGGLDTSCILVWLKEQGYDVIAYLANIGQKEDFEEARKK ALKLGAKKVFIEDVSREFVEEFIWPAIQSSALYEDRYLLGTSLARPCIAR KQVEIAQREGAKYVSHGATGKGNDQVRFELSCYSLAPQIKVIAPWRMPEF YNRFKGRNDLMEYAKQHGIPIPVTPKNPWSMDENLMHISYEAGILENPKN QAPPGLYTKTQDPAKAPNTPDILEIEFKKGVPVKVTNVKDGTTHQTSLEL FMYLNEVAGKHGVGRIDIVENRFIGMKSRGIYETPAGTILYHAHLDIEAF TMDREVRKIKQGLGLKFAELVYTGFWHSPECEFVRHCIAKSQERVEGKVQ VSVLKGQVYILGRESPLSLYNEELVSMNVQGDYEPTDATGFININSLRLK EYHRLQSKVTAK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ligaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak biosintez aminokislot Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaBock H G O Su T S O Brien W E Beaudet A L 1983 Sequence for human argininosuccinate synthetase cDNA Nucleic Acids Res 11 6505 6512 PMID 6194510 DOI 10 1093 nar 11 18 6505 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Surh L C Beaudet A L O Brien W E 1991 Molecular characterization of the murine argininosuccinate synthetase locus Gene 99 181 189 PMID 1708740 DOI 10 1016 0378 1119 91 90125 U Enns G M O Brien W E Kobayashi K Shinzawa H Pellegrino J E 2005 Postpartum psychosis in mild argininosuccinate synthetase deficiency Obstet Gynecol 105 1244 1246 PMID 15863597 DOI 10 1097 01 AOG 0000157769 90230 24 Engel K Hoehne W Haeberle J 2009 Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate synthetase ASS1 gene Hum Mutat 30 300 307 PMID 19006241 DOI 10 1002 humu 20847 Diez Fernandez C Ruefenacht V Haeberle J 2017 Mutations in the human argininosuccinate synthetase ASS1 gene impact on patients common changes and structural considerations Hum Mutat 38 471 484 PMID 28111830 DOI 10 1002 humu 23184PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ASS1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 29 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ