Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
| У Вікісловнику є сторінка цитрулінемія. |
Цитрулінемі́я (дефект аргініносукцинатсинтетази) — , який спричиняє порушення циклу сечовини в організмі, рідкісне спадкове захворювання (мутантний аллель локалізований на ділянці q34-qter довгого плеча хромосоми 9), що характеризується зниженням активності ферменту . Описані випадки повної відсутності цього ферменту. Патологія супроводжується зростанням вмісту цитруліну, аміаку та інших токсичних речовин в крові та сечі, спостерігається затримання психічного розвитку.
Існує дві форми цитрулінемії, які мають різні ознаки та симптоми, і викликані мутаціями в різних генах. Цитрулінемія належить до класу генетичних хвороб, загальна назва яких, .
І тип цитрулінемії
В інформаційній базі ОМІМ це захворювання стоїть під номером 215700, його інша назва — класична цитрулінемія. Хвороба, зазвичай проявляється в перші дні життя, часто відразу по народженню. Вражені нею діти можуть здаватися нормальними, але із накопиченням аміаку в організмі, хворі стають млявими, у них зникає апетит, з'являється блювання, виникають судоми та бувають випадки втрати свідомості. Ці порушення часто можуть бути небезпечними для життя. М'якше симптоми хвороби проявляються в дорослому віці, радше в дитинстві. У деяких осіб з генною мутацією, яка викликає цитрулінемію І типу, ознаки і симптоми захворювання є невідчутними.
Цитрулінемія І типу — це найбільш поширений генетичний розлад (у порівнянні із іншими типами цитрулінемії), який виявляють в 1 дитини на 57 000 новонароджених у всьому світі. До виникнення цього захворювання призводять мутації в .
Аргініносукцинат синтетази (ЕС 6.3.4.5) — це фермент, утворення якого кодується цим геном. Він відповідає за один етап циклу сечовини. Мутації в гені ASS знижують активність ферменту, що, відповідно, порушує цикл сечовини, а це в свою чергу перешкоджає ефективному виведенню надлишків азоту з організму. Надлишок азоту у формі аміаку та інших побічних продуктів циклу сечовини накопичуються в крові, що призводить до виникнення ознак, характерних для цитрулінемії І типу.
Терапія
Для нормалізації метаболізму обмежують частку білка в харчовому раціоні, призначають аргінін для посилення екскреції цитруліну.
Виноски
- . chemworld.com.ua (uk-ua) . Архів оригіналу за 3 грудня 2016. Процитовано 4 квітня 2017.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikislovniku ye storinka citrulinemiya Citrulinemi ya defekt argininosukcinatsintetazi yakij sprichinyaye porushennya ciklu sechovini v organizmi ridkisne spadkove zahvoryuvannya mutantnij allel lokalizovanij na dilyanci q34 qter dovgogo plecha hromosomi 9 sho harakterizuyetsya znizhennyam aktivnosti fermentu Opisani vipadki povnoyi vidsutnosti cogo fermentu Patologiya suprovodzhuyetsya zrostannyam vmistu citrulinu amiaku ta inshih toksichnih rechovin v krovi ta sechi sposterigayetsya zatrimannya psihichnogo rozvitku Isnuye dvi formi citrulinemiyi yaki mayut rizni oznaki ta simptomi i viklikani mutaciyami v riznih genah Citrulinemiya nalezhit do klasu genetichnih hvorob zagalna nazva yakih I tip citrulinemiyiV informacijnij bazi OMIM ce zahvoryuvannya stoyit pid nomerom 215700 jogo insha nazva klasichna citrulinemiya Hvoroba zazvichaj proyavlyayetsya v pershi dni zhittya chasto vidrazu po narodzhennyu Vrazheni neyu diti mozhut zdavatisya normalnimi ale iz nakopichennyam amiaku v organizmi hvori stayut mlyavimi u nih znikaye apetit z yavlyayetsya blyuvannya vinikayut sudomi ta buvayut vipadki vtrati svidomosti Ci porushennya chasto mozhut buti nebezpechnimi dlya zhittya M yakshe simptomi hvorobi proyavlyayutsya v doroslomu vici radshe v ditinstvi U deyakih osib z gennoyu mutaciyeyu yaka viklikaye citrulinemiyu I tipu oznaki i simptomi zahvoryuvannya ye nevidchutnimi Citrulinemiya I tipu ce najbilsh poshirenij genetichnij rozlad u porivnyanni iz inshimi tipami citrulinemiyi yakij viyavlyayut v 1 ditini na 57 000 novonarodzhenih u vsomu sviti Do viniknennya cogo zahvoryuvannya prizvodyat mutaciyi v Argininosukcinat sintetazi ES 6 3 4 5 ce ferment utvorennya yakogo koduyetsya cim genom Vin vidpovidaye za odin etap ciklu sechovini Mutaciyi v geni ASS znizhuyut aktivnist fermentu sho vidpovidno porushuye cikl sechovini a ce v svoyu chergu pereshkodzhaye efektivnomu vivedennyu nadlishkiv azotu z organizmu Nadlishok azotu u formi amiaku ta inshih pobichnih produktiv ciklu sechovini nakopichuyutsya v krovi sho prizvodit do viniknennya oznak harakternih dlya citrulinemiyi I tipu TerapiyaDlya normalizaciyi metabolizmu obmezhuyut chastku bilka v harchovomu racioni priznachayut arginin dlya posilennya ekskreciyi citrulinu Vinoski chemworld com ua uk ua Arhiv originalu za 3 grudnya 2016 Procitovano 4 kvitnya 2017