MUTYH

MUTYH (англ. MutY DNA glycosylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 546 амінокислот, а молекулярна маса — 60 069.

MUTYH
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1X51, 3N5N
Ідентифікатори
Символи	MUTYH, MYH, mutY DNA glycosylase, mutY homolog (E. coli)
Зовнішні ІД	OMIM: 604933 MGI: 1917853 HomoloGene: 8156 GeneCards: MUTYH
Пов'язані генетичні захворювання
breast carcinoma, familial adenomatous polyposis, рак яєчника
Онтологія гена Молекулярна функція • MutSalpha complex binding • зв'язування з іоном металу • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • hydrolase activity • каталітична активність • iron-sulfur cluster binding • MutLalpha complex binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • MutLbeta complex binding • MutSbeta complex binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA N-glycosylase activity • DNA binding • purine-specific mismatch base pair DNA N-glycosylase activity • oxidized purine DNA binding • 8-oxo-7,8-dihydroguanine DNA N-glycosylase activity • adenine/guanine mispair binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • мітохондрія • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0100026 Репарація ДНК • обмін речовин • depurination • cellular response to DNA damage stimulus • DNA mismatch repair • base-excision repair Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4595	70603
Ensembl	ENSG00000132781	ENSMUSG00000028687
UniProt	Q9UIF7	Q99P21
RefSeq (мРНК)	NM_001048171 NM_001048172 NM_001048173 NM_001048174 NM_001128425 NM_001293190 NM_001293191 NM_001293192 NM_001293195 NM_001293196 NM_012222 NM_001350650 NM_001350651	NM_001159581 NM_133250 NM_001316747
RefSeq (білок)	NP_001041636 NP_001041637 NP_001041638 NP_001041639 NP_001121897 NP_001280119 NP_001280120 NP_001280121 NP_001280124 NP_001280125 NP_036354 NP_001337579 NP_001337580 NP_001280121.1 NP_001280125.1	NP_001153053 NP_001303676 NP_573513
Локус (UCSC)	Хр. 1: 45.33 – 45.34 Mb	Хр. 4: 116.66 – 116.68 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTPLVSRLSR		LWAIMRKPRA		AVGSGHRKQA		ASQEGRQKHA		KNNSQAKPSA
CDGMIAECPG		APAGLARQPE		EVVLQASVSS		YHLFRDVAEV		TAFRGSLLSW
YDQEKRDLPW		RRRAEDEMDL		DRRAYAVWVS		EVMLQQTQVA		TVINYYTGWM
QKWPTLQDLA		SASLEEVNQL		WAGLGYYSRG		RRLQEGARKV		VEELGGHMPR
TAETLQQLLP		GVGRYTAGAI		ASIAFGQATG		VVDGNVARVL		CRVRAIGADP
SSTLVSQQLW		GLAQQLVDPA		RPGDFNQAAM		ELGATVCTPQ		RPLCSQCPVE
SLCRARQRVE		QEQLLASGSL		SGSPDVEECA		PNTGQCHLCL		PPSEPWDQTL
GVVNFPRKAS		RKPPREESSA		TCVLEQPGAL		GAQILLVQRP		NSGLLAGLWE
FPSVTWEPSE		QLQRKALLQE		LQRWAGPLPA		THLRHLGEVV		HTFSHIKLTY
QVYGLALEGQ		TPVTTVPPGA		RWLTQEEFHT		AAVSTAMKKV		FRVYQGQQPG
TCMGSKRSQV		SSPCSRKKPR		MGQQVLDNFF		RSHISTDAHS		LNSAAQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MUTYH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. (англ.) . Архів оригіналу за 19 червня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1