Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Альфа актинін 1 англ Actinin alpha 1 білок який кодується геном ACTN1 розташованим у людей на короткому плечі 14 ї хромо

Альфа-актинін-1

Альфа-актинін-1

Альфа-актинін-1 (англ. Actinin alpha 1) – білок, який кодується геном ACTN1, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 892 амінокислот, а молекулярна маса — 103 058.

Альфа-актинін-1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ACTN1, BDPLT15, actinin alpha 1
Зовнішні ІД OMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1
Пов'язані генетичні захворювання
періодонтит, platelet-type bleeding disorder 15
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
87
109711
Ensembl
ENSG00000072110
ENSMUSG00000015143
UniProt
P12814
Q7TPR4
RefSeq (мРНК)
NM_001102
NM_001130004
NM_001130005
NM_134156
NM_001346669
NM_001379075
NM_001379076
RefSeq (білок)
NP_001093
NP_001123476
NP_001123477
NP_001093.1
NP_001333598
NP_598917
NP_001366004
NP_001366005
Локус (UCSC) Хр. 14: 68.87 – 68.98 Mb Хр. 12: 80.21 – 80.31 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDHYDSQQTNDYMQPEEDWDRDLLLDPAWEKQQRKTFTAWCNSHLRKAGT
QIENIEEDFRDGLKLMLLLEVISGERLAKPERGKMRVHKISNVNKALDFI
ASKGVKLVSIGAEEIVDGNVKMTLGMIWTIILRFAIQDISVEETSAKEGL
LLWCQRKTAPYKNVNIQNFHISWKDGLGFCALIHRHRPELIDYGKLRKDD
PLTNLNTAFDVAEKYLDIPKMLDAEDIVGTARPDEKAIMTYVSSFYHAFS
GAQKAETAANRICKVLAVNQENEQLMEDYEKLASDLLEWIRRTIPWLENR
VPENTMHAMQQKLEDFRDYRRLHKPPKVQEKCQLEINFNTLQTKLRLSNR
PAFMPSEGRMVSDINNAWGCLEQVEKGYEEWLLNEIRRLERLDHLAEKFR
QKASIHEAWTDGKEAMLRQKDYETATLSEIKALLKKHEAFESDLAAHQDR
VEQIAAIAQELNELDYYDSPSVNARCQKICDQWDNLGALTQKRREALERT
EKLLETIDQLYLEYAKRAAPFNNWMEGAMEDLQDTFIVHTIEEIQGLTTA
HEQFKATLPDADKERLAILGIHNEVSKIVQTYHVNMAGTNPYTTITPQEI
NGKWDHVRQLVPRRDQALTEEHARQQHNERLRKQFGAQANVIGPWIQTKM
EEIGRISIEMHGTLEDQLSHLRQYEKSIVNYKPKIDQLEGDHQLIQEALI
FDNKHTNYTMEHIRVGWEQLLTTIARTINEVENQILTRDAKGISQEQMNE
FRASFNHFDRDHSGTLGPEEFKACLISLGYDIGNDPQGEAEFARIMSIVD
PNRLGVVTFQAFIDFMSRETADTDTADQVMASFKILAGDKNYITMDELRR
ELPPDQAEYCIARMAPYTGPDSVPGALDYMSFSTALYGESDL

Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.

Мутації

ACTN1-споріднена тромбоцитопенія – аутосомно-домінантна мутація гену призводить до синтезу мутантного білка α-актинін-1, який в основному зустрічається в мегакаріоцитах і тромбоцитах.

Клінічна картина виражається аномальною морфологією тромбоцитів у хворого, що, однак, не відображається на функціональних характеристиках клітин.

image
Атипові тромбоцити в крові при ACTN1-спорідненій тромбоцитопенії. Забарвлення за Романовським, 1000х

Література

  • Millake D.B., Blanchard A.D., Patel B., Critchley D.R. (1989). The cDNA sequence of a human placental alpha-actinin. Nucleic Acids Res. 17: 6725—6725. PMID 2780298 DOI:10.1093/nar/17.16.6725
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Egerton M., Moritz R.L., Druker B., Kelso A., Simpson R.J. (1996). Identification of the 70kD heat shock cognate protein (Hsc70) and alpha-actinin-1 as novel phosphotyrosine-containing proteins in T lymphocytes. Biochem. Biophys. Res. Commun. 224: 666—674. PMID 8713105 DOI:10.1006/bbrc.1996.1082
  • Dubernard V., Faucher D., Launay J.-M., Legrand C. (1995). Identification of the cytoskeletal protein alpha-actinin as a platelet thrombospondin-binding protein. FEBS Lett. 364: 109—114. PMID 7750553 DOI:10.1016/0014-5793(95)00362-D
  • Frey N., Richardson J.A., Olson E.N. (2000). Calsarcins, a novel family of sarcomeric calcineurin-binding proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 14632—14637. PMID 11114196 DOI:10.1073/pnas.260501097
  • Li B., Zhuang L., Reinhard M., Trueb B. (2003). The lipoma preferred partner LPP interacts with alpha-actinin. J. Cell Sci. 116: 1359—1366. PMID 12615977 DOI:10.1242/jcs.00309

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з Альфа-актинін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 січня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2016. Процитовано 30 січня 2017.
  6. Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo (2018-10). ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia. British Journal of Haematology (англ.). Т. 183, № 2. с. 276—288. doi:10.1111/bjh.15531. Процитовано 10 листопада 2022.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Alfa aktinin 1 angl Actinin alpha 1 bilok yakij koduyetsya genom ACTN1 roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 14 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 892 aminokislot a molekulyarna masa 103 058 Alfa aktinin 1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2EYI 2EYN 2N8Z 2N8YIdentifikatoriSimvoliACTN1 BDPLT15 actinin alpha 1Zovnishni ID OMIM 102575 MGI 2137706 HomoloGene 55553 GeneCards ACTN1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaperiodontit platelet type bleeding disorder 15 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding protein homodimerization activity transmembrane transporter binding vinculin binding zv yazuvannya z ionom metalu integrin binding actin filament binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding nuclear receptor coactivator activity double stranded RNA binding actin binding structural constituent of postsynapseKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma cell projection Psevdopodiya membrana cell cell junction focal adhesion ruffle klitinna membrana vnutrishnoklitinnij stress fiber extracellular region mizhklitinni kontakti Z disc brush border mikrofilament fascia adherens ekzosoma citoskelet platelet alpha granule lumen sarkomera mizhklitinnij prostir glutamatergic synapseBiologichnij proces regulation of apoptotic process actin filament organization actin filament network formation platelet degranulation Trombocitopoez actin filament bundle assembly focal adhesion assembly actin crosslink formation platelet morphogenesis platelet aggregation platelet activation regulation of nucleic acid templated transcription postsynapse organization positive regulation of nucleic acid templated transcriptionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez87 109711Ensembl ENSG00000072110 ENSMUSG00000015143UniProt P12814 Q7TPR4RefSeq mRNK NM 001102 NM 001130004 NM 001130005NM 134156 NM 001346669 NM 001379075 NM 001379076RefSeq bilok NP 001093 NP 001123476 NP 001123477 NP 001093 1NP 001333598 NP 598917 NP 001366004 NP 001366005Lokus UCSC Hr 14 68 87 68 98 MbHr 12 80 21 80 31 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDHYDSQQTNDYMQPEEDWDRDLLLDPAWEKQQRKTFTAWCNSHLRKAGT QIENIEEDFRDGLKLMLLLEVISGERLAKPERGKMRVHKISNVNKALDFI ASKGVKLVSIGAEEIVDGNVKMTLGMIWTIILRFAIQDISVEETSAKEGL LLWCQRKTAPYKNVNIQNFHISWKDGLGFCALIHRHRPELIDYGKLRKDD PLTNLNTAFDVAEKYLDIPKMLDAEDIVGTARPDEKAIMTYVSSFYHAFS GAQKAETAANRICKVLAVNQENEQLMEDYEKLASDLLEWIRRTIPWLENR VPENTMHAMQQKLEDFRDYRRLHKPPKVQEKCQLEINFNTLQTKLRLSNR PAFMPSEGRMVSDINNAWGCLEQVEKGYEEWLLNEIRRLERLDHLAEKFR QKASIHEAWTDGKEAMLRQKDYETATLSEIKALLKKHEAFESDLAAHQDR VEQIAAIAQELNELDYYDSPSVNARCQKICDQWDNLGALTQKRREALERT EKLLETIDQLYLEYAKRAAPFNNWMEGAMEDLQDTFIVHTIEEIQGLTTA HEQFKATLPDADKERLAILGIHNEVSKIVQTYHVNMAGTNPYTTITPQEI NGKWDHVRQLVPRRDQALTEEHARQQHNERLRKQFGAQANVIGPWIQTKM EEIGRISIEMHGTLEDQLSHLRQYEKSIVNYKPKIDQLEGDHQLIQEALI FDNKHTNYTMEHIRVGWEQLLTTIARTINEVENQILTRDAKGISQEQMNE FRASFNHFDRDHSGTLGPEEFKACLISLGYDIGNDPQGEAEFARIMSIVD PNRLGVVTFQAFIDFMSRETADTDTADQVMASFKILAGDKNYITMDELRR ELPPDQAEYCIARMAPYTGPDSVPGALDYMSFSTALYGESDL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z molekuloyu aktinu ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi citoskeleti membrani klitinnih kontaktah klitinnih vidrostkah MutaciyiACTN1 sporidnena trombocitopeniya autosomno dominantna mutaciya genu prizvodit do sintezu mutantnogo bilka a aktinin 1 yakij v osnovnomu zustrichayetsya v megakariocitah i trombocitah Klinichna kartina virazhayetsya anomalnoyu morfologiyeyu trombocitiv u hvorogo sho odnak ne vidobrazhayetsya na funkcionalnih harakteristikah klitin Atipovi trombociti v krovi pri ACTN1 sporidnenij trombocitopeniyi Zabarvlennya za Romanovskim 1000hLiteraturaMillake D B Blanchard A D Patel B Critchley D R 1989 The cDNA sequence of a human placental alpha actinin Nucleic Acids Res 17 6725 6725 PMID 2780298 DOI 10 1093 nar 17 16 6725 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Egerton M Moritz R L Druker B Kelso A Simpson R J 1996 Identification of the 70kD heat shock cognate protein Hsc70 and alpha actinin 1 as novel phosphotyrosine containing proteins in T lymphocytes Biochem Biophys Res Commun 224 666 674 PMID 8713105 DOI 10 1006 bbrc 1996 1082 Dubernard V Faucher D Launay J M Legrand C 1995 Identification of the cytoskeletal protein alpha actinin as a platelet thrombospondin binding protein FEBS Lett 364 109 114 PMID 7750553 DOI 10 1016 0014 5793 95 00362 D Frey N Richardson J A Olson E N 2000 Calsarcins a novel family of sarcomeric calcineurin binding proteins Proc Natl Acad Sci U S A 97 14632 14637 PMID 11114196 DOI 10 1073 pnas 260501097 Li B Zhuang L Reinhard M Trueb B 2003 The lipoma preferred partner LPP interacts with alpha actinin J Cell Sci 116 1359 1366 PMID 12615977 DOI 10 1242 jcs 00309PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z Alfa aktinin 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 30 sichnya 2017 angl Arhiv originalu za 6 grudnya 2016 Procitovano 30 sichnya 2017 Faleschini Michela Melazzini Federica Marconi Caterina Giangregorio Tania Pippucci Tommaso Cigalini Elena Pecci Alessandro Bottega Roberta Ramenghi Ugo 2018 10 ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia British Journal of Haematology angl T 183 2 s 276 288 doi 10 1111 bjh 15531 Procitovano 10 listopada 2022 Div takozhHromosoma 14 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ