KCNJ11 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 390 амінокислот, а молекулярна маса — 43 541.
KCNJ11 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KCNJ11, BIR, HHF2, IKATP, KIR6.2, MODY13, PHHI, TNDM3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 11, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11, PNDM2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600937 MGI: 107501 HomoloGene: 441 GeneCards: KCNJ11 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
цукровий діабет 2-го типу, permanent neonatal diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of the young type 13, rare genetic diabetes mellitus, цукровий діабет, hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, maturity-onset diabetes of the young type 9 | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
міноксидил, Нікорандил, глібенкламід, tolbutamide, chlorpropamide, Репаглінід, nateglinide, mitiglinide | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 17.37 – 17.39 Mb | Хр. 7: 45.74 – 45.75 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLSRKGIIPE | EYVLTRLAED | PAEPRYRARQ | RRARFVSKKG | NCNVAHKNIR | ||||
EQGRFLQDVF | TTLVDLKWPH | TLLIFTMSFL | CSWLLFAMAW | WLIAFAHGDL | ||||
APSEGTAEPC | VTSIHSFSSA | FLFSIEVQVT | IGFGGRMVTE | ECPLAILILI | ||||
VQNIVGLMIN | AIMLGCIFMK | TAQAHRRAET | LIFSKHAVIA | LRHGRLCFML | ||||
RVGDLRKSMI | ISATIHMQVV | RKTTSPEGEV | VPLHQVDIPM | ENGVGGNSIF | ||||
LVAPLIIYHV | IDANSPLYDL | APSDLHHHQD | LEIIVILEGV | VETTGITTQA | ||||
RTSYLADEIL | WGQRFVPIVA | EEDGRYSVDY | SKFGNTIKVP | TPLCTARQLD | ||||
EDHSLLEALT | LASARGPLRK | RSVPMAKAKP | KFSISPDSLS |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Babenko A.P., Gonzalez G., Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1998). Reconstituted human cardiac KATP channels: functional identity with the native channels from the sarcolemma of human ventricular cells. Circ. Res. 83: 1132—1143. PMID 9831708 DOI:10.1161/01.RES.83.11.1132
- Ribalet B., John S.A., Weiss J.N. (2003). Molecular basis for Kir6.2 channel inhibition by adenine nucleotides. Biophys. J. 84: 266—276. PMID 12524280 DOI:10.1016/S0006-3495(03)74847-4
- Meissner T., Beinbrech B., Mayatepek E. (1999). Congenital hyperinsulinism: molecular basis of a heterogeneous disease. Hum. Mutat. 13: 351—361. PMID 10338089 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R
- Tammaro P., Ashcroft F.M. (2007). A mutation in the ATP-binding site of the Kir6.2 subunit of the KATP channel alters coupling with the SUR2A subunit. J. Physiol. (Lond.). 584: 743—753. PMID 17855752 DOI:10.1113/jphysiol.2007.143149
- Lin Y.F., Chai Y. (2008). Functional modulation of the ATP-sensitive potassium channel by extracellular signal-regulated kinase-mediated phosphorylation. Neuroscience. 152: 371—380. PMID 18280666 DOI:10.1016/j.neuroscience.2008.01.003
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
KCNJ11 angl Potassium voltage gated channel subfamily J member 11 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 390 aminokislot a molekulyarna masa 43 541 KCNJ11IdentifikatoriSimvoliKCNJ11 BIR HHF2 IKATP KIR6 2 MODY13 PHHI TNDM3 potassium voltage gated channel subfamily J member 11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 PNDM2Zovnishni ID OMIM 600937 MGI 107501 HomoloGene 441 GeneCards KCNJ11Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacukrovij diabet 2 go tipu permanent neonatal diabetes mellitus maturity onset diabetes of the young type 13 rare genetic diabetes mellitus cukrovij diabet hyperinsulinemic hypoglycemia familial 2 maturity onset diabetes of the young type 9 Reaguye na spolukuminoksidil Nikorandil glibenklamid tolbutamide chlorpropamide Repaglinid nateglinide mitiglinide Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transmembrane transporter binding potassium ion binding voltage gated ion channel activity ankyrin binding voltage gated potassium channel activity ATP activated inward rectifier potassium channel activity inward rectifier potassium channel activity ATP binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein C terminus binding heat shock protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane gialoplazma endosoma nuclear envelope membrana vnutrishnoklitinna membranna organela intercalated disc cell body fiber T tubule myelin sheath klitinna membrana integral component of plasma membrane neuronal cell body endoplazmatichnij retikulum mitohondriya axolemma inward rectifying potassium channel Sarkolema AkrosomaBiologichnij proces positive regulation of cation channel activity response to ATP response to estradiol negative regulation of insulin secretion regulation of insulin secretion response to testosterone regulation of membrane potential cellular response to tumor necrosis factor regulation of ion transmembrane transport nervous system process cellular response to nicotine ion transport potassium ion transport response to ischemia potassium ion transmembrane transport glucose metabolic process cellular response to glucose stimulus positive regulation of protein localization to plasma membrane potassium ion import across plasma membrane transmembrannij transport regulation of cardiac conductionDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3767 16514Ensembl ENSG00000187486 ENSMUSG00000096146UniProt Q14654 Q61743RefSeq mRNK NM 000525 NM 001166290 NM 001377296 NM 001377297NM 001204411 NM 010602RefSeq bilok NP 000516 NP 001159762 NP 001364225 NP 001364226NP 001191340 NP 034732Lokus UCSC Hr 11 17 37 17 39 MbHr 7 45 74 45 75 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLSRKGIIPEEYVLTRLAEDPAEPRYRARQRRARFVSKKGNCNVAHKNIR EQGRFLQDVFTTLVDLKWPHTLLIFTMSFLCSWLLFAMAWWLIAFAHGDL APSEGTAEPCVTSIHSFSSAFLFSIEVQVTIGFGGRMVTEECPLAILILI VQNIVGLMINAIMLGCIFMKTAQAHRRAETLIFSKHAVIALRHGRLCFML RVGDLRKSMIISATIHMQVVRKTTSPEGEVVPLHQVDIPMENGVGGNSIF LVAPLIIYHVIDANSPLYDLAPSDLHHHQDLEIIVILEGVVETTGITTQA RTSYLADEILWGQRFVPIVAEEDGRYSVDYSKFGNTIKVPTPLCTARQLD EDHSLLEALTLASARGPLRKRSVPMAKAKPKFSISPDSLS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z kaliyu Lokalizovanij u membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Babenko A P Gonzalez G Aguilar Bryan L Bryan J 1998 Reconstituted human cardiac KATP channels functional identity with the native channels from the sarcolemma of human ventricular cells Circ Res 83 1132 1143 PMID 9831708 DOI 10 1161 01 RES 83 11 1132 Ribalet B John S A Weiss J N 2003 Molecular basis for Kir6 2 channel inhibition by adenine nucleotides Biophys J 84 266 276 PMID 12524280 DOI 10 1016 S0006 3495 03 74847 4 Meissner T Beinbrech B Mayatepek E 1999 Congenital hyperinsulinism molecular basis of a heterogeneous disease Hum Mutat 13 351 361 PMID 10338089 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 13 5 lt 351 AID HUMU3 gt 3 0 CO 2 R Tammaro P Ashcroft F M 2007 A mutation in the ATP binding site of the Kir6 2 subunit of the KATP channel alters coupling with the SUR2A subunit J Physiol Lond 584 743 753 PMID 17855752 DOI 10 1113 jphysiol 2007 143149 Lin Y F Chai Y 2008 Functional modulation of the ATP sensitive potassium channel by extracellular signal regulated kinase mediated phosphorylation Neuroscience 152 371 380 PMID 18280666 DOI 10 1016 j neuroscience 2008 01 003PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNJ11 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 lipnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 18 serpnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi