Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

UROS англ Uroporphyrinogen III synthase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 10 й хромосомі До

UROS

UROS

UROS (англ. Uroporphyrinogen III synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 28 628.

UROS
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи UROS, UROIIIS, uroporphyrinogen III synthase
Зовнішні ІД OMIM: 606938 MGI: 98917 HomoloGene: 37296 GeneCards: UROS
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Гюнтера
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7390
22276
Ensembl
ENSG00000188690
ENSMUSG00000030979
UniProt
P10746
Q5T3L9
P51163
RefSeq (мРНК)
NM_000375
NM_001324036
NM_001324037
NM_001324038
NM_001324039
NM_001302085
NM_001302086
NM_001302087
NM_009479
NM_001360164
RefSeq (білок)
NP_000366
NP_001310965
NP_001310966
NP_001310967
NP_001310968
NP_001289014
NP_001289015
NP_001289016
NP_033505
NP_001347093
Локус (UCSC) Хр. 10: 125.78 – 125.82 Mb Хр. 7: 133.29 – 133.31 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKVLLLKDAKEDDCGQDPYIRELGLYGLEATLIPVLSFEFLSLPSFSEKL
SHPEDYGGLIFTSPRAVEAAELCLEQNNKTEVWERSLKEKWNAKSVYVVG
NATASLVSKIGLDTEGETCGNAEKLAEYICSRESSALPLLFPCGNLKREI
LPKALKDKGIAMESITVYQTVAHPGIQGNLNSYYSQQGVPASITFFSPSG
LTYSLKHIQELSGDNIDQIKFAAIGPTTARALAAQGLPVSCTAESPTPQA
LATGIRKALQPHGCC

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз.

Література

  • Tsai S.-F., Bishop D.F., Desnick R.J. (1988). Human uroporphyrinogen III synthase: molecular cloning, nucleotide sequence, and expression of a full-length cDNA. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 7049—7053. PMID 3174619 DOI:10.1073/pnas.85.19.7049
  • Aizencang G., Solis C., Bishop D.F., Warner C., Desnick R.J. (2000). Human uroporphyrinogen-III synthase: genomic organization, alternative promoters, and erythroid-specific expression. Genomics. 70: 223—231. PMID 11112350 DOI:10.1006/geno.2000.6373
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Xu W., Astrin K.H., Desnick R.J. (1996). Molecular basis of congenital erythropoietic porphyria: mutations in the human uroporphyrinogen III synthase gene. Hum. Mutat. 7: 187—192. PMID 8829650 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<187::AID-HUMU1>3.0.CO;2-8
  • Warner C.A., Yoo H.-W., Roberts A.G., Desnick R.J. (1992). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of exonic mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J. Clin. Invest. 89: 693—700. PMID 1737856 DOI:10.1172/JCI115637
  • Xu W., Warner C.A., Desnick R.J. (1995). Congenital erythropoietic porphyria: identification and expression of 10 mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J. Clin. Invest. 95: 905—912. PMID 7860775 DOI:10.1172/JCI117742

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з UROS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12592 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 4 лютого 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

UROS angl Uroporphyrinogen III synthase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 10 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 265 aminokislot a molekulyarna masa 28 628 UROSNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1JR2IdentifikatoriSimvoliUROS UROIIIS uroporphyrinogen III synthaseZovnishni ID OMIM 606938 MGI 98917 HomoloGene 37296 GeneCards UROSPov yazani genetichni zahvoryuvannyahvoroba Gyuntera Ontologiya genaMolekulyarna funkciya lyase activity uroporphyrinogen III synthase activityKlitinna komponenta gialoplazma mitohondriyaBiologichnij proces tetrapyrrole biosynthetic process cellular response to amine stimulus GO 1904576 response to antibiotic heme biosynthetic process protoporphyrinogen IX biosynthetic process uroporphyrinogen III biosynthetic process cellular response to arsenic containing substance porphyrin containing compound biosynthetic process response to platinum ionDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7390 22276Ensembl ENSG00000188690 ENSMUSG00000030979UniProt P10746 Q5T3L9 P51163RefSeq mRNK NM 000375 NM 001324036 NM 001324037 NM 001324038 NM 001324039NM 001302085 NM 001302086 NM 001302087 NM 009479 NM 001360164RefSeq bilok NP 000366 NP 001310965 NP 001310966 NP 001310967 NP 001310968NP 001289014 NP 001289015 NP 001289016 NP 033505 NP 001347093Lokus UCSC Hr 10 125 78 125 82 MbHr 7 133 29 133 31 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MKVLLLKDAKEDDCGQDPYIRELGLYGLEATLIPVLSFEFLSLPSFSEKL SHPEDYGGLIFTSPRAVEAAELCLEQNNKTEVWERSLKEKWNAKSVYVVG NATASLVSKIGLDTEGETCGNAEKLAEYICSRESSALPLLFPCGNLKREI LPKALKDKGIAMESITVYQTVAHPGIQGNLNSYYSQQGVPASITFFSPSG LTYSLKHIQELSGDNIDQIKFAAIGPTTARALAAQGLPVSCTAESPTPQA LATGIRKALQPHGCC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do liaz LiteraturaTsai S F Bishop D F Desnick R J 1988 Human uroporphyrinogen III synthase molecular cloning nucleotide sequence and expression of a full length cDNA Proc Natl Acad Sci U S A 85 7049 7053 PMID 3174619 DOI 10 1073 pnas 85 19 7049 Aizencang G Solis C Bishop D F Warner C Desnick R J 2000 Human uroporphyrinogen III synthase genomic organization alternative promoters and erythroid specific expression Genomics 70 223 231 PMID 11112350 DOI 10 1006 geno 2000 6373 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Xu W Astrin K H Desnick R J 1996 Molecular basis of congenital erythropoietic porphyria mutations in the human uroporphyrinogen III synthase gene Hum Mutat 7 187 192 PMID 8829650 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1996 7 3 lt 187 AID HUMU1 gt 3 0 CO 2 8 Warner C A Yoo H W Roberts A G Desnick R J 1992 Congenital erythropoietic porphyria identification and expression of exonic mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene J Clin Invest 89 693 700 PMID 1737856 DOI 10 1172 JCI115637 Xu W Warner C A Desnick R J 1995 Congenital erythropoietic porphyria identification and expression of 10 mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene J Clin Invest 95 905 912 PMID 7860775 DOI 10 1172 JCI117742PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z UROS pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 12592 angl Procitovano 19 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 4 lyutogo 2017 Procitovano 19 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 10 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ