Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Амелогеніни група які утворюються шляхом альтернативного сплайсингу або протеолізу з продуктів гена AMELX на Х хромосомі

Амелогенін

Амелогенін

Амелогеніни — група які утворюються шляхом альтернативного сплайсингу або протеолізу з продуктів гена AMELX на Х-хромосомі, а також гена AMELY у чоловіків на Y-хромосомі. Вони беруть участь в , тобто розвитку емалі. Амелогеніни є білком позаклітинного матриксу, який разом з амелобластинами, емалінами та туфтелінами спрямовує мінералізацію емалі, утворюючи високоорганізований матрикс із паличок, міжстержневих кристалів та білків.

amelogenin, X-linked
Ідентифікатори
СимволAMELX
Інші символиAMG, AIH1
Entrez265
HUGO461
OMIM300391
RefSeqNM_001142
UniProtQ99217
Інша інформація
ЛокусХр. X p22.3-p22.1
amelogenin, Y-linked
Ідентифікатори
СимволAMELY
Інші символиAMGL
Entrez266
HUGO462
OMIM410000
RefSeqNM_001143
UniProtQ99218
Інша інформація
ЛокусХр. Y p11

Хоча точна роль амелогенінів у регуляції процесу мінералізації не з'ясована, відомо, що амелогеніни присутні у великій кількості під час амелогенезу. Під час формування емаль людини містить близько 70 % білка, 90 % якого становлять амелогеніни.

Функція

Вважається, що амелогеніни беруть участь в організації емалевих стрижнів під час . Останні дослідження вказують на те, що ці білки регулюють ініціацію та ріст кристалів гідроксиапатиту під час мінералізації емалі. Крім того, амелогеніни сприяють утворенню цементу, направляючи цементобласти до поверхні кореня зуба.

Варіанти

Ген амелогеніну найбільш вивчений у людей, де він присутній в одній копії, розташований на X та Y хромосомах у ділянках Xp22.1-Xp22.3 та Yp 11.2 [5]. Розташування гена амелогеніну в статевих хромосомах впливає на варіабельність як між варіантом на X-хромосомі (AMELX) та варіантом на Y-хромосомі (AMELY), так і між алелями AMELY серед різних популяцій. Це пояснюється тим, що AMELY існує в нерекомбінуючій ділянці хромосоми Y, що ефективно ізолює її від нормального тиску добору. Інші джерела варіації амелогеніну виникають через різні AMELX, отримані в результаті альтернативного сплайсингу транскриптів мРНК. Конкретні ролі ізоформ ще не встановлені. Серед інших організмів амелогенін добре зберігся серед вищих звірів і має гомологи у однопрохідних, рептилій та земноводних.

Застосування при визначенні статі

Відмінності між варіантами гена амелогеніну на X-хромосомі та Y-хромосомі (AMELX і AMELY відповідно) дозволяють використовувати його для визначення статі невідомих зразків людини. Перший інтрон AMELX містить делецію з 6 пар основ відносно інтрона 1 AMELY. Це можна виявити за допомогою недорогої полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) інтрона 1 з наступним електрофорезом у гелі. Дві ДНК, 555 п. н. та 371 п. н. виявляються, якщо присутні обидва версії гена AMELX та AMELY (тобто зразок узятий від чоловіка), або виявляється тільки одна смуга ДНК розміром 555 п. н., якщо присутня лише версія AMELX (тобто зразок узятий від жінки).

Однак через відмінності AMELY серед індивідів і популяцій цей метод визначення статі не є на 100 % точним. Мутація в ділянках інтрона 1 AMELY, який зазвичай використовується як може вимкнути ампліфікацію ПЛР. Вставка розміром 6 п. н. в інтрон 1 AMELY призводить до отримання амплікона, ідентичної за довжиною до AMELX. У деяких чоловіків AMELY може бути повністю видалена. У будь-якому з цих випадків під час гель-електрофорезу продуктів ПЛР візуалізується лише одна смуга, що спричиняє неправильну ідентифікацію зразка як жіночого. Рівень помилкової ідентифікації може відрізнятися між групами населення, але загалом видається низьким. В одному дослідженні в Іспанії тест на визначення статі за допомогою амелогеніну з використанням смуг AMELX (977 п. н.) і AMELY (790 п. н.) був проведений для 1224 осіб відомої статі з точністю 99,84 % (1222/1224). Однак інше дослідження в Індії показало, що 5 із 270 досліджених чоловіків (1,85 %) мали делецію AMELY; такі особи були названі «чоловіками з видаленим амелогеніном» (DAM, «deleted-amelogenin males»). Автори припустили, що, хоча тест на стать на основі амелогеніну може бути точним загалом, інші маркери Y-хромосоми, такі як SRY, STR або 50f2, можуть додатково використовуватися для зменшення неоднозначної ідентифікації статі.

Клінічне значення

Мутації в AMELX можуть викликати , тобто порушення розвитку зубної емалі.

Посилання

  1. Bansal, Ajay Kumar; Shetty, Devi Charan; Bindal, Ruchi; Pathak, Aparna (2012). Amelogenin: A novel protein with diverse applications in genetic and molecular profiling. Journal of Oral and Maxillofacial Pathology. 16 (3): 395—399. doi:10.4103/0973-029X.102495. ISSN 0973-029X. PMC 3519216. PMID 23248473.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  2. MeSH Amelogenin
  3. Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (1991). A human X-Y homologous region encodes "amelogenin". Genomics. 9 (2): 264—9. doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775.
  4. Kashyap VK, Sahoo S, Sitalaximi T, Trivedi R (2006). Deletions in the Y-derived amelogenin gene fragment in the Indian population. BMC Med Genet. 7: 37. doi:10.1186/1471-2350-7-37. PMC 1458324. PMID 16603093.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  5. Francès F, Portolés O, González JI, Coltell O, Verdú F, Castelló A, Corella D (2007). Amelogenin test: From forensics to quality control in clinical and biochemical genomics. Clin Chim Acta. 386 (1–2): 53—6. doi:10.1016/j.cca.2007.07.020. PMID 17716640.
  6. Thangaraj K, Reddy AG, Singh L (2002). Is the amelogenin gene reliable for sex identification in forensic casework and prenatal diagnosis?. Int J Legal Med. 116 (2): 121—3. doi:10.1007/s00414-001-0262-y. PMID 12056520.
  7. Wright JT (December 2006). The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta. American Journal of Medical Genetics Part A. 140 (23): 2547—55. doi:10.1002/ajmg.a.31358. PMC 1847600. PMID 16838342.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Amelogenini grupa yaki utvoryuyutsya shlyahom alternativnogo splajsingu abo proteolizu z produktiv gena AMELX na H hromosomi a takozh gena AMELY u cholovikiv na Y hromosomi Voni berut uchast v tobto rozvitku emali Amelogenini ye bilkom pozaklitinnogo matriksu yakij razom z ameloblastinami emalinami ta tuftelinami spryamovuye mineralizaciyu emali utvoryuyuchi visokoorganizovanij matriks iz palichok mizhsterzhnevih kristaliv ta bilkiv amelogenin X linkedIdentifikatoriSimvolAMELXInshi simvoliAMG AIH1Entrez265HUGO461OMIM300391RefSeqNM 001142UniProtQ99217Insha informaciyaLokusHr X p22 3 p22 1amelogenin Y linkedIdentifikatoriSimvolAMELYInshi simvoliAMGLEntrez266HUGO462OMIM410000RefSeqNM 001143UniProtQ99218Insha informaciyaLokusHr Y p11 Hocha tochna rol amelogeniniv u regulyaciyi procesu mineralizaciyi ne z yasovana vidomo sho amelogenini prisutni u velikij kilkosti pid chas amelogenezu Pid chas formuvannya emal lyudini mistit blizko 70 bilka 90 yakogo stanovlyat amelogenini FunkciyaVvazhayetsya sho amelogenini berut uchast v organizaciyi emalevih strizhniv pid chas Ostanni doslidzhennya vkazuyut na te sho ci bilki regulyuyut iniciaciyu ta rist kristaliv gidroksiapatitu pid chas mineralizaciyi emali Krim togo amelogenini spriyayut utvorennyu cementu napravlyayuchi cementoblasti do poverhni korenya zuba VariantiGen amelogeninu najbilsh vivchenij u lyudej de vin prisutnij v odnij kopiyi roztashovanij na X ta Y hromosomah u dilyankah Xp22 1 Xp22 3 ta Yp 11 2 5 Roztashuvannya gena amelogeninu v statevih hromosomah vplivaye na variabelnist yak mizh variantom na X hromosomi AMELX ta variantom na Y hromosomi AMELY tak i mizh alelyami AMELY sered riznih populyacij Ce poyasnyuyetsya tim sho AMELY isnuye v nerekombinuyuchij dilyanci hromosomi Y sho efektivno izolyuye yiyi vid normalnogo tisku doboru Inshi dzherela variaciyi amelogeninu vinikayut cherez rizni AMELX otrimani v rezultati alternativnogo splajsingu transkriptiv mRNK Konkretni roli izoform she ne vstanovleni Sered inshih organizmiv amelogenin dobre zberigsya sered vishih zviriv i maye gomologi u odnoprohidnih reptilij ta zemnovodnih Zastosuvannya pri viznachenni statiVidminnosti mizh variantami gena amelogeninu na X hromosomi ta Y hromosomi AMELX i AMELY vidpovidno dozvolyayut vikoristovuvati jogo dlya viznachennya stati nevidomih zrazkiv lyudini Pershij intron AMELX mistit deleciyu z 6 par osnov vidnosno introna 1 AMELY Ce mozhna viyaviti za dopomogoyu nedorogoyi polimeraznoyi lancyugovoyi reakciyi PLR introna 1 z nastupnim elektroforezom u geli Dvi DNK 555 p n ta 371 p n viyavlyayutsya yaksho prisutni obidva versiyi gena AMELX ta AMELY tobto zrazok uzyatij vid cholovika abo viyavlyayetsya tilki odna smuga DNK rozmirom 555 p n yaksho prisutnya lishe versiya AMELX tobto zrazok uzyatij vid zhinki Odnak cherez vidminnosti AMELY sered individiv i populyacij cej metod viznachennya stati ne ye na 100 tochnim Mutaciya v dilyankah introna 1 AMELY yakij zazvichaj vikoristovuyetsya yak mozhe vimknuti amplifikaciyu PLR Vstavka rozmirom 6 p n v intron 1 AMELY prizvodit do otrimannya amplikona identichnoyi za dovzhinoyu do AMELX U deyakih cholovikiv AMELY mozhe buti povnistyu vidalena U bud yakomu z cih vipadkiv pid chas gel elektroforezu produktiv PLR vizualizuyetsya lishe odna smuga sho sprichinyaye nepravilnu identifikaciyu zrazka yak zhinochogo Riven pomilkovoyi identifikaciyi mozhe vidriznyatisya mizh grupami naselennya ale zagalom vidayetsya nizkim V odnomu doslidzhenni v Ispaniyi test na viznachennya stati za dopomogoyu amelogeninu z vikoristannyam smug AMELX 977 p n i AMELY 790 p n buv provedenij dlya 1224 osib vidomoyi stati z tochnistyu 99 84 1222 1224 Odnak inshe doslidzhennya v Indiyi pokazalo sho 5 iz 270 doslidzhenih cholovikiv 1 85 mali deleciyu AMELY taki osobi buli nazvani cholovikami z vidalenim amelogeninom DAM deleted amelogenin males Avtori pripustili sho hocha test na stat na osnovi amelogeninu mozhe buti tochnim zagalom inshi markeri Y hromosomi taki yak SRY STR abo 50f2 mozhut dodatkovo vikoristovuvatisya dlya zmenshennya neodnoznachnoyi identifikaciyi stati Klinichne znachennyaMutaciyi v AMELX mozhut viklikati tobto porushennya rozvitku zubnoyi emali PosilannyaBansal Ajay Kumar Shetty Devi Charan Bindal Ruchi Pathak Aparna 2012 Amelogenin A novel protein with diverse applications in genetic and molecular profiling Journal of Oral and Maxillofacial Pathology 16 3 395 399 doi 10 4103 0973 029X 102495 ISSN 0973 029X PMC 3519216 PMID 23248473 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya MeSH Amelogenin Nakahori Y Takenaka O Nakagome Y 1991 A human X Y homologous region encodes amelogenin Genomics 9 2 264 9 doi 10 1016 0888 7543 91 90251 9 PMID 2004775 Kashyap VK Sahoo S Sitalaximi T Trivedi R 2006 Deletions in the Y derived amelogenin gene fragment in the Indian population BMC Med Genet 7 37 doi 10 1186 1471 2350 7 37 PMC 1458324 PMID 16603093 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Frances F Portoles O Gonzalez JI Coltell O Verdu F Castello A Corella D 2007 Amelogenin test From forensics to quality control in clinical and biochemical genomics Clin Chim Acta 386 1 2 53 6 doi 10 1016 j cca 2007 07 020 PMID 17716640 Thangaraj K Reddy AG Singh L 2002 Is the amelogenin gene reliable for sex identification in forensic casework and prenatal diagnosis Int J Legal Med 116 2 121 3 doi 10 1007 s00414 001 0262 y PMID 12056520 Wright JT December 2006 The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta American Journal of Medical Genetics Part A 140 23 2547 55 doi 10 1002 ajmg a 31358 PMC 1847600 PMID 16838342

Дата публікації:
Топ