CNGA3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 694 амінокислот, а молекулярна маса — 78 838.
CNGA3 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CNGA3, ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3, Cyclic nucleotide-gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600053 MGI: 1341818 HomoloGene: 994 GeneCards: CNGA3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
achromatopsia 2, achromatopsia | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
циклічний аденозинмонофосфат, guanosine cyclic 3',5'-phosphate | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 98.35 – 98.4 Mb | Хр. 1: 37.25 – 37.3 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAKINTQYSH | PSRTHLKVKT | SDRDLNRAEN | GLSRAHSSSE | ETSSVLQPGI | ||||
AMETRGLADS | GQGSFTGQGI | ARLSRLIFLL | RRWAARHVHH | QDQGPDSFPD | ||||
RFRGAELKEV | SSQESNAQAN | VGSQEPADRG | RSAWPLAKCN | TNTSNNTEEE | ||||
KKTKKKDAIV | VDPSSNLYYR | WLTAIALPVF | YNWYLLICRA | CFDELQSEYL | ||||
MLWLVLDYSA | DVLYVLDVLV | RARTGFLEQG | LMVSDTNRLW | QHYKTTTQFK | ||||
LDVLSLVPTD | LAYLKVGTNY | PEVRFNRLLK | FSRLFEFFDR | TETRTNYPNM | ||||
FRIGNLVLYI | LIIIHWNACI | YFAISKFIGF | GTDSWVYPNI | SIPEHGRLSR | ||||
KYIYSLYWST | LTLTTIGETP | PPVKDEEYLF | VVVDFLVGVL | IFATIVGNVG | ||||
SMISNMNASR | AEFQAKIDSI | KQYMQFRKVT | KDLETRVIRW | FDYLWANKKT | ||||
VDEKEVLKSL | PDKLKAEIAI | NVHLDTLKKV | RIFQDCEAGL | LVELVLKLRP | ||||
TVFSPGDYIC | KKGDIGKEMY | IINEGKLAVV | ADDGVTQFVV | LSDGSYFGEI | ||||
SILNIKGSKS | GNRRTANIRS | IGYSDLFCLS | KDDLMEALTE | YPEAKKALEE | ||||
KGRQILMKDN | LIDEELARAG | ADPKDLEEKV | EQLGSSLDTL | QTRFARLLAE | ||||
YNATQMKMKQ | RLSQLESQVK | GGGDKPLADG | EVPGDATKTE | DKQQ |
Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Distler M., Biel M., Flockerzi V., Hofmann F. (1994). Expression of cyclic nucleotide-gated cation channels in non-sensory tissues and cells. Neuropharmacology. 33: 1275—1282. PMID 7532814 DOI:10.1016/0028-3908(94)90027-2
- Peng C., Rich E.D., Varnum M.D. (2004). Subunit configuration of heteromeric cone cyclic nucleotide-gated channels. Neuron. 42: 401—410. PMID 15134637 DOI:10.1016/S0896-6273(04)00225-9
- Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels. Nat. Commun. 2: 457—457. PMID 21878911 DOI:10.1038/ncomms1466
- Liu C., Varnum M.D. (2005). Functional consequences of progressive cone dystrophy-associated mutations in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGA3 subunit. Am. J. Physiol. 289: C187—C198. PMID 15743887 DOI:10.1152/ajpcell.00490.2004
- Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CNGA3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2150 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CNGA3 angl Cyclic nucleotide gated channel alpha 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 694 aminokislot a molekulyarna masa 78 838 CNGA3Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB3SWYIdentifikatoriSimvoliCNGA3 ACHM2 CCNC1 CCNCa CCNCalpha CNCG3 CNG3 Cyclic nucleotide gated channel alpha 3 cyclic nucleotide gated channel alpha 3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Zovnishni ID OMIM 600053 MGI 1341818 HomoloGene 994 GeneCards CNGA3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaachromatopsia 2 achromatopsiaReaguye na spolukuciklichnij adenozinmonofosfat guanosine cyclic 3 5 phosphateOntologiya genaMolekulyarna funkciya intracellular cGMP activated cation channel activity nucleotide binding cGMP binding ion channel activity ligand gated ion channel activity voltage gated potassium channel activity protein C terminus binding intracellular cAMP activated cation channel activityKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane perikarion membrana neuronal cell body dendrit nejrobiologiya photoreceptor outer segment membrane transmembrane transporter complex integral component of plasma membrane klitinna membrana axon initial segment glial cell projectionBiologichnij proces vidpovid na stimul regulation of membrane potential cation transport response to magnesium ion ion transport ion transmembrane transport response to corticosteroid transmembrannij transport response to cAMP GO 0072468 signalna transdukciya zir cation transmembrane transport potassium ion transmembrane transport inorganic cation import across plasma membraneDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1261 12790Ensembl ENSG00000144191 ENSMUSG00000026114UniProt Q16281 Q9JJZ8RefSeq mRNK NM 001079878 NM 001298NM 001282010 NM 009918RefSeq bilok NP 001073347 NP 001289NP 001268939 NP 034048Lokus UCSC Hr 2 98 35 98 4 MbHr 1 37 25 37 3 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MAKINTQYSHPSRTHLKVKTSDRDLNRAENGLSRAHSSSEETSSVLQPGIAMETRGLADSGQGSFTGQGIARLSRLIFLLRRWAARHVHHQDQGPDSFPDRFRGAELKEVSSQESNAQANVGSQEPADRGRSAWPLAKCNTNTSNNTEEEKKTKKKDAIVVDPSSNLYYRWLTAIALPVFYNWYLLICRACFDELQSEYLMLWLVLDYSADVLYVLDVLVRARTGFLEQGLMVSDTNRLWQHYKTTTQFKLDVLSLVPTDLAYLKVGTNYPEVRFNRLLKFSRLFEFFDRTETRTNYPNMFRIGNLVLYILIIIHWNACIYFAISKFIGFGTDSWVYPNISIPEHGRLSRKYIYSLYWSTLTLTTIGETPPPVKDEEYLFVVVDFLVGVLIFATIVGNVGSMISNMNASRAEFQAKIDSIKQYMQFRKVTKDLETRVIRWFDYLWANKKTVDEKEVLKSLPDKLKAEIAINVHLDTLKKVRIFQDCEAGLLVELVLKLRPTVFSPGDYICKKGDIGKEMYIINEGKLAVVADDGVTQFVVLSDGSYFGEISILNIKGSKSGNRRTANIRSIGYSDLFCLSKDDLMEALTEYPEAKKALEEKGRQILMKDNLIDEELARAGADPKDLEEKVEQLGSSLDTLQTRFARLLAEYNATQMKMKQRLSQLESQVKGGGDKPLADGEVPGDATKTEDKQQA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do ionnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z nukleotidami Lokalizovanij u membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Distler M Biel M Flockerzi V Hofmann F 1994 Expression of cyclic nucleotide gated cation channels in non sensory tissues and cells Neuropharmacology 33 1275 1282 PMID 7532814 DOI 10 1016 0028 3908 94 90027 2 Peng C Rich E D Varnum M D 2004 Subunit configuration of heteromeric cone cyclic nucleotide gated channels Neuron 42 401 410 PMID 15134637 DOI 10 1016 S0896 6273 04 00225 9 Shuart N G Haitin Y Camp S S Black K D Zagotta W N 2011 Molecular mechanism for 3 1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide gated ion channels Nat Commun 2 457 457 PMID 21878911 DOI 10 1038 ncomms1466 Liu C Varnum M D 2005 Functional consequences of progressive cone dystrophy associated mutations in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide gated channel CNGA3 subunit Am J Physiol 289 C187 C198 PMID 15743887 DOI 10 1152 ajpcell 00490 2004 Nishiguchi K M Sandberg M A Gorji N Berson E L Dryja T P 2005 Cone cGMP gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia macular degeneration and other hereditary cone diseases Hum Mutat 25 248 258 PMID 15712225 DOI 10 1002 humu 20142PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CNGA3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2150 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi