B4GALT7 (англ. Beta-1,4-galactosyltransferase 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 327 амінокислот, а молекулярна маса — 37 406.
B4GALT7 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | B4GALT7, EDSP1, XGALT1, XGPT1, EDSSLA, beta-1,4-galactosyltransferase 7, EDSSPD1, XGPT | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604327 MGI: 2384987 HomoloGene: 5248 GeneCards: B4GALT7 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Ehlers-Danlos syndrome progeroid type | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 177.6 – 177.61 Mb | Хр. 13: 55.75 – 55.76 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MFPSRRKAAQ | LPWEDGRSGL | LSGGLPRKCS | VFHLFVACLS | LGFFSLLWLQ | ||||
LSCSGDVARA | VRGQGQETSG | PPRACPPEPP | PEHWEEDASW | GPHRLAVLVP | ||||
FRERFEELLV | FVPHMRRFLS | RKKIRHHIYV | LNQVDHFRFN | RAALINVGFL | ||||
ESSNSTDYIA | MHDVDLLPLN | EELDYGFPEA | GPFHVASPEL | HPLYHYKTYV | ||||
GGILLLSKQH | YRLCNGMSNR | FWGWGREDDE | FYRRIKGAGL | QLFRPSGITT | ||||
GYKTFRHLHD | PAWRKRDQKR | IAAQKQEQFK | VDREGGLNTV | KYHVASRTAL | ||||
SVGGAPCTVL | NIMLDCDKTA | TPWCTFS |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.
Література
- Okajima T., Yoshida K., Kondo T., Furukawa K. (1999). Human homolog of Caenorhabditis elegans sqv-3 gene is galactosyltransferase I involved in the biosynthesis of the glycosaminoglycan-protein linkage region of proteoglycans. J. Biol. Chem. 274: 22915—22918. PMID 10438455 DOI:10.1074/jbc.274.33.22915
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tsutsui Y., Ramakrishnan B., Qasba P.K. (2013). Crystal structures of beta-1,4-galactosyltransferase 7 enzyme reveal conformational changes and substrate Binding. J. Biol. Chem. 288: 31963—31970. PMID 24052259 DOI:10.1074/jbc.M113.509984
- Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. (1999). Molecular basis for the progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome. Identification and characterization of two mutations in galactosyltransferase I gene. J. Biol. Chem. 274: 28841—28844. PMID 10506123 DOI:10.1074/jbc.274.41.28841
- Amado M., Almeida R., Schwientek T., Clausen H. (1999). Identification and characterization of large galactosyltransferase gene families: galactosyltransferases for all functions. Biochim. Biophys. Acta. 1473: 35—53. PMID 10580128 DOI:10.1016/S0304-4165(99)00168-3
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з B4GALT7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:930 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
B4GALT7 angl Beta 1 4 galactosyltransferase 7 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 327 aminokislot a molekulyarna masa 37 406 B4GALT7Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB4IRP 4IRQIdentifikatoriSimvoliB4GALT7 EDSP1 XGALT1 XGPT1 EDSSLA beta 1 4 galactosyltransferase 7 EDSSPD1 XGPTZovnishni ID OMIM 604327 MGI 2384987 HomoloGene 5248 GeneCards B4GALT7Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaEhlers Danlos syndrome progeroid typeOntologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity manganese ion binding glycosyltransferase activity zv yazuvannya z ionom metalu galactosyltransferase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding beta N acetylglucosaminylglycopeptide beta 1 4 galactosyltransferase activity xylosylprotein 4 beta galactosyltransferase activityKlitinna komponenta integral component of membrane kompleks Goldzhi membrana Golgi membrane Golgi cisterna membraneBiologichnij proces glycosaminoglycan metabolic process GO 0033578 GO 0033577 GO 0033575 GO 0033576 protein glycosylation proteoglycan metabolic process glycosaminoglycan biosynthetic process protein N linked glycosylation negative regulation of fibroblast proliferation supramolecular fiber organization carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez11285 218271Ensembl ENSG00000027847 ENSMUSG00000021504UniProt Q9UBV7 Q8R087RefSeq mRNK NM 007255NM 146045 NM 001311137RefSeq bilok NP 009186NP 001298066 NP 666157Lokus UCSC Hr 5 177 6 177 61 MbHr 13 55 75 55 76 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MFPSRRKAAQLPWEDGRSGLLSGGLPRKCSVFHLFVACLSLGFFSLLWLQLSCSGDVARAVRGQGQETSGPPRACPPEPPPEHWEEDASWGPHRLAVLVPFRERFEELLVFVPHMRRFLSRKKIRHHIYVLNQVDHFRFNRAALINVGFLESSNSTDYIAMHDVDLLPLNEELDYGFPEAGPFHVASPELHPLYHYKTYVGGILLLSKQHYRLCNGMSNRFWGWGREDDEFYRRIKGAGLQLFRPSGITTGYKTFRHLHDPAWRKRDQKRIAAQKQEQFKVDREGGLNTVKYHVASRTALSVGGAPCTVLNIMLDCDKTATPWCTFSA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz glikoziltransferaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom margancyu Lokalizovanij u membrani aparati goldzhi LiteraturaOkajima T Yoshida K Kondo T Furukawa K 1999 Human homolog of Caenorhabditis elegans sqv 3 gene is galactosyltransferase I involved in the biosynthesis of the glycosaminoglycan protein linkage region of proteoglycans J Biol Chem 274 22915 22918 PMID 10438455 DOI 10 1074 jbc 274 33 22915 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Tsutsui Y Ramakrishnan B Qasba P K 2013 Crystal structures of beta 1 4 galactosyltransferase 7 enzyme reveal conformational changes and substrate Binding J Biol Chem 288 31963 31970 PMID 24052259 DOI 10 1074 jbc M113 509984 Okajima T Fukumoto S Furukawa K Urano T 1999 Molecular basis for the progeroid variant of Ehlers Danlos syndrome Identification and characterization of two mutations in galactosyltransferase I gene J Biol Chem 274 28841 28844 PMID 10506123 DOI 10 1074 jbc 274 41 28841 Amado M Almeida R Schwientek T Clausen H 1999 Identification and characterization of large galactosyltransferase gene families galactosyltransferases for all functions Biochim Biophys Acta 1473 35 53 PMID 10580128 DOI 10 1016 S0304 4165 99 00168 3PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z B4GALT7 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 930 angl Procitovano 5 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 bereznya 2017 Procitovano 5 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi