TMC8 (англ. Transmembrane channel like 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 81 641.
TMC8 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
epidermodysplasia verruciformis | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 78.13 – 78.14 Mb | Хр. 11: 117.67 – 117.68 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLLPRSVSSE | RAPGVPEPEE | LWEAEMERLR | GSGTPVRGLP | YAMMDKRLIW | ||||
QLREPAGVQT | LRWQRWQRRR | QTVERRLREA | AQRLARGLGL | WEGALYEIGG | ||||
LFGTGIRSYF | TFLRFLLLLN | LLSLLLTASF | VLLPLVWLRP | PDPGPTLNLT | ||||
LQCPGSRQSP | PGVLRFHNQL | WHVLTGRAFT | NTYLFYGAYR | VGPESSSVYS | ||||
IRLAYLLSPL | ACLLLCFCGT | LRRMVKGLPQ | KTLLGQGYQA | PLSAKVFSSW | ||||
DFCIRVQEAA | TIKKHEISNE | FKVELEEGRR | FQLMQQQTRA | QTACRLLSYL | ||||
RVNVLNGLLV | VGAISAIFWA | TKYSQDNKEE | SLFLLLQYLP | PGVIALVNFL | ||||
GPLLFTFLVQ | LENYPPNTEV | NLTLIWCVVL | KLASLGMFSV | SLGQTILCIG | ||||
RDKSSCESYG | YNVCDYQCWE | NSVGEELYKL | SIFNFLLTVA | FAFLVTLPRR | ||||
LLVDRFSGRF | WAWLEREEFL | VPKNVLDIVA | GQTVTWMGLF | YCPLLPLLNS | ||||
VFLFLTFYIK | KYTLLKNSRA | SSRPFRASSS | TFFFQLVLLL | GLLLAAVPLG | ||||
YVVSSIHSSW | DCGLFTNYSA | PWQVVPELVA | LGLPPIGQRA | LHYLGSHAFS | ||||
FPLLIMLSLV | LTVCVSQTQA | NARAIHRLRK | QLVWQVQEKW | HLVEDLSRLL | ||||
PEPGPSDSPG | PKYPASQASR | PQSFCPGCPC | PGSPGHQAPR | PGPSVVDAAG | ||||
LRSPCPGQHG | APASARRFRF | PSGAEL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics. 82: 300—308. PMID 12906855 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TMC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20474 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, Q8IU68 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TMC8 angl Transmembrane channel like 8 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 726 aminokislot a molekulyarna masa 81 641 5 TMC8IdentifikatoriSimvoliTMC8 EV2 EVER2 EVIN2 transmembrane channel like 8Zovnishni ID OMIM 605829 MGI 2669037 HomoloGene 45126 GeneCards TMC8Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaepidermodysplasia verruciformis 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya signaling receptor binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding ion channel activity mechanosensitive ion channel activityKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane kompleks Goldzhi yaderna membrana ekzosoma endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum membrana mizhklitinnij prostir integral component of plasma membraneBiologichnij proces negative regulation of protein oligomerization regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors zinc ion homeostasis ion transport negative regulation of protein binding regulation of cell growth GO 0015915 transport ion transmembrane transport transmembrannij transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez147138 217356Ensembl ENSG00000167895 ENSMUSG00000050106UniProt Q8IU68 Q7TN58RefSeq mRNK NM 152468NM 001195088 NM 001195089 NM 001195090 NM 181856RefSeq bilok NP 689681NP 001182017 NP 001182018 NP 001182019 NP 862904Lokus UCSC Hr 17 78 13 78 14 MbHr 11 117 67 117 68 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLLPRSVSSERAPGVPEPEELWEAEMERLRGSGTPVRGLPYAMMDKRLIW QLREPAGVQTLRWQRWQRRRQTVERRLREAAQRLARGLGLWEGALYEIGG LFGTGIRSYFTFLRFLLLLNLLSLLLTASFVLLPLVWLRPPDPGPTLNLT LQCPGSRQSPPGVLRFHNQLWHVLTGRAFTNTYLFYGAYRVGPESSSVYS IRLAYLLSPLACLLLCFCGTLRRMVKGLPQKTLLGQGYQAPLSAKVFSSW DFCIRVQEAATIKKHEISNEFKVELEEGRRFQLMQQQTRAQTACRLLSYL RVNVLNGLLVVGAISAIFWATKYSQDNKEESLFLLLQYLPPGVIALVNFL GPLLFTFLVQLENYPPNTEVNLTLIWCVVLKLASLGMFSVSLGQTILCIG RDKSSCESYGYNVCDYQCWENSVGEELYKLSIFNFLLTVAFAFLVTLPRR LLVDRFSGRFWAWLEREEFLVPKNVLDIVAGQTVTWMGLFYCPLLPLLNS VFLFLTFYIKKYTLLKNSRASSRPFRASSSTFFFQLVLLLGLLLAAVPLG YVVSSIHSSWDCGLFTNYSAPWQVVPELVALGLPPIGQRALHYLGSHAFS FPLLIMLSLVLTVCVSQTQANARAIHRLRKQLVWQVQEKWHLVEDLSRLL PEPGPSDSPGPKYPASQASRPQSFCPGCPCPGSPGHQAPRPGPSVVDAAG LRSPCPGQHGAPASARRFRFPSGAEL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi Literaturared Kurima K Yang Y Sorber K Griffith A J 2003 Characterization of the transmembrane channel like TMC gene family functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis Genomics 82 300 308 PMID 12906855 DOI 10 1016 S0888 7543 03 00154 X The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z TMC8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 20474 angl Procitovano 12 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt Q8IU68 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 17 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title TMC8 amp oldid 43454011