Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
TMC6 (англ. Transmembrane channel like 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 90 045.
| TMC6 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | TMC6, EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, transmembrane channel like 6, TNRC6C-AS1, lnc | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 605828 MGI: 1098686 HomoloGene: 5258 GeneCards: TMC6 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| epidermodysplasia verruciformis | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 78.11 – 78.13 Mb | Хр. 11: 117.66 – 117.67 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAQPLAFILD | VPETPGDQGQ | GPSPYDESEV | HDSFQQLIQE | QSQCTAQEGL | ||||
| ELQQREREVT | GSSQQTLWRP | EGTQSTATLR | ILASMPSRTI | GRSRGAIISQ | ||||
| YYNRTVQLRC | RSSRPLLGNF | VRSAWPSLRL | YDLELDPTAL | EEEEKQSLLV | ||||
| KELQSLAVAQ | RDHMLRGMPL | SLAEKRSLRE | KSRTPRGKWR | GQPGSGGVCS | ||||
| CCGRLRYACV | LALHSLGLAL | LSALQALMPW | RYALKRIGGQ | FGSSVLSYFL | ||||
| FLKTLLAFNA | LLLLLLVAFI | MGPQVAFPPA | LPGPAPVCTG | LELLTGAGCF | ||||
| THTVMYYGHY | SNATLNQPCG | SPLDGSQCTP | RVGGLPYNMP | LAYLSTVGVS | ||||
| FFITCITLVY | SMAHSFGESY | RVGSTSGIHA | ITVFCSWDYK | VTQKRASRLQ | ||||
| QDNIRTRLKE | LLAEWQLRHS | PRSVCGRLRQ | AAVLGLVWLL | CLGTALGCAV | ||||
| AVHVFSEFMI | QSPEAAGQEA | VLLVLPLVVG | LLNLGAPYLC | RVLAALEPHD | ||||
| SPVLEVYVAI | CRNLILKLAI | LGTLCYHWLG | RRVGVLQGQC | WEDFVGQELY | ||||
| RFLVMDFVLM | LLDTLFGELV | WRIISEKKLK | RRRKPEFDIA | RNVLELIYGQ | ||||
| TLTWLGVLFS | PLLPAVQIIK | LLLVFYVKKT | SLLANCQAPR | RPWLASHMST | ||||
| VFLTLLCFPA | FLGAAVFLCY | AVWQVKPSST | CGPFRTLDTM | YEAGRVWVRH | ||||
| LEAAGPRVSW | LPWVHRYLME | NTFFVFLVSA | LLLAVIYLNI | QVVRGQRKVI | ||||
| CLLKEQISNE | GEDKIFLINK | LHSIYERKER | EERSRVGTTE | EAAAPPALLT | ||||
| DEQDA |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics. 82: 300—308. PMID 12906855 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tate G., Suzuki T., Kishimoto K., Mitsuya T. (2004). Novel mutations of EVER1/TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis. J. Hum. Genet. 49: 223—225. PMID 15042430 DOI:10.1007/s10038-004-0135-6
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TMC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18021 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q7Z403 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TMC6 angl Transmembrane channel like 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 805 aminokislot a molekulyarna masa 90 045 5 TMC6IdentifikatoriSimvoliTMC6 EV1 EVER1 EVIN1 LAK 4P transmembrane channel like 6 TNRC6C AS1 lncZovnishni ID OMIM 605828 MGI 1098686 HomoloGene 5258 GeneCards TMC6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaepidermodysplasia verruciformis 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding ion channel activity mechanosensitive ion channel activityKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane kompleks Goldzhi yaderna membrana ekzosoma endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum membrana klitinna membrana specific granule membrane tertiary granule membrane integral component of plasma membraneBiologichnij proces ion transport neutrophil degranulation GO 0015915 transport GO 0022610 zhittyediyalnist ion transmembrane transport transmembrannij transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez11322 217353Ensembl ENSG00000141524 ENSMUSG00000025572UniProt Q7Z403 Q7TN60RefSeq mRNK NM 001127198 NM 007267 NM 001321185 NM 001374593 NM 001374594NM 001375353 NM 001375354 NM 001374596NM 145439 NM 181321RefSeq bilok NP 001120670 NP 001308114 NP 009198 NP 001361522 NP 001361523NP 001362282 NP 001362283 NP 001361525NP 663414Lokus UCSC Hr 17 78 11 78 13 MbHr 11 117 66 117 67 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAQPLAFILDVPETPGDQGQGPSPYDESEVHDSFQQLIQEQSQCTAQEGL ELQQREREVTGSSQQTLWRPEGTQSTATLRILASMPSRTIGRSRGAIISQ YYNRTVQLRCRSSRPLLGNFVRSAWPSLRLYDLELDPTALEEEEKQSLLV KELQSLAVAQRDHMLRGMPLSLAEKRSLREKSRTPRGKWRGQPGSGGVCS CCGRLRYACVLALHSLGLALLSALQALMPWRYALKRIGGQFGSSVLSYFL FLKTLLAFNALLLLLLVAFIMGPQVAFPPALPGPAPVCTGLELLTGAGCF THTVMYYGHYSNATLNQPCGSPLDGSQCTPRVGGLPYNMPLAYLSTVGVS FFITCITLVYSMAHSFGESYRVGSTSGIHAITVFCSWDYKVTQKRASRLQ QDNIRTRLKELLAEWQLRHSPRSVCGRLRQAAVLGLVWLLCLGTALGCAV AVHVFSEFMIQSPEAAGQEAVLLVLPLVVGLLNLGAPYLCRVLAALEPHD SPVLEVYVAICRNLILKLAILGTLCYHWLGRRVGVLQGQCWEDFVGQELY RFLVMDFVLMLLDTLFGELVWRIISEKKLKRRRKPEFDIARNVLELIYGQ TLTWLGVLFSPLLPAVQIIKLLLVFYVKKTSLLANCQAPRRPWLASHMST VFLTLLCFPAFLGAAVFLCYAVWQVKPSSTCGPFRTLDTMYEAGRVWVRH LEAAGPRVSWLPWVHRYLMENTFFVFLVSALLLAVIYLNIQVVRGQRKVI CLLKEQISNEGEDKIFLINKLHSIYERKEREERSRVGTTEEAAAPPALLT DEQDA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi Literaturared Kurima K Yang Y Sorber K Griffith A J 2003 Characterization of the transmembrane channel like TMC gene family functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis Genomics 82 300 308 PMID 12906855 DOI 10 1016 S0888 7543 03 00154 X The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Tate G Suzuki T Kishimoto K Mitsuya T 2004 Novel mutations of EVER1 TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis J Hum Genet 49 223 225 PMID 15042430 DOI 10 1007 s10038 004 0135 6Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z TMC6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 18021 angl Arhiv originalu za 29 bereznya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 UniProt Q7Z403 angl Arhiv originalu za 26 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 17 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title TMC6 amp oldid 35742486