TBX5

TBX5 (англ. T-box 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 518 амінокислот, а молекулярна маса — 57 711.

TBX5
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2X6U, 2X6V, 4S0H, 5BQD
Ідентифікатори
Символи	TBX5, HOS, T-box 5, T-box transcription factor 5
Зовнішні ІД	OMIM: 601620 MGI: 102541 HomoloGene: 160 GeneCards: TBX5
Пов'язані генетичні захворювання
Holt-Oram syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex • protein-DNA complex • цитоплазма Біологічний процес • pattern specification process • forelimb morphogenesis • ventricular cardiac muscle tissue development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • bundle of His development • lung development • endocardial cushion development • cardiac muscle cell differentiation • cell-cell signaling • transcription, DNA-templated • morphogenesis of an epithelium • atrial septum morphogenesis • multicellular organism development • negative regulation of cell migration • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation • atrioventricular valve morphogenesis • cell migration involved in coronary vasculogenesis • embryonic limb morphogenesis • pericardium development • positive regulation of cardioblast differentiation • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • negative regulation of cardiac muscle cell proliferation • atrial septum development • embryonic forelimb morphogenesis • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of cell population proliferation • cardiac left ventricle formation • ventricular septum development • heart development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6910	21388
Ensembl	ENSG00000089225	ENSMUSG00000018263
UniProt	Q99593	P70326
RefSeq (мРНК)	NM_181486 NM_000192 NM_080717 NM_080718	NM_011537
RefSeq (білок)	NP_000183 NP_542448 NP_852259	NP_035667
Локус (UCSC)	Хр. 12: 114.35 – 114.41 Mb	Хр. 5: 119.97 – 120.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADADEGFGL		AHTPLEPDAK		DLPCDSKPES		ALGAPSKSPS		SPQAAFTQQG
MEGIKVFLHE		RELWLKFHEV		GTEMIITKAG		RRMFPSYKVK		VTGLNPKTKY
ILLMDIVPAD		DHRYKFADNK		WSVTGKAEPA		MPGRLYVHPD		SPATGAHWMR
QLVSFQKLKL		TNNHLDPFGH		IILNSMHKYQ		PRLHIVKADE		NNGFGSKNTA
FCTHVFPETA		FIAVTSYQNH		KITQLKIENN		PFAKGFRGSD		DMELHRMSRM
QSKEYPVVPR		STVRQKVASN		HSPFSSESRA		LSTSSNLGSQ		YQCENGVSGP
SQDLLPPPNP		YPLPQEHSQI		YHCTKRKEEE		CSTTDHPYKK		PYMETSPSEE
DSFYRSSYPQ		QQGLGASYRT		ESAQRQACMY		ASSAPPSEPV		PSLEDISCNT
WPSMPSYSSC		TVTTVQPMDR		LPYQHFSAHF		TSGPLVPRLA		GMANHGSPQL
GEGMFQHQTS		VAHQPVVRQC		GPQTGLQSPG		TLQPPEFLYS		HGVPRTLSPH
QYHSVHGVGM		VPEWSDNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Gruenauer-Kloevekorn C., Froster U.G. (2003). Holt-Oram syndrome: a new mutation in the TBX5 gene in two unrelated families. Ann. Genet. 46: 19—23. PMID 12818525 DOI:10.1016/S0003-3995(03)00006-6
• Stirnimann C.U., Ptchelkine D., Grimm C., Muller C.W. (2010). Structural basis of TBX5-DNA recognition: the T-box domain in its DNA-bound and -unbound form. J. Mol. Biol. 400: 71—81. PMID 20450920 DOI:10.1016/j.jmb.2010.04.052

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TBX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11604 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12