TBR1 (англ. T-box, brain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 682 амінокислот, а молекулярна маса — 74 053.
TBR1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TBR1, TBR-1, TES-56, T-box, brain 1, IDDAS, T-box brain transcription factor 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604616 MGI: 107404 HomoloGene: 4807 GeneCards: TBR1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
атиповий аутизм, аутизм | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 161.42 – 161.43 Mb | Хр. 2: 61.63 – 61.64 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MQLEHCLSPS | IMLSKKFLNV | SSSYPHSGGS | ELVLHDHPII | STTDNLERSS | ||||
PLKKITRGMT | NQSDTDNFPD | SKDSPGDVQR | SKLSPVLDGV | SELRHSFDGS | ||||
AADRYLLSQS | SQPQSAATAP | SAMFPYPGQH | GPAHPAFSIG | SPSRYMAHHP | ||||
VITNGAYNSL | LSNSSPQGYP | TAGYPYPQQY | GHSYQGAPFY | QFSSTQPGLV | ||||
PGKAQVYLCN | RPLWLKFHRH | QTEMIITKQG | RRMFPFLSFN | ISGLDPTAHY | ||||
NIFVDVILAD | PNHWRFQGGK | WVPCGKADTN | VQGNRVYMHP | DSPNTGAHWM | ||||
RQEISFGKLK | LTNNKGASNN | NGQMVVLQSL | HKYQPRLHVV | EVNEDGTEDT | ||||
SQPGRVQTFT | FPETQFIAVT | AYQNTDITQL | KIDHNPFAKG | FRDNYDTIYT | ||||
GCDMDRLTPS | PNDSPRSQIV | PGARYAMAGS | FLQDQFVSNY | AKARFHPGAG | ||||
AGPGPGTDRS | VPHTNGLLSP | QQAEDPGAPS | PQRWFVTPAN | NRLDFAASAY | ||||
DTATDFAGNA | ATLLSYAAAG | VKALPLQAAG | CTGRPLGYYA | DPSGWGARSP | ||||
PQYCGTKSGS | VLPCWPNSAA | AAARMAGANP | YLGEEAEGLA | AERSPLPPGA | ||||
AEDAKPKDLS | DSSWIETPSS | IKSIDSSDSG | IYEQAKRRRI | SPADTPVSES | ||||
SSPLKSEVLA | QRDCEKNCAK | DISGYYGFYS | HS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TBR1 angl T box brain 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 682 aminokislot a molekulyarna masa 74 053 TBR1IdentifikatoriSimvoliTBR1 TBR 1 TES 56 T box brain 1 IDDAS T box brain transcription factor 1Zovnishni ID OMIM 604616 MGI 107404 HomoloGene 4807 GeneCards TBR1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaatipovij autizm autizm Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity DNA binding GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specific protein kinase binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein bindingKlitinna komponenta klitinne yadroBiologichnij proces commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain regulyaciya ekspresiyi geniv regulation of axon guidance brain development hindbrain development GO 0009373 regulation of transcription DNA templated amygdala development regulation of neuron projection development transcription DNA templated specification of animal organ identity GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II conditioned taste aversion neuron differentiation cerebral cortex developmentDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10716 21375Ensembl ENSG00000136535 ENSMUSG00000035033UniProt Q16650 Q64336RefSeq mRNK NM 006593NM 009322RefSeq bilok NP 006584NP 033348Lokus UCSC Hr 2 161 42 161 43 MbHr 2 61 63 61 64 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQLEHCLSPSIMLSKKFLNVSSSYPHSGGSELVLHDHPIISTTDNLERSS PLKKITRGMTNQSDTDNFPDSKDSPGDVQRSKLSPVLDGVSELRHSFDGS AADRYLLSQSSQPQSAATAPSAMFPYPGQHGPAHPAFSIGSPSRYMAHHP VITNGAYNSLLSNSSPQGYPTAGYPYPQQYGHSYQGAPFYQFSSTQPGLV PGKAQVYLCNRPLWLKFHRHQTEMIITKQGRRMFPFLSFNISGLDPTAHY NIFVDVILADPNHWRFQGGKWVPCGKADTNVQGNRVYMHPDSPNTGAHWM RQEISFGKLKLTNNKGASNNNGQMVVLQSLHKYQPRLHVVEVNEDGTEDT SQPGRVQTFTFPETQFIAVTAYQNTDITQLKIDHNPFAKGFRDNYDTIYT GCDMDRLTPSPNDSPRSQIVPGARYAMAGSFLQDQFVSNYAKARFHPGAG AGPGPGTDRSVPHTNGLLSPQQAEDPGAPSPQRWFVTPANNRLDFAASAY DTATDFAGNAATLLSYAAAGVKALPLQAAGCTGRPLGYYADPSGWGARSP PQYCGTKSGSVLPCWPNSAAAAARMAGANPYLGEEAEGLAAERSPLPPGA AEDAKPKDLSDSSWIETPSSIKSIDSSDSGIYEQAKRRRISPADTPVSES SSPLKSEVLAQRDCEKNCAKDISGYYGFYSHS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TBR1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 6 veresnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 veresnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi