Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
SYT1 (англ. Synaptotagmin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 47 573.
| SYT1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | SYT1, P65, SVP65, SYT, synaptotagmin 1, BAGOS | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 185605 MGI: 99667 HomoloGene: 4122 GeneCards: SYT1 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| ожиріння | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
  | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 12: 78.86 – 79.45 Mb | Хр. 10: 108.33 – 108.85 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVSESHHEAL | AAPPVTTVAT | VLPSNATEPA | SPGEGKEDAF | SKLKEKFMNE | ||||
| LHKIPLPPWA | LIAIAIVAVL | LVLTCCFCIC | KKCLFKKKNK | KKGKEKGGKN | ||||
| AINMKDVKDL | GKTMKDQALK | DDDAETGLTD | GEEKEEPKEE | EKLGKLQYSL | ||||
| DYDFQNNQLL | VGIIQAAELP | ALDMGGTSDP | YVKVFLLPDK | KKKFETKVHR | ||||
| KTLNPVFNEQ | FTFKVPYSEL | GGKTLVMAVY | DFDRFSKHDI | IGEFKVPMNT | ||||
| VDFGHVTEEW | RDLQSAEKEE | QEKLGDICFS | LRYVPTAGKL | TVVILEAKNL | ||||
| KKMDVGGLSD | PYVKIHLMQN | GKRLKKKKTT | IKKNTLNPYY | NESFSFEVPF | ||||
| EQIQKVQVVV | TVLDYDKIGK | NDAIGKVFVG | YNSTGAELRH | WSDMLANPRR | ||||
| PIAQWHTLQV | EEEVDAMLAV | KK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як диференціація клітин. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.
Взаємодія
Клінічне значення
Мутації в гені SYT1 викликають рідкісний розлад розвитку нервової системи, відомий як SYT1-асоційований розлад розвитку нервової системи (або синдром Бейкера-Гордона).
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SYT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11509 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, P21579 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- Gerona RR, Larsen EC, Kowalchyk JA, Martin TF (Mar 2000). The C terminus of SNAP25 is essential for Ca(2+)-dependent binding of synaptotagmin to SNARE complexes. The Journal of Biological Chemistry. 275 (9): 6328—36. doi:10.1074/jbc.275.9.6328. PMID 10692432.
- Zhang X, Kim-Miller MJ, Fukuda M, Kowalchyk JA, Martin TF (May 2002). Ca2+-dependent synaptotagmin binding to SNAP-25 is essential for Ca2+-triggered exocytosis. Neuron. 34 (4): 599—611. doi:10.1016/S0896-6273(02)00671-2. PMID 12062043. S2CID 16768299.
- Shao X, Li C, Fernandez I, Zhang X, Südhof TC, Rizo J (Jan 1997). Synaptotagmin-syntaxin interaction: the C2 domain as a Ca2+-dependent electrostatic switch. Neuron. 18 (1): 133—42. doi:10.1016/S0896-6273(01)80052-0. PMID 9010211. S2CID 17947552.
- Thomas DM, Ferguson GD, Herschman HR, Elferink LA (Jul 1999). Functional and biochemical analysis of the C2 domains of synaptotagmin IV. Molecular Biology of the Cell. 10 (7): 2285—95. doi:10.1091/mbc.10.7.2285. PMC 25443. PMID 10397765.
- Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (Aug 1998). S100A13 is involved in the regulation of fibroblast growth factor-1 and p40 synaptotagmin-1 release in vitro. The Journal of Biological Chemistry. 273 (35): 22224—31. doi:10.1074/jbc.273.35.22224. PMID 9712836.
- Landriscina M, Bagalá C, Mandinova A, Soldi R, Micucci I, Bellum S, Prudovsky I, Maciag T (Jul 2001). Copper induces the assembly of a multiprotein aggregate implicated in the release of fibroblast growth factor 1 in response to stress. The Journal of Biological Chemistry. 276 (27): 25549—57. doi:10.1074/jbc.M102925200. PMID 11432880.
- Baker K, Gordon SL, Melland H та ін. (2018). SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series. Brain. 141 (9): 2576—2591. doi:10.1093/brain/awy209. PMC 6113648. PMID 30107533.
{{}}: Явне використання «та ін.» у:|author=() - OMIM entry: Baker-Gordon Syndrome.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SYT1 angl Synaptotagmin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 422 aminokislot a molekulyarna masa 47 573 5 SYT1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2K45 2K4A 2K8M 2KI6 2LHA 2N1T 2R83 3F00 3F01 3F04 3F05 4ISQ 4V11IdentifikatoriSimvoliSYT1 P65 SVP65 SYT synaptotagmin 1 BAGOSZovnishni ID OMIM 185605 MGI 99667 HomoloGene 4122 GeneCards SYT1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein C terminus binding zv yazuvannya z ionom metalu phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate binding calcium ion binding clathrin binding identical protein binding calcium dependent protein binding phospholipid binding SNARE binding calmodulin binding 1 phosphatidylinositol binding phosphatidylserine binding low density lipoprotein particle receptor binding syntaxin binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding syntaxin 1 binding calcium dependent phospholipid binding syntaxin 3 binding protein heterodimerization activity calcium ion sensor activityKlitinna komponenta terminal bouton SNARE complex clathrin sculpted glutamate transport vesicle membrane vnutrishnoklitinna organela citoplazma transport vesicle membrane sinaps integral component of membrane kompleks Goldzhi mizhklitinni kontakti clathrin sculpted gamma aminobutyric acid transport vesicle membrane presynaptic membrane dense core granule clathrin sculpted monoamine transport vesicle membrane neuron projection chromaffin granule membrane membrana excitatory synapse Sinaptichni bulbashki secretory granule clathrin sculpted acetylcholine transport vesicle membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicle synaptic vesicle membrane klitinna membrana integral component of synaptic vesicle membrane akson clathrin coated vesicle membrane neuron projection terminus exocytic vesicle hippocampal mossy fiber to CA3 synapse glutamatergic synapseBiologichnij proces detection of calcium ion positive regulation of vesicle fusion chemical synaptic transmission synaptic vesicle exocytosis positive regulation of calcium ion dependent exocytosis response to calcium ion regulation of regulated secretory pathway brain development glutamate secretion positive regulation of dendrite extension positive regulation of synaptic transmission regulation of synaptic transmission glutamatergic regulation of exocytosis synaptic vesicle endocytosis vesicle docking diferenciaciya klitin fast calcium ion dependent exocytosis of neurotransmitter GO 0010554 neurotransmitter secretion cellular response to calcium ion vesicle fusion regulation of calcium ion dependent exocytosis calcium ion regulated exocytosis of neurotransmitter regulation of dopamine secretion protein homooligomerization protein heterooligomerization membrane organization vesicle mediated transport calcium ion regulated exocytosis calcium dependent activation of synaptic vesicle fusion spontaneous neurotransmitter secretion synchronous neurotransmitter secretion regulation of synaptic vesicle exocytosis positive regulation of calcium ion dependent exocytosis of neurotransmitterDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6857 20979Ensembl ENSG00000067715 ENSMUSG00000035864UniProt P21579 P46096RefSeq mRNK NM 001135805 NM 001135806 NM 001291901 NM 005639NM 001252341 NM 001252342 NM 009306 NM 001358501 NM 001358502NM 001358503 NM 001358504 NM 001358506RefSeq bilok NP 001129277 NP 001129278 NP 001278830 NP 005630NP 001239270 NP 001239271 NP 033332 NP 001345430 NP 001345431NP 001345432 NP 001345433 NP 001345435Lokus UCSC Hr 12 78 86 79 45 MbHr 10 108 33 108 85 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVSESHHEALAAPPVTTVATVLPSNATEPASPGEGKEDAFSKLKEKFMNE LHKIPLPPWALIAIAIVAVLLVLTCCFCICKKCLFKKKNKKKGKEKGGKN AINMKDVKDLGKTMKDQALKDDDAETGLTDGEEKEEPKEEEKLGKLQYSL DYDFQNNQLLVGIIQAAELPALDMGGTSDPYVKVFLLPDKKKKFETKVHR KTLNPVFNEQFTFKVPYSELGGKTLVMAVYDFDRFSKHDIIGEFKVPMNT VDFGHVTEEWRDLQSAEKEEQEKLGDICFSLRYVPTAGKLTVVILEAKNL KKMDVGGLSDPYVKIHLMQNGKRLKKKKTTIKKNTLNPYYNESFSFEVPF EQIQKVQVVVTVLDYDKIGKNDAIGKVFVGYNSTGAELRHWSDMLANPRR PIAQWHTLQVEEEVDAMLAVKK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak diferenciaciya klitin Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u citoplazmi membrani klitinnih kontaktah citoplazmatichnih vezikulah sinapsah Zmist 1 Vzayemodiya 2 Klinichne znachennya 3 Literatura 4 Primitki 5 Div takozhVzayemodiyared Pokazano sho SYT1 vzayemodiye z SNAP 25 6 7 STX1A 8 9 i S100A13 10 11 Klinichne znachennyared Mutaciyi v geni SYT1 viklikayut ridkisnij rozlad rozvitku nervovoyi sistemi vidomij yak SYT1 asocijovanij rozlad rozvitku nervovoyi sistemi abo sindrom Bejkera Gordona 12 13 Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z SYT1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 11509 angl Arhiv originalu za 29 veresnya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 UniProt P21579 angl Arhiv originalu za 7 zhovtnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Gerona RR Larsen EC Kowalchyk JA Martin TF Mar 2000 The C terminus of SNAP25 is essential for Ca 2 dependent binding of synaptotagmin to SNARE complexes The Journal of Biological Chemistry 275 9 6328 36 doi 10 1074 jbc 275 9 6328 PMID 10692432 Zhang X Kim Miller MJ Fukuda M Kowalchyk JA Martin TF May 2002 Ca2 dependent synaptotagmin binding to SNAP 25 is essential for Ca2 triggered exocytosis Neuron 34 4 599 611 doi 10 1016 S0896 6273 02 00671 2 PMID 12062043 S2CID 16768299 Shao X Li C Fernandez I Zhang X Sudhof TC Rizo J Jan 1997 Synaptotagmin syntaxin interaction the C2 domain as a Ca2 dependent electrostatic switch Neuron 18 1 133 42 doi 10 1016 S0896 6273 01 80052 0 PMID 9010211 S2CID 17947552 Thomas DM Ferguson GD Herschman HR Elferink LA Jul 1999 Functional and biochemical analysis of the C2 domains of synaptotagmin IV Molecular Biology of the Cell 10 7 2285 95 doi 10 1091 mbc 10 7 2285 PMC 25443 PMID 10397765 Mouta Carreira C LaVallee TM Tarantini F Jackson A Lathrop JT Hampton B Burgess WH Maciag T Aug 1998 S100A13 is involved in the regulation of fibroblast growth factor 1 and p40 synaptotagmin 1 release in vitro The Journal of Biological Chemistry 273 35 22224 31 doi 10 1074 jbc 273 35 22224 PMID 9712836 Landriscina M Bagala C Mandinova A Soldi R Micucci I Bellum S Prudovsky I Maciag T Jul 2001 Copper induces the assembly of a multiprotein aggregate implicated in the release of fibroblast growth factor 1 in response to stress The Journal of Biological Chemistry 276 27 25549 57 doi 10 1074 jbc M102925200 PMID 11432880 Baker K Gordon SL Melland H ta in 2018 SYT1 associated neurodevelopmental disorder a case series Brain 141 9 2576 2591 doi 10 1093 brain awy209 PMC 6113648 PMID 30107533 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Yavne vikoristannya ta in u author dovidka OMIM entry Baker Gordon Syndrome Div takozhred Hromosoma 12 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title SYT1 amp oldid 41040024