SLC8A1 (англ. Solute carrier family 8 member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 973 амінокислот, а молекулярна маса — 108 547.
SLC8A1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SLC8A1, NCX1, solute carrier family 8 member A1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 182305 MGI: 107956 HomoloGene: 69090 GeneCards: SLC8A1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
morbid obesity, ожиріння | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 40.1 – 40.61 Mb | Хр. 17: 81.68 – 82.05 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MYNMRRLSLS | PTFSMGFHLL | VTVSLLFSHV | DHVIAETEME | GEGNETGECT | ||||
GSYYCKKGVI | LPIWEPQDPS | FGDKIARATV | YFVAMVYMFL | GVSIIADRFM | ||||
SSIEVITSQE | KEITIKKPNG | ETTKTTVRIW | NETVSNLTLM | ALGSSAPEIL | ||||
LSVIEVCGHN | FTAGDLGPST | IVGSAAFNMF | IIIALCVYVV | PDGETRKIKH | ||||
LRVFFVTAAW | SIFAYTWLYI | ILSVISPGVV | EVWEGLLTFF | FFPICVVFAW | ||||
VADRRLLFYK | YVYKRYRAGK | QRGMIIEHEG | DRPSSKTEIE | MDGKVVNSHV | ||||
ENFLDGALVL | EVDERDQDDE | EARREMARIL | KELKQKHPDK | EIEQLIELAN | ||||
YQVLSQQQKS | RAFYRIQATR | LMTGAGNILK | RHAADQARKA | VSMHEVNTEV | ||||
TENDPVSKIF | FEQGTYQCLE | NCGTVALTII | RRGGDLTNTV | FVDFRTEDGT | ||||
ANAGSDYEFT | EGTVVFKPGD | TQKEIRVGII | DDDIFEEDEN | FLVHLSNVKV | ||||
SSEASEDGIL | EANHVSTLAC | LGSPSTATVT | IFDDDHAGIF | TFEEPVTHVS | ||||
ESIGIMEVKV | LRTSGARGNV | IVPYKTIEGT | ARGGGEDFED | TCGELEFQND | ||||
EIVKTISVKV | IDDEEYEKNK | TFFLEIGEPR | LVEMSEKKAL | LLNELGGFTI | ||||
TGKYLFGQPV | FRKVHAREHP | ILSTVITIAD | EYDDKQPLTS | KEEEERRIAE | ||||
MGRPILGEHT | KLEVIIEESY | EFKSTVDKLI | KKTNLALVVG | TNSWREQFIE | ||||
AITVSAGEDD | DDDECGEEKL | PSCFDYVMHF | LTVFWKVLFA | FVPPTEYWNG | ||||
WACFIVSILM | IGLLTAFIGD | LASHFGCTIG | LKDSVTAVVF | VALGTSVPDT | ||||
FASKVAATQD | QYADASIGNV | TGSNAVNVFL | GIGVAWSIAA | IYHAANGEQF | ||||
KVSPGTLAFS | VTLFTIFAFI | NVGVLLYRRR | PEIGGELGGP | RTAKLLTSCL | ||||
FVLLWLLYIF | FSSLEAYCHI | KGF |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Komuro I., Wenninger K.E., Philipson K.D., Izumo S. (1992). Molecular cloning and characterization of the human cardiac Na+/Ca2+ exchanger cDNA. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4769—4773. PMID 1374913 DOI:10.1073/pnas.89.10.4769
- Van Eylen F., Bollen A., Herchuelz A. (2001). NCX1 Na/Ca exchanger splice variants in pancreatic islet cells. J. Endocrinol. 168: 517—526. PMID 11241183 DOI:10.1677/joe.0.1680517
- Lundquist P., Lundgren T., Gritli-Linde A., Linde A. (2000). Na+/Ca2+ exchanger isoforms of rat odontoblasts and osteoblasts. Calcif. Tissue Int. 67: 60—67. PMID 10908415 DOI:10.1007/s00223001098
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Ren X., Philipson K.D. (2013). The topology of the cardiac Na(+)/Ca(2)(+) exchanger, NCX1. J. Mol. Cell. Cardiol. 57: 68—71. PMID 23376057 DOI:10.1016/j.yjmcc.2013.01.010
- Khananshvili D. (2013). The SLC8 gene family of sodium-calcium exchangers (NCX) - structure, function, and regulation in health and disease. Mol. Aspects Med. 34: 220—235. PMID 23506867 DOI:10.1016/j.mam.2012.07.003
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SLC8A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SLC8A1 angl Solute carrier family 8 member A1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 2 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 973 aminokislot a molekulyarna masa 108 547 SLC8A1IdentifikatoriSimvoliSLC8A1 NCX1 solute carrier family 8 member A1Zovnishni ID OMIM 182305 MGI 107956 HomoloGene 69090 GeneCards SLC8A1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyamorbid obesity ozhirinnya Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ankyrin binding calcium ion binding zv yazuvannya z ionom metalu antiporter activity calmodulin binding transmembrane transporter binding cytoskeletal protein binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding calcium sodium antiporter activity ion antiporter activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential calcium cation antiporter activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentrationKlitinna komponenta Sarkolema integral component of membrane mitohondriya cell projection dendritic shaft integral component of plasma membrane dendritic spine membrana mikrotrubochka Z disc intercalated disc T tubule nukleoplazma klitinna membrana postsynaptic membrane integral component of postsynaptic membraneBiologichnij proces response to muscle stretch m yazove skorochennya response to hypoxia cellular response to caffeine telencephalon development positive regulation of fibroblast migration cellular response to cAMP regulation of cardiac conduction response to ATP regulation of sodium ion transport regulyaciya sercevogo ritmu vascular associated smooth muscle contraction response to immobilization stress cellular sodium ion homeostasis positive regulation of the force of heart contraction positive regulation of bone mineralization positive regulation of cytosolic calcium ion concentration relaxation of smooth muscle cellular calcium ion homeostasis calcium ion homeostasis calcium ion transport into cytosol cell communication cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction ion transport regulation of calcium ion transport regulation of cell communication by electrical coupling regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling cardiac muscle cell development membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential cellular response to hypoxia response to glucose response to nutrient response to hydrogen peroxide calcium ion import sodium ion transport calcium ion transport negative regulation of cytosolic calcium ion concentration cardiac muscle contraction sodium ion transmembrane transport regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion regulation of the force of heart contraction calcium ion transmembrane transport relaxation of cardiac muscle transmembrannij transport GO 0072353 cellular response to reactive oxygen species calcium ion export regulation of postsynaptic membrane potential sodium ion export across plasma membrane sodium ion import across plasma membrane regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentrationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6546 20541Ensembl ENSG00000183023 ENSMUSG00000054640UniProt P32418 P70414RefSeq mRNK NM 001112800 NM 001112801 NM 001112802 NM 001252624 NM 021097NM 001351483 NM 001351484 NM 001351485 NM 001351486 NM 001351487 NM 001351488 NM 001351489 NM 001351490 NM 001351491 NM 001351492 NM 001351493 NM 001351494 NM 001372263 NM 001394103 NM 001394104 NM 001394105 NM 001394106 NM 001394107NM 001112798 NM 001286684 NM 011406RefSeq bilok NP 001106271 NP 001106272 NP 001106273 NP 001239553 NP 066920NP 001338412 NP 001338413 NP 001338414 NP 001338415 NP 001338416 NP 001338417 NP 001338418 NP 001338419 NP 001338420 NP 001338421 NP 001338422 NP 001338423 NP 001359192NP 001106269 NP 001273613 NP 035536Lokus UCSC Hr 2 40 1 40 61 MbHr 17 81 68 82 05 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MYNMRRLSLSPTFSMGFHLLVTVSLLFSHVDHVIAETEMEGEGNETGECT GSYYCKKGVILPIWEPQDPSFGDKIARATVYFVAMVYMFLGVSIIADRFM SSIEVITSQEKEITIKKPNGETTKTTVRIWNETVSNLTLMALGSSAPEIL LSVIEVCGHNFTAGDLGPSTIVGSAAFNMFIIIALCVYVVPDGETRKIKH LRVFFVTAAWSIFAYTWLYIILSVISPGVVEVWEGLLTFFFFPICVVFAW VADRRLLFYKYVYKRYRAGKQRGMIIEHEGDRPSSKTEIEMDGKVVNSHV ENFLDGALVLEVDERDQDDEEARREMARILKELKQKHPDKEIEQLIELAN YQVLSQQQKSRAFYRIQATRLMTGAGNILKRHAADQARKAVSMHEVNTEV TENDPVSKIFFEQGTYQCLENCGTVALTIIRRGGDLTNTVFVDFRTEDGT ANAGSDYEFTEGTVVFKPGDTQKEIRVGIIDDDIFEEDENFLVHLSNVKV SSEASEDGILEANHVSTLACLGSPSTATVTIFDDDHAGIFTFEEPVTHVS ESIGIMEVKVLRTSGARGNVIVPYKTIEGTARGGGEDFEDTCGELEFQND EIVKTISVKVIDDEEYEKNKTFFLEIGEPRLVEMSEKKALLLNELGGFTI TGKYLFGQPVFRKVHAREHPILSTVITIADEYDDKQPLTSKEEEERRIAE MGRPILGEHTKLEVIIEESYEFKSTVDKLIKKTNLALVVGTNSWREQFIE AITVSAGEDDDDDECGEEKLPSCFDYVMHFLTVFWKVLFAFVPPTEYWNG WACFIVSILMIGLLTAFIGDLASHFGCTIGLKDSVTAVVFVALGTSVPDT FASKVAATQDQYADASIGNVTGSNAVNVFLGIGVAWSIAAIYHAANGEQF KVSPGTLAFSVTLFTIFAFINVGVLLYRRRPEIGGELGGPRTAKLLTSCL FVLLWLLYIFFSSLEAYCHIKGF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport natriyu transport kalciyu alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z molekuloyu kalmodulinu ionami metaliv ionom kalciyu ionom natriyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaKomuro I Wenninger K E Philipson K D Izumo S 1992 Molecular cloning and characterization of the human cardiac Na Ca2 exchanger cDNA Proc Natl Acad Sci U S A 89 4769 4773 PMID 1374913 DOI 10 1073 pnas 89 10 4769 Van Eylen F Bollen A Herchuelz A 2001 NCX1 Na Ca exchanger splice variants in pancreatic islet cells J Endocrinol 168 517 526 PMID 11241183 DOI 10 1677 joe 0 1680517 Lundquist P Lundgren T Gritli Linde A Linde A 2000 Na Ca2 exchanger isoforms of rat odontoblasts and osteoblasts Calcif Tissue Int 67 60 67 PMID 10908415 DOI 10 1007 s00223001098 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Ren X Philipson K D 2013 The topology of the cardiac Na Ca 2 exchanger NCX1 J Mol Cell Cardiol 57 68 71 PMID 23376057 DOI 10 1016 j yjmcc 2013 01 010 Khananshvili D 2013 The SLC8 gene family of sodium calcium exchangers NCX structure function and regulation in health and disease Mol Aspects Med 34 220 235 PMID 23506867 DOI 10 1016 j mam 2012 07 003PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC8A1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 18 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 21 lipnya 2017 Procitovano 18 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi