Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SLC4A11 англ Solute carrier family 4 member 11 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

SLC4A11

SLC4A11

SLC4A11 (англ. Solute carrier family 4 member 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 891 амінокислот, а молекулярна маса — 99 581.

SLC4A11
Ідентифікатори
Символи SLC4A11, BTR1, CDPD1, CHED2, NABC1, dJ794I6.2, CHED, solute carrier family 4 member 11
Зовнішні ІД OMIM: 610206 MGI: 2138987 HomoloGene: 12931 GeneCards: SLC4A11
Пов'язані генетичні захворювання
Harboyan syndrome, congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea, Fuchs' endothelial dystrophy
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
83959
269356
Ensembl
ENSG00000088836
ENSMUSG00000074796
UniProt
Q8NBS3
A2AJN7
RefSeq (мРНК)
NM_001081162
RefSeq (білок)
NP_001167560
NP_001167561
NP_114423
NP_001350674
NP_001074631
Локус (UCSC) Хр. 20: 3.23 – 3.24 Mb Хр. 2: 130.53 – 130.54 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSQVGGRGDRCTQEVQGLVHGAGDLSASLAENSPTMSQNGYFEDSSYYKC
DTDDTFEAREEILGDEAFDTANSSIVSGESIRFFVNVNLEMQATNTENEA
TSGGCVLLHTSRKYLKLKNFKEEIRAHRDLDGFLAQASIVLNETATSLDN
VLRTMLRRFARDPDNNEPNCNLDLLMAMLFTDAGAPMRGKVHLLSDTIQG
VTATVTGVRYQQSWLCIICTMKALQKRHVCISRLVRPQNWGENSCEVRFV
ILVLAPPKMKSTKTAMEVARTFATMFSDIAFRQKLLETRTEEEFKEALVH
QRQLLTMVSHGPVAPRTKERSTVSLPAHRHPEPPKCKDFVPFGKGIREDI
ARRFPLYPLDFTDGIIGKNKAVGKYITTTLFLYFACLLPTIAFGSLNDEN
TDGAIDVQKTIAGQSIGGLLYALFSGQPLVILLTTAPLALYIQVIRVICD
DYDLDFNSFYAWTGLWNSFFLALYAFFNLSLVMSLFKRSTEEIIALFISI
TFVLDAVKGTVKIFWKYYYGHYLDDYHTKRTSSLVSLSGLGASLNASLHT
ALNASFLASPTELPSATHSGQATAVLSLLIMLGTLWLGYTLYQFKKSPYL
HPCVREILSDCALPIAVLAFSLISSHGFREIEMSKFRYNPSESPFAMAQI
QSLSLRAVSGAMGLGFLLSMLFFIEQNLVAALVNAPENRLVKGTAYHWDL
LLLAIINTGLSLFGLPWIHAAYPHSPLHVRALALVEERVENGHIYDTIVN
VKETRLTSLGASVLVGLSLLLLPVPLQWIPKPVLYGLFLYIALTSLDGNQ
LVQRVALLLKEQTAYPPTHYIRRVPQRKIHYFTGLQVLQLLLLCAFGMSS
LPYMKMIFPLIMIAMIPIRYILLPRIIEAKYLDVMDAEHRP

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Parker M.D., Ourmozdi E.P., Tanner M.J.A. (2001). Human BTR1, a new bicarbonate transporter superfamily member and human AE4 from kidney. Biochem. Biophys. Res. Commun. 282: 1103—1109. PMID 11302728 DOI:10.1006/bbrc.2001.4692
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Park M., Li Q., Shcheynikov N., Zeng W., Muallem S. (2004). NaBC1 is a ubiquitous electrogenic Na+-coupled borate transporter essential for cellular boron homeostasis and cell growth and proliferation. Mol. Cell. 16: 331—341. PMID 15525507 DOI:10.1016/j.molcel.2004.09.030
  • Aldahmesh M.A., Khan A.O., Meyer B.F., Alkuraya F.S. (2009). Mutational spectrum of SLC4A11 in autosomal recessive CHED in Saudi Arabia. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50: 4142—4145. PMID 19369245 DOI:10.1167/iovs.08-3006
  • Sultana A., Garg P., Ramamurthy B., Vemuganti G.K., Kannabiran C. (2007). Mutational spectrum of the SLC4A11 gene in autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy. Mol. Vis. 13: 1327—1332. PMID 17679935

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SLC4A11 angl Solute carrier family 4 member 11 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 891 aminokislot a molekulyarna masa 99 581 SLC4A11IdentifikatoriSimvoliSLC4A11 BTR1 CDPD1 CHED2 NABC1 dJ794I6 2 CHED solute carrier family 4 member 11Zovnishni ID OMIM 610206 MGI 2138987 HomoloGene 12931 GeneCards SLC4A11Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaHarboyan syndrome congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea Fuchs endothelial dystrophy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya proton channel activity protein dimerization activity sodium channel activity bicarbonate transmembrane transporter activity active borate transmembrane transporter activity inorganic anion exchanger activity symporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana klitinna membrana basolateral plasma membrane integral component of plasma membraneBiologichnij proces ion homeostasis sodium ion transport cellular cation homeostasis ion transport anion transport fluid transport bicarbonate transport anion transmembrane transport borate transport sodium ion transmembrane transport borate transmembrane transport regulation of intracellular pH proton transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez83959 269356Ensembl ENSG00000088836 ENSMUSG00000074796UniProt Q8NBS3 A2AJN7RefSeq mRNK NM 001174089 NM 001174090 NM 032034 NM 001363745 NM 001400277NM 001400278 NM 001400279 NM 001400280NM 001081162RefSeq bilok NP 001167560 NP 001167561 NP 114423 NP 001350674NP 001074631Lokus UCSC Hr 20 3 23 3 24 MbHr 2 130 53 130 54 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSQVGGRGDRCTQEVQGLVHGAGDLSASLAENSPTMSQNGYFEDSSYYKC DTDDTFEAREEILGDEAFDTANSSIVSGESIRFFVNVNLEMQATNTENEA TSGGCVLLHTSRKYLKLKNFKEEIRAHRDLDGFLAQASIVLNETATSLDN VLRTMLRRFARDPDNNEPNCNLDLLMAMLFTDAGAPMRGKVHLLSDTIQG VTATVTGVRYQQSWLCIICTMKALQKRHVCISRLVRPQNWGENSCEVRFV ILVLAPPKMKSTKTAMEVARTFATMFSDIAFRQKLLETRTEEEFKEALVH QRQLLTMVSHGPVAPRTKERSTVSLPAHRHPEPPKCKDFVPFGKGIREDI ARRFPLYPLDFTDGIIGKNKAVGKYITTTLFLYFACLLPTIAFGSLNDEN TDGAIDVQKTIAGQSIGGLLYALFSGQPLVILLTTAPLALYIQVIRVICD DYDLDFNSFYAWTGLWNSFFLALYAFFNLSLVMSLFKRSTEEIIALFISI TFVLDAVKGTVKIFWKYYYGHYLDDYHTKRTSSLVSLSGLGASLNASLHT ALNASFLASPTELPSATHSGQATAVLSLLIMLGTLWLGYTLYQFKKSPYL HPCVREILSDCALPIAVLAFSLISSHGFREIEMSKFRYNPSESPFAMAQI QSLSLRAVSGAMGLGFLLSMLFFIEQNLVAALVNAPENRLVKGTAYHWDL LLLAIINTGLSLFGLPWIHAAYPHSPLHVRALALVEERVENGHIYDTIVN VKETRLTSLGASVLVGLSLLLLPVPLQWIPKPVLYGLFLYIALTSLDGNQ LVQRVALLLKEQTAYPPTHYIRRVPQRKIHYFTGLQVLQLLLLCAFGMSS LPYMKMIFPLIMIAMIPIRYILLPRIIEAKYLDVMDAEHRP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport simportnij transport alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaParker M D Ourmozdi E P Tanner M J A 2001 Human BTR1 a new bicarbonate transporter superfamily member and human AE4 from kidney Biochem Biophys Res Commun 282 1103 1109 PMID 11302728 DOI 10 1006 bbrc 2001 4692 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Park M Li Q Shcheynikov N Zeng W Muallem S 2004 NaBC1 is a ubiquitous electrogenic Na coupled borate transporter essential for cellular boron homeostasis and cell growth and proliferation Mol Cell 16 331 341 PMID 15525507 DOI 10 1016 j molcel 2004 09 030 Aldahmesh M A Khan A O Meyer B F Alkuraya F S 2009 Mutational spectrum of SLC4A11 in autosomal recessive CHED in Saudi Arabia Invest Ophthalmol Vis Sci 50 4142 4145 PMID 19369245 DOI 10 1167 iovs 08 3006 Sultana A Garg P Ramamurthy B Vemuganti G K Kannabiran C 2007 Mutational spectrum of the SLC4A11 gene in autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy Mol Vis 13 1327 1332 PMID 17679935PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC4A11 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 8 veresnya 2015 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 30 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 20 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ