RHAG

RHAG (англ. Rh-associated glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 409 амінокислот, а молекулярна маса — 44 198.

RHAG
Ідентифікатори
Символи	RHAG, CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-associated glycoprotein, Rh associated glycoprotein, RHNR
Зовнішні ІД	OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 GeneCards: RHAG
Пов'язані генетичні захворювання
Rh deficiency syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • ankyrin binding • carbon dioxide transmembrane transporter activity • GO:0051739, GO:0015251 ammonium transmembrane transporter activity • leak channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • мембрана Біологічний процес • multicellular organismal iron ion homeostasis • bicarbonate transport • organic cation transport • carbon dioxide transport • erythrocyte development • cellular ion homeostasis • carbon dioxide transmembrane transport • ammonium transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6005	19743
Ensembl	ENSG00000112077	ENSMUSG00000023926
UniProt	Q02094	Q9QUT0
RefSeq (мРНК)	NM_000324	NM_011269
RefSeq (білок)	NP_000315	NP_035399
Локус (UCSC)	Хр. 6: 49.61 – 49.64 Mb	Хр. 17: 41.12 – 41.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRFTFPLMAI		VLEIAMIVLF		GLFVEYETDQ		TVLEQLNITK		PTDMGIFFEL
YPLFQDVHVM		IFVGFGFLMT		FLKKYGFSSV		GINLLVAALG		LQWGTIVQGI
LQSQGQKFNI		GIKNMINADF		SAATVLISFG		AVLGKTSPTQ		MLIMTILEIV
FFAHNEYLVS		EIFKASDIGA		SMTIHAFGAY		FGLAVAGILY		RSGLRKGHEN
EESAYYSDLF		AMIGTLFLWM		FWPSFNSAIA		EPGDKQCRAI		VNTYFSLAAC
VLTAFAFSSL		VEHRGKLNMV		HIQNATLAGG		VAVGTCADMA		IHPFGSMIIG
SIAGMVSVLG		YKFLTPLFTT		KLRIHDTCGV		HNLHGLPGVV		GGLAGIVAVA
MGASNTSMAM		QAAALGSSIG		TAVVGGLMTG		LILKLPLWGQ		PSDQNCYDDS
VYWKVPKTR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• Huang C.-H. (1998). The human Rh50 glycoprotein gene. Structural organization and associated splicing defect resulting in Rh(null) disease. J. Biol. Chem. 273: 2207—2213. PMID 9442063 DOI:10.1074/jbc.273.4.2207
• Westhoff C.M., Ferreri-Jacobia M., Mak D.-O.D., Foskett J.K. (2002). Identification of the erythrocyte Rh blood group glycoprotein as a mammalian ammonium transporter. J. Biol. Chem. 277: 12499—12502. PMID 11861637 DOI:10.1074/jbc.C200060200
• Westhoff C.M., Siegel D.L., Burd C.G., Foskett J.K. (2004). Mechanism of genetic complementation of ammonium transport in yeast by human erythrocyte Rh-associated glycoprotein. J. Biol. Chem. 279: 17443—17448. PMID 14966114 DOI:10.1074/jbc.M311853200
• Huang C.-H., Liu Z., Cheng G., Chen Y. (1998). Rh50 glycoprotein gene and rhnull disease: a silent splice donor is trans to a Gly279-->Glu missense mutation in the conserved transmembrane segment. Blood. 92: 1776—1784. PMID 9716608

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з RHAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10006 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 6