RAI1 (англ. Retinoic acid induced 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 906 амінокислот, а молекулярна маса — 203 352.
RAI1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | RAI1, SMCR, SMS, retinoic acid induced 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607642 MGI: 103291 HomoloGene: 7508 GeneCards: RAI1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Smith-Magenis syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 17.68 – 17.81 Mb | Хр. 11: 60.11 – 60.2 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MQSFRERCGF | HGKQQNYQQT | SQETSRLENY | RQPSQAGLSC | DRQRLLAKDY | ||||
YNPQPYPSYE | GGAGTPSGTA | AAVAADKYHR | GSKALPTQQG | LQGRPAFPGY | ||||
GVQDSSPYPG | RYAGEESLQA | WGAPQPPPPQ | PQPLPAGVAK | YDENLMKKTA | ||||
VPPSRQYAEQ | GAQVPFRTHS | LHVQQPPPPQ | QPLAYPKLQR | QKLQNDIASP | ||||
LPFPQGTHFP | QHSQSFPTSS | TYSSSVQGGG | QGAHSYKSCT | APTAQPHDRP | ||||
LTASSSLAPG | QRVQNLHAYQ | SGRLSYDQQQ | QQQQQQQQQQ | QALQSRHHAQ | ||||
ETLHYQNLAK | YQHYGQQGQG | YCQPDAAVRT | PEQYYQTFSP | SSSHSPARSV | ||||
GRSPSYSSTP | SPLMPNLENF | PYSQQPLSTG | AFPAGITDHS | HFMPLLNPSP | ||||
TDATSSVDTQ | AGNCKPLQKD | KLPENLLSDL | SLQSLTALTS | QVENISNTVQ | ||||
QLLLSKAAVP | QKKGVKNLVS | RTPEQHKSQH | CSPEGSGYSA | EPAGTPLSEP | ||||
PSSTPQSTHA | EPQEADYLSG | SEDPLERSFL | YCNQARGSPA | RVNSNSKAKP | ||||
ESVSTCSVTS | PDDMSTKSDD | SFQSLHGSLP | LDSFSKFVAG | ERDCPRLLLS | ||||
ALAQEDLASE | ILGLQEAIGE | KADKAWAEAP | SLVKDSSKPP | FSLENHSACL | ||||
DSVAKSAWPR | PGEPEALPDS | LQLDKGGNAK | DFSPGLFEDP | SVAFATPDPK | ||||
KTTGPLSFGT | KPTLGVPAPD | PTTAAFDCFP | DTTAASSADS | ANPFAWPEEN | ||||
LGDACPRWGL | HPGELTKGLE | QGGKASDGIS | KGDTHEASAC | LGFQEEDPPG | ||||
EKVASLPGDF | KQEEVGGVKE | EAGGLLQCPE | VAKADRWLED | SRHCCSTADF | ||||
GDLPLLPPTS | RKEDLEAEEE | YSSLCELLGS | PEQRPGMQDP | LSPKAPLICT | ||||
KEEVEEVLDS | KAGWGSPCHL | SGESVILLGP | TVGTESKVQS | WFESSLSHMK | ||||
PGEEGPDGER | APGDSTTSDA | SLAQKPNKPA | VPEAPIAKKE | PVPRGKSLRS | ||||
RRVHRGLPEA | EDSPCRAPVL | PKDLLLPESC | TGPPQGQMEG | AGAPGRGASE | ||||
GLPRMCTRSL | TALSEPRTPG | PPGLTTTPAP | PDKLGGKQRA | AFKSGKRVGK | ||||
PSPKAASSPS | NPAALPVASD | SSPMGSKTKE | TDSPSTPGKD | QRSMILRSRT | ||||
KTQEIFHSKR | RRPSEGRLPN | CRATKKLLDN | SHLPATFKVS | SSPQKEGRVS | ||||
QRARVPKPGA | GSKLSDRPLH | ALKRKSAFMA | PVPTKKRNLV | LRSRSSSSSN | ||||
ASGNGGDGKE | ERPEGSPTLF | KRMSSPKKAK | PTKGNGEPAT | KLPPPETPDA | ||||
CLKLASRAAF | QGAMKTKVLP | PRKGRGLKLE | AIVQKITSPS | LKKFACKAPG | ||||
ASPGNPLSPS | LSDKDRGLKG | AGGSPVGVEE | GLVNVGTGQK | LPTSGADPLC | ||||
RNPTNRSLKG | KLMNSKKLSS | TDCFKTEAFT | SPEALQPGGT | ALAPKKRSRK | ||||
GRAGAHGLSK | GPLEKRPYLG | PALLLTPRDR | ASGTQGASED | NSGGGGKKPK | ||||
MEELGLASQP | PEGRPCQPQT | RAQKQPGHTN | YSSYSKRKRL | TRGRAKNTTS | ||||
SPCKGRAKRR | RQQQVLPLDP | AEPEIRLKYI | SSCKRLRSDS | RTPAFSPFVR | ||||
VEKRDAFTTI | CTVVNSPGDA | PKPHRKPSSS | ASSSSSSSSF | SLDAAGASLA | ||||
TLPGGSILQP | RPSLPLSSTM | HLGPVVSKAL | STSCLVCCLC | QNPANFKDLG | ||||
DLCGPYYPEH | CLPKKKPKLK | EKVRPEGTCE | EASLPLERTL | KGPECAAAAT | ||||
AGKPPRPDGP | ADPAKQGPLR | TSARGLSRRL | QSCYCCDGRE | DGGEEAAPAD | ||||
KGRKHECSKE | APAEPGGEAQ | EHWVHEACAV | WTGGVYLVAG | KLFGLQEAMK | ||||
VAVDMMCSSC | QEAGATIGCC | HKGCLHTYHY | PCASDAGCIF | IEENFSLKCP | ||||
KHKRLP |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Toulouse A., Rochefort D., Roussel J., Joober R., Rouleau G.A. (2003). Molecular cloning and characterization of human RAI1, a gene associated with schizophrenia. Genomics. 82: 162—171. PMID 12837267 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00101-0
- Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Slager R.E., Newton T.L., Vlangos C.N., Finucane B., Elsea S.H. (2003). Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome. Nat. Genet. 33: 466—468. PMID 12652298 DOI:10.1038/ng1126
- Williams S.R., Zies D., Mullegama S.V., Grotewiel M.S., Elsea S.H. (2012). Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity. Am. J. Hum. Genet. 90: 941—949. PMID 22578325 DOI:10.1016/j.ajhg.2012.04.013
- Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з RAI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9834 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, Q7Z5J4 (англ.) . Архів оригіналу за 4 листопада 2021. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
RAI1 angl Retinoic acid induced 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 906 aminokislot a molekulyarna masa 203 352 5 RAI1IdentifikatoriSimvoliRAI1 SMCR SMS retinoic acid induced 1Zovnishni ID OMIM 607642 MGI 103291 HomoloGene 7508 GeneCards RAI1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaSmith Magenis syndrome 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activityKlitinna komponenta citoplazma mitohondriya nukleoplazma klitinne yadroBiologichnij proces GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated skeletal system development negative regulation of multicellular organism growth GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II circadian regulation of gene expression ritmichnij proces GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase IIDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10743 19377Ensembl ENSG00000108557 ENSMUSG00000062115UniProt Q7Z5J4 Q61818RefSeq mRNK NM 030665 NM 017574 NM 152256NM 001037764 NM 009021RefSeq bilok NP 109590NP 001032853 NP 033047Lokus UCSC Hr 17 17 68 17 81 MbHr 11 60 11 60 2 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQSFRERCGFHGKQQNYQQTSQETSRLENYRQPSQAGLSCDRQRLLAKDY YNPQPYPSYEGGAGTPSGTAAAVAADKYHRGSKALPTQQGLQGRPAFPGY GVQDSSPYPGRYAGEESLQAWGAPQPPPPQPQPLPAGVAKYDENLMKKTA VPPSRQYAEQGAQVPFRTHSLHVQQPPPPQQPLAYPKLQRQKLQNDIASP LPFPQGTHFPQHSQSFPTSSTYSSSVQGGGQGAHSYKSCTAPTAQPHDRP LTASSSLAPGQRVQNLHAYQSGRLSYDQQQQQQQQQQQQQQALQSRHHAQ ETLHYQNLAKYQHYGQQGQGYCQPDAAVRTPEQYYQTFSPSSSHSPARSV GRSPSYSSTPSPLMPNLENFPYSQQPLSTGAFPAGITDHSHFMPLLNPSP TDATSSVDTQAGNCKPLQKDKLPENLLSDLSLQSLTALTSQVENISNTVQ QLLLSKAAVPQKKGVKNLVSRTPEQHKSQHCSPEGSGYSAEPAGTPLSEP PSSTPQSTHAEPQEADYLSGSEDPLERSFLYCNQARGSPARVNSNSKAKP ESVSTCSVTSPDDMSTKSDDSFQSLHGSLPLDSFSKFVAGERDCPRLLLS ALAQEDLASEILGLQEAIGEKADKAWAEAPSLVKDSSKPPFSLENHSACL DSVAKSAWPRPGEPEALPDSLQLDKGGNAKDFSPGLFEDPSVAFATPDPK KTTGPLSFGTKPTLGVPAPDPTTAAFDCFPDTTAASSADSANPFAWPEEN LGDACPRWGLHPGELTKGLEQGGKASDGISKGDTHEASACLGFQEEDPPG EKVASLPGDFKQEEVGGVKEEAGGLLQCPEVAKADRWLEDSRHCCSTADF GDLPLLPPTSRKEDLEAEEEYSSLCELLGSPEQRPGMQDPLSPKAPLICT KEEVEEVLDSKAGWGSPCHLSGESVILLGPTVGTESKVQSWFESSLSHMK PGEEGPDGERAPGDSTTSDASLAQKPNKPAVPEAPIAKKEPVPRGKSLRS RRVHRGLPEAEDSPCRAPVLPKDLLLPESCTGPPQGQMEGAGAPGRGASE GLPRMCTRSLTALSEPRTPGPPGLTTTPAPPDKLGGKQRAAFKSGKRVGK PSPKAASSPSNPAALPVASDSSPMGSKTKETDSPSTPGKDQRSMILRSRT KTQEIFHSKRRRPSEGRLPNCRATKKLLDNSHLPATFKVSSSPQKEGRVS QRARVPKPGAGSKLSDRPLHALKRKSAFMAPVPTKKRNLVLRSRSSSSSN ASGNGGDGKEERPEGSPTLFKRMSSPKKAKPTKGNGEPATKLPPPETPDA CLKLASRAAFQGAMKTKVLPPRKGRGLKLEAIVQKITSPSLKKFACKAPG ASPGNPLSPSLSDKDRGLKGAGGSPVGVEEGLVNVGTGQKLPTSGADPLC RNPTNRSLKGKLMNSKKLSSTDCFKTEAFTSPEALQPGGTALAPKKRSRK GRAGAHGLSKGPLEKRPYLGPALLLTPRDRASGTQGASEDNSGGGGKKPK MEELGLASQPPEGRPCQPQTRAQKQPGHTNYSSYSKRKRLTRGRAKNTTS SPCKGRAKRRRQQQVLPLDPAEPEIRLKYISSCKRLRSDSRTPAFSPFVR VEKRDAFTTICTVVNSPGDAPKPHRKPSSSASSSSSSSSFSLDAAGASLA TLPGGSILQPRPSLPLSSTMHLGPVVSKALSTSCLVCCLCQNPANFKDLG DLCGPYYPEHCLPKKKPKLKEKVRPEGTCEEASLPLERTLKGPECAAAAT AGKPPRPDGPADPAKQGPLRTSARGLSRRLQSCYCCDGREDGGEEAAPAD KGRKHECSKEAPAEPGGEAQEHWVHEACAVWTGGVYLVAGKLFGLQEAMK VAVDMMCSSCQEAGATIGCCHKGCLHTYHYPCASDAGCIFIEENFSLKCP KHKRLP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do aktivatoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biologichni ritmi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi yadri Literaturared Toulouse A Rochefort D Roussel J Joober R Rouleau G A 2003 Molecular cloning and characterization of human RAI1 a gene associated with schizophrenia Genomics 82 162 171 PMID 12837267 DOI 10 1016 S0888 7543 03 00101 0 Nagase T Nakayama M Nakajima D Kikuno R Ohara O 2001 Prediction of the coding sequences of unidentified human genes XX The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro DNA Res 8 85 95 PMID 11347906 DOI 10 1093 dnares 8 2 85 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Slager R E Newton T L Vlangos C N Finucane B Elsea S H 2003 Mutations in RAI1 associated with Smith Magenis syndrome Nat Genet 33 466 468 PMID 12652298 DOI 10 1038 ng1126 Williams S R Zies D Mullegama S V Grotewiel M S Elsea S H 2012 Smith Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity Am J Hum Genet 90 941 949 PMID 22578325 DOI 10 1016 j ajhg 2012 04 013 Impens F Radoshevich L Cossart P Ribet D 2014 Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli Proc Natl Acad Sci U S A 111 12432 12437 PMID 25114211 DOI 10 1073 pnas 1413825111Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z RAI1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9834 angl Procitovano 21 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt Q7Z5J4 angl Arhiv originalu za 4 listopada 2021 Procitovano 21 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 17 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title RAI1 amp oldid 43446878