Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PTCH1 англ Patched 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 9 ї хромосоми Довжин

PTCH1

PTCH1

PTCH1 (англ. Patched 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 447 амінокислот, а молекулярна маса — 160 545.

PTCH1
Ідентифікатори
Символи PTCH1, BCNS, HPE7, NBCCS, PTC, PTC1, PTCH, PTCH11, patched 1
Зовнішні ІД OMIM: 601309 MGI: 105373 HomoloGene: 223 GeneCards: PTCH1
Пов'язані генетичні захворювання
holoprosencephaly 7
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5727
19206
Ensembl
ENSG00000185920
ENSMUSG00000021466
UniProt
Q13635
Q61115
RefSeq (мРНК)
NM_008957
NM_001328514
RefSeq (білок)
NP_001315443
NP_032983
Локус (UCSC) Хр. 9: 95.44 – 95.52 Mb Хр. 13: 63.66 – 63.72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MASAGNAAEPQDRGGGGSGCIGAPGRPAGGGRRRRTGGLRRAAAPDRDYL
HRPSYCDAAFALEQISKGKATGRKAPLWLRAKFQRLLFKLGCYIQKNCGK
FLVVGLLIFGAFAVGLKAANLETNVEELWVEVGGRVSRELNYTRQKIGEE
AMFNPQLMIQTPKEEGANVLTTEALLQHLDSALQASRVHVYMYNRQWKLE
HLCYKSGELITETGYMDQIIEYLYPCLIITPLDCFWEGAKLQSGTAYLLG
KPPLRWTNFDPLEFLEELKKINYQVDSWEEMLNKAEVGHGYMDRPCLNPA
DPDCPATAPNKNSTKPLDMALVLNGGCHGLSRKYMHWQEELIVGGTVKNS
TGKLVSAHALQTMFQLMTPKQMYEHFKGYEYVSHINWNEDKAAAILEAWQ
RTYVEVVHQSVAQNSTQKVLSFTTTTLDDILKSFSDVSVIRVASGYLLML
AYACLTMLRWDCSKSQGAVGLAGVLLVALSVAAGLGLCSLIGISFNAATT
QVLPFLALGVGVDDVFLLAHAFSETGQNKRIPFEDRTGECLKRTGASVAL
TSISNVTAFFMAALIPIPALRAFSLQAAVVVVFNFAMVLLIFPAILSMDL
YRREDRRLDIFCCFTSPCVSRVIQVEPQAYTDTHDNTRYSPPPPYSSHSF
AHETQITMQSTVQLRTEYDPHTHVYYTTAEPRSEISVQPVTVTQDTLSCQ
SPESTSSTRDLLSQFSDSSLHCLEPPCTKWTLSSFAEKHYAPFLLKPKAK
VVVIFLFLGLLGVSLYGTTRVRDGLDLTDIVPRETREYDFIAAQFKYFSF
YNMYIVTQKADYPNIQHLLYDLHRSFSNVKYVMLEENKQLPKMWLHYFRD
WLQGLQDAFDSDWETGKIMPNNYKNGSDDGVLAYKLLVQTGSRDKPIDIS
QLTKQRLVDADGIINPSAFYIYLTAWVSNDPVAYAASQANIRPHRPEWVH
DKADYMPETRLRIPAAEPIEYAQFPFYLNGLRDTSDFVEAIEKVRTICSN
YTSLGLSSYPNGYPFLFWEQYIGLRHWLLLFISVVLACTFLVCAVFLLNP
WTAGIIVMVLALMTVELFGMMGLIGIKLSAVPVVILIASVGIGVEFTVHV
ALAFLTAIGDKNRRAVLALEHMFAPVLDGAVSTLLGVLMLAGSEFDFIVR
YFFAVLAILTILGVLNGLVLLPVLLSFFGPYPEVSPANGLNRLPTPSPEP
PPSVVRFAMPPGHTHSGSDSSDSEYSSQTTVSGLSEELRHYEAQQGAGGP
AHQVIVEATENPVFAHSTVVHPESRHHPPSNPRQQPHLDSGSLPPGRQGQ
QPRRDPPREGLWPPPYRPRRDAFEISTEGHSGPSNRARWGPRGARSHNPR
NPASTAMGSSVPGYCQPITTVTASASVTVAVHPPPVPGPGRNPRGGLCPG
YPETDHGLFEDPHVPFHVRCERRDSKVEVIELQDVECEERPRGSSSN

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Dong J., Gailani M.R., Pomeroy S.L., Reardon D., Bale A.E. (2000). Identification of PATCHED mutations in medulloblastomas by direct sequencing. Hum. Mutat. 16: 89—90. PMID 10874314 DOI:10.1002/1098-1004(200007)16:1<89::AID-HUMU18>3.3.CO;2-Z
  • Reifenberger J., Arnold N., Kiechle M., Reifenberger G., Hauschild A. (2001). Coincident PTCH and BRCA1 germline mutations in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome and familial breast cancer. J. Invest. Dermatol. 116: 472—474. PMID 11231326 DOI:10.1046/j.1523-1747.2001.01279-2.x
  • Rahimov F., Ribeiro L.A., de Miranda E., Richieri-Costa A., Murray J.C. (2006). GLI2 mutations in four Brazilian patients: how wide is the phenotypic spectrum?. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2571—2576. PMID 17096318 DOI:10.1002/ajmg.a.31370
  • Ribeiro L.A., Murray J.C., Richieri-Costa A. (2006). PTCH mutations in four Brazilian patients with holoprosencephaly and in one with holoprosencephaly-like features and normal MRI. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2584—2586. PMID 17001668 DOI:10.1002/ajmg.a.31369

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PTCH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PTCH1 angl Patched 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 447 aminokislot a molekulyarna masa 160 545 PTCH1IdentifikatoriSimvoliPTCH1 BCNS HPE7 NBCCS PTC PTC1 PTCH PTCH11 patched 1Zovnishni ID OMIM 601309 MGI 105373 HomoloGene 223 GeneCards PTCH1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaholoprosencephaly 7 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya heparin binding smoothened binding cholesterol binding patched binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding hedgehog receptor activity hedgehog family protein binding cyclin binding GO 0032403 protein containing complex bindingKlitinna komponenta integral component of membrane endocytic vesicle membrane dendritic growth cone kompleks Goldzhi vnutrishnoklitinna membranna organela GO 0097483 GO 0097481 postsinaptichne ushilnennya membrana klitinna membrana axonal growth cone midbody ciliary membrane perinuclear region of cytoplasm caveola vijka klitinne yadroBiologichnij proces pattern specification process renal system development neural plate axis specification response to estradiol limb morphogenesis negative regulation of smoothened signaling pathway GO 1904578 response to organic cyclic compound response to retinoic acid glucose homeostasis embryonic organ development cell proliferation involved in metanephros development negative regulation of multicellular organism growth protein processing response to mechanical stimulus heart morphogenesis epidermal cell fate specification in utero embryonic development GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II hindlimb morphogenesis negative regulation of DNA binding transcription factor activity negative regulation of osteoblast differentiation mammary gland epithelial cell differentiation somite development cellular response to cholesterol regulation of protein localization GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated mammary gland duct morphogenesis mammary gland development neural tube patterning regulation of smoothened signaling pathway branching involved in ureteric bud morphogenesis neural tube closure brain development keratinocyte proliferation negative regulation of cell division smoothened signaling pathway involved in dorsal ventral neural tube patterning regulation of cell population proliferation embryonic limb morphogenesis positive regulation of cholesterol efflux regulation of mitotic cell cycle negative regulation of epithelial cell proliferation epidermis development animal organ morphogenesis cell differentiation involved in kidney development Determinaciya response to chlorate regulation of growth smoothened signaling pathway dorsal ventral neural tube patterning spinal cord motor neuron differentiation GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated positive regulation of epidermal cell differentiation dorsal ventral pattern formation neural tube formation GO 0072468 signalna transdukciya negative regulation of cell population proliferation pharyngeal system development prostate gland development commissural neuron axon guidance protein localization to plasma membrane liver regenerationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5727 19206Ensembl ENSG00000185920 ENSMUSG00000021466UniProt Q13635 Q61115RefSeq mRNK NM 000264 NM 001083602 NM 001083603 NM 001083604 NM 001083605NM 001083606 NM 001083607 NM 001354918 NM 001354919NM 008957 NM 001328514RefSeq bilok NP 000255 NP 001077071 NP 001077072 NP 001077073 NP 001077074NP 001077075 NP 001077076 NP 001341847 NP 001341848NP 001315443 NP 032983Lokus UCSC Hr 9 95 44 95 52 MbHr 13 63 66 63 72 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MASAGNAAEPQDRGGGGSGCIGAPGRPAGGGRRRRTGGLRRAAAPDRDYL HRPSYCDAAFALEQISKGKATGRKAPLWLRAKFQRLLFKLGCYIQKNCGK FLVVGLLIFGAFAVGLKAANLETNVEELWVEVGGRVSRELNYTRQKIGEE AMFNPQLMIQTPKEEGANVLTTEALLQHLDSALQASRVHVYMYNRQWKLE HLCYKSGELITETGYMDQIIEYLYPCLIITPLDCFWEGAKLQSGTAYLLG KPPLRWTNFDPLEFLEELKKINYQVDSWEEMLNKAEVGHGYMDRPCLNPA DPDCPATAPNKNSTKPLDMALVLNGGCHGLSRKYMHWQEELIVGGTVKNS TGKLVSAHALQTMFQLMTPKQMYEHFKGYEYVSHINWNEDKAAAILEAWQ RTYVEVVHQSVAQNSTQKVLSFTTTTLDDILKSFSDVSVIRVASGYLLML AYACLTMLRWDCSKSQGAVGLAGVLLVALSVAAGLGLCSLIGISFNAATT QVLPFLALGVGVDDVFLLAHAFSETGQNKRIPFEDRTGECLKRTGASVAL TSISNVTAFFMAALIPIPALRAFSLQAAVVVVFNFAMVLLIFPAILSMDL YRREDRRLDIFCCFTSPCVSRVIQVEPQAYTDTHDNTRYSPPPPYSSHSF AHETQITMQSTVQLRTEYDPHTHVYYTTAEPRSEISVQPVTVTQDTLSCQ SPESTSSTRDLLSQFSDSSLHCLEPPCTKWTLSSFAEKHYAPFLLKPKAK VVVIFLFLGLLGVSLYGTTRVRDGLDLTDIVPRETREYDFIAAQFKYFSF YNMYIVTQKADYPNIQHLLYDLHRSFSNVKYVMLEENKQLPKMWLHYFRD WLQGLQDAFDSDWETGKIMPNNYKNGSDDGVLAYKLLVQTGSRDKPIDIS QLTKQRLVDADGIINPSAFYIYLTAWVSNDPVAYAASQANIRPHRPEWVH DKADYMPETRLRIPAAEPIEYAQFPFYLNGLRDTSDFVEAIEKVRTICSN YTSLGLSSYPNGYPFLFWEQYIGLRHWLLLFISVVLACTFLVCAVFLLNP WTAGIIVMVLALMTVELFGMMGLIGIKLSAVPVVILIASVGIGVEFTVHV ALAFLTAIGDKNRRAVLALEHMFAPVLDGAVSTLLGVLMLAGSEFDFIVR YFFAVLAILTILGVLNGLVLLPVLLSFFGPYPEVSPANGLNRLPTPSPEP PPSVVRFAMPPGHTHSGSDSSDSEYSSQTTVSGLSEELRHYEAQQGAGGP AHQVIVEATENPVFAHSTVVHPESRHHPPSNPRQQPHLDSGSLPPGRQGQ QPRRDPPREGLWPPPYRPRRDAFEISTEGHSGPSNRARWGPRGARSHNPR NPASTAMGSSVPGYCQPITTVTASASVTVAVHPPPVPGPGRNPRGGLCPG YPETDHGLFEDPHVPFHVRCERRDSKVEVIELQDVECEERPRGSSSN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Dong J Gailani M R Pomeroy S L Reardon D Bale A E 2000 Identification of PATCHED mutations in medulloblastomas by direct sequencing Hum Mutat 16 89 90 PMID 10874314 DOI 10 1002 1098 1004 200007 16 1 lt 89 AID HUMU18 gt 3 3 CO 2 Z Reifenberger J Arnold N Kiechle M Reifenberger G Hauschild A 2001 Coincident PTCH and BRCA1 germline mutations in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome and familial breast cancer J Invest Dermatol 116 472 474 PMID 11231326 DOI 10 1046 j 1523 1747 2001 01279 2 x Rahimov F Ribeiro L A de Miranda E Richieri Costa A Murray J C 2006 GLI2 mutations in four Brazilian patients how wide is the phenotypic spectrum Am J Med Genet A 140 2571 2576 PMID 17096318 DOI 10 1002 ajmg a 31370 Ribeiro L A Murray J C Richieri Costa A 2006 PTCH mutations in four Brazilian patients with holoprosencephaly and in one with holoprosencephaly like features and normal MRI Am J Med Genet A 140 2584 2586 PMID 17001668 DOI 10 1002 ajmg a 31369PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PTCH1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 20 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ