PRRT2 (англ. Proline rich transmembrane protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 340 амінокислот, а молекулярна маса — 34 945.
PRRT2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PRRT2, BFIC2, BFIS2, DSPB3, DYT10, EKD1, FICCA, ICCA, IFITMD1, PKC, proline rich transmembrane protein 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 614386 MGI: 1916267 HomoloGene: 114328 GeneCards: PRRT2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
benign familial infantile epilepsy, Infantile convulsions and choreoathetosis | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 16: 29.81 – 29.82 Mb | Хр. 7: 127.02 – 127.02 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAASSSEISE | MKGVEESPKV | PGEGPGHSEA | ETGPPQVLAG | VPDQPEAPQP | ||||
GPNTTAAPVD | SGPKAGLAPE | TTETPAGASE | TAQATDLSLS | PGGESKANCS | ||||
PEDPCQETVS | KPEVSKEATA | DQGSRLESAA | PPEPAPEPAP | QPDPRPDSQP | ||||
TPKPALQPEL | PTQEDPTPEI | LSESVGEKQE | NGAVVPLQAG | DGEEGPAPEP | ||||
HSPPSKKSPP | ANGAPPRVLQ | QLVEEDRMRR | AHSGHPGSPR | GSLSRHPSSQ | ||||
LAGPGVEGGE | GTQKPRDYII | LAILSCFCPM | WPVNIVAFAY | AVMSRNSLQQ | ||||
GDVDGAQRLG | RVAKLLSIVA | LVGGVLIIIA | SCVINLGVYK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Sallman Almen M., Bringeland N., Fredriksson R., Schioth H.B. (2012). The dispanins: a novel gene family of ancient origin that contains 14 human members. PLoS ONE. 7: E31961—E31961. PMID 22363774 DOI:10.1371/journal.pone.0031961
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PRRT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30500 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
- UniProt, Q7Z6L0 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PRRT2 angl Proline rich transmembrane protein 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 340 aminokislot a molekulyarna masa 34 945 5 PRRT2IdentifikatoriSimvoliPRRT2 BFIC2 BFIS2 DSPB3 DYT10 EKD1 FICCA ICCA IFITMD1 PKC proline rich transmembrane protein 2Zovnishni ID OMIM 614386 MGI 1916267 HomoloGene 114328 GeneCards PRRT2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyabenign familial infantile epilepsy Infantile convulsions and choreoathetosis 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya syntaxin 1 binding SH3 domain bindingKlitinna komponenta integral component of membrane mizhklitinni kontakti sinaps klitinna membrana membrana Sinaptichni bulbashki vezikula axon terminus presynapse GO 0097483 GO 0097481 postsinaptichne ushilnennya akson synaptic vesicle membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicle presynaptic membrane cell projection dendritic spine postsynaptic membrane neuron projection glutamatergic synapse integral component of presynaptic membraneBiologichnij proces neuromuscular process controlling posture response to biotic stimulus synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane negative regulation of SNARE complex assembly negative regulation of short term synaptic potentiation calcium dependent activation of synaptic vesicle fusionDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez112476 69017Ensembl ENSG00000167371 ENSMUSG00000045114UniProt Q7Z6L0 E9PUL5RefSeq mRNK NM 001256442 NM 001256443 NM 145239NM 001102563RefSeq bilok NP 001243371 NP 001243372 NP 660282NP 001096033Lokus UCSC Hr 16 29 81 29 82 MbHr 7 127 02 127 02 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAASSSEISEMKGVEESPKVPGEGPGHSEAETGPPQVLAGVPDQPEAPQP GPNTTAAPVDSGPKAGLAPETTETPAGASETAQATDLSLSPGGESKANCS PEDPCQETVSKPEVSKEATADQGSRLESAAPPEPAPEPAPQPDPRPDSQP TPKPALQPELPTQEDPTPEILSESVGEKQENGAVVPLQAGDGEEGPAPEP HSPPSKKSPPANGAPPRVLQQLVEEDRMRRAHSGHPGSPRGSLSRHPSSQ LAGPGVEGGEGTQKPRDYIILAILSCFCPMWPVNIVAFAYAVMSRNSLQQ GDVDGAQRLGRVAKLLSIVALVGGVLIIIASCVINLGVYK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah sinapsah Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Sallman Almen M Bringeland N Fredriksson R Schioth H B 2012 The dispanins a novel gene family of ancient origin that contains 14 human members PLoS ONE 7 E31961 E31961 PMID 22363774 DOI 10 1371 journal pone 0031961Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z PRRT2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 30500 angl Arhiv originalu za 10 veresnya 2015 Procitovano 11 veresnya 2017 Arhivovano 2015 09 10 u Wayback Machine UniProt Q7Z6L0 angl Arhiv originalu za 30 lipnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 16 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij Otrimano z https uk wikipedia org w index php title PRRT2 amp oldid 44019723