PKLR (англ. Pyruvate kinase, liver and RBC) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 574 амінокислот, а молекулярна маса — 61 830.
PKLR | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PKLR, PK1, PKL, PKR, PKRL, RPK, pyruvate kinase, liver and RBC, pyruvate kinase L/R | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 609712 MGI: 97604 HomoloGene: 37286 GeneCards: PKLR | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
pyruvate kinase deficiency | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
mitapivat | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 155.29 – 155.3 Mb | Хр. 3: 89.04 – 89.05 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSIQENISSL | QLRSWVSKSQ | RDLAKSILIG | APGGPAGYLR | RASVAQLTQE | ||||
LGTAFFQQQQ | LPAAMADTFL | EHLCLLDIDS | EPVAARSTSI | IATIGPASRS | ||||
VERLKEMIKA | GMNIARLNFS | HGSHEYHAES | IANVREAVES | FAGSPLSYRP | ||||
VAIALDTKGP | EIRTGILQGG | PESEVELVKG | SQVLVTVDPA | FRTRGNANTV | ||||
WVDYPNIVRV | VPVGGRIYID | DGLISLVVQK | IGPEGLVTQV | ENGGVLGSRK | ||||
GVNLPGAQVD | LPGLSEQDVR | DLRFGVEHGV | DIVFASFVRK | ASDVAAVRAA | ||||
LGPEGHGIKI | ISKIENHEGV | KRFDEILEVS | DGIMVARGDL | GIEIPAEKVF | ||||
LAQKMMIGRC | NLAGKPVVCA | TQMLESMITK | PRPTRAETSD | VANAVLDGAD | ||||
CIMLSGETAK | GNFPVEAVKM | QHAIAREAEA | AVYHRQLFEE | LRRAAPLSRD | ||||
PTEVTAIGAV | EAAFKCCAAA | IIVLTTTGRS | AQLLSRYRPR | AAVIAVTRSA | ||||
QAARQVHLCR | GVFPLLYREP | PEAIWADDVD | RRVQFGIESG | KLRGFLRVGD | ||||
LVIVVTGWRP | GSGYTNIMRV | LSIS |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у такому біологічному процесі як гліколіз. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, молекулою піровиноградної кислоти.
Література
- Kanno H., Fujii H., Hirono A., Miwa S. (1991). cDNA cloning of human R-type pyruvate kinase and identification of a single amino acid substitution (Thr384-->Met) affecting enzymatic stability in a pyruvate kinase variant (PK Tokyo) associated with hereditary hemolytic anemia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 8218—8221. PMID 1896471 DOI:10.1073/pnas.88.18.8218
- Tani K., Fujii H., Nagata S., Miwa S. (1988). Human liver type pyruvate kinase: complete amino acid sequence and the expression in mammalian cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 1792—1795. PMID 3126495 DOI:10.1073/pnas.85.6.1792
- Kanno H., Fujii H., Miwa S. (1992). Structural analysis of human pyruvate kinase L-gene and identification of the promoter activity in erythroid cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 188: 516—523. PMID 1445295 DOI:10.1016/0006-291X(92)91086-6
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kanno H., Fujii H., Tsujino G., Miwa S. (1993). Molecular basis of impaired pyruvate kinase isozyme conversion in erythroid cells: a single amino acid substitution near the active site and decreased mRNA content of the R-type PK. Biochem. Biophys. Res. Commun. 192: 46—52. PMID 8476433 DOI:10.1006/bbrc.1993.1379
- Beutler E., Baronciani L. (1996). Mutations in pyruvate kinase. Hum. Mutat. 7: 1—6. PMID 8664896 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<1::AID-HUMU1>3.0.CO;2-H
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PKLR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Pyruvate kinase L/R переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9020 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, P30613 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PKLR angl Pyruvate kinase liver and RBC bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi 5 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 574 aminokislot a molekulyarna masa 61 830 6 PKLRNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2VGB 2VGF 2VGG 2VGI 4IMA 4IP7IdentifikatoriSimvoliPKLR PK1 PKL PKR PKRL RPK pyruvate kinase liver and RBC pyruvate kinase L RZovnishni ID OMIM 609712 MGI 97604 HomoloGene 37286 GeneCards PKLRPov yazani genetichni zahvoryuvannyapyruvate kinase deficiency 1 Reaguye na spolukumitapivat 2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotide binding potassium ion binding zv yazuvannya z ionom metalu kinase activity katalitichna aktivnist ATP binding magnesium ion binding pyruvate kinase activityKlitinna komponenta gialoplazma ekzosoma citoplazmaBiologichnij proces response to ATP response to hypoxia fosforilyuvannya response to nutrient canonical glycolysis response to metal ion pyruvate biosynthetic process response to heat response to glucose response to lithium ion ATP biosynthetic process obmin rechovin response to cAMP glikoliz cellular response to insulin stimulus cellular response to epinephrine stimulus carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5313 18770Ensembl ENSG00000262785 ENSG00000143627 ENSMUSG00000041237UniProt P30613 P53657RefSeq mRNK NM 000298 NM 181871NM 001099779 NM 013631RefSeq bilok NP 000289 NP 870986n dLokus UCSC Hr 1 155 29 155 3 MbHr 3 89 04 89 05 MbPubMed search 3 4 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSIQENISSLQLRSWVSKSQRDLAKSILIGAPGGPAGYLRRASVAQLTQE LGTAFFQQQQLPAAMADTFLEHLCLLDIDSEPVAARSTSIIATIGPASRS VERLKEMIKAGMNIARLNFSHGSHEYHAESIANVREAVESFAGSPLSYRP VAIALDTKGPEIRTGILQGGPESEVELVKGSQVLVTVDPAFRTRGNANTV WVDYPNIVRVVPVGGRIYIDDGLISLVVQKIGPEGLVTQVENGGVLGSRK GVNLPGAQVDLPGLSEQDVRDLRFGVEHGVDIVFASFVRKASDVAAVRAA LGPEGHGIKIISKIENHEGVKRFDEILEVSDGIMVARGDLGIEIPAEKVF LAQKMMIGRCNLAGKPVVCATQMLESMITKPRPTRAETSDVANAVLDGAD CIMLSGETAKGNFPVEAVKMQHAIAREAEAAVYHRQLFEELRRAAPLSRD PTEVTAIGAVEAAFKCCAAAIIVLTTTGRSAQLLSRYRPRAAVIAVTRSA QAARQVHLCRGVFPLLYREPPEAIWADDVDRRVQFGIESGKLRGFLRVGD LVIVVTGWRPGSGYTNIMRVLSIS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz kinaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak glikoliz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionami metaliv ionom magniyu kaliyu molekuloyu pirovinogradnoyi kisloti Literaturared Kanno H Fujii H Hirono A Miwa S 1991 cDNA cloning of human R type pyruvate kinase and identification of a single amino acid substitution Thr384 gt Met affecting enzymatic stability in a pyruvate kinase variant PK Tokyo associated with hereditary hemolytic anemia Proc Natl Acad Sci U S A 88 8218 8221 PMID 1896471 DOI 10 1073 pnas 88 18 8218 Tani K Fujii H Nagata S Miwa S 1988 Human liver type pyruvate kinase complete amino acid sequence and the expression in mammalian cells Proc Natl Acad Sci U S A 85 1792 1795 PMID 3126495 DOI 10 1073 pnas 85 6 1792 Kanno H Fujii H Miwa S 1992 Structural analysis of human pyruvate kinase L gene and identification of the promoter activity in erythroid cells Biochem Biophys Res Commun 188 516 523 PMID 1445295 DOI 10 1016 0006 291X 92 91086 6 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kanno H Fujii H Tsujino G Miwa S 1993 Molecular basis of impaired pyruvate kinase isozyme conversion in erythroid cells a single amino acid substitution near the active site and decreased mRNA content of the R type PK Biochem Biophys Res Commun 192 46 52 PMID 8476433 DOI 10 1006 bbrc 1993 1379 Beutler E Baronciani L 1996 Mutations in pyruvate kinase Hum Mutat 7 1 6 PMID 8664896 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1996 7 1 lt 1 AID HUMU1 gt 3 0 CO 2 HPrimitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z PKLR pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Pyruvate kinase L R pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9020 angl Procitovano 25 serpnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt P30613 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhred Hromosoma 1 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij Otrimano z https uk wikipedia org w index php title PKLR amp oldid 43444827