PEX7 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 35 892.
PEX7 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PEX7, PBD9B, PTS2R, RCDP1, RD, peroxisomal biogenesis factor 7 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601757 MGI: 1321392 HomoloGene: 242 GeneCards: PEX7 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, Zellweger spectrum disorder, adult Refsum disease | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 6: 136.82 – 136.91 Mb | Хр. 10: 19.73 – 19.78 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSAVCGGAAR | MLRTPGRHGY | AAEFSPYLPG | RLACATAQHY | GIAGCGTLLI | ||||
LDPDEAGLRL | FRSFDWNDGL | FDVTWSENNE | HVLITCSGDG | SLQLWDTAKA | ||||
AGPLQVYKEH | AQEVYSVDWS | QTRGEQLVVS | GSWDQTVKLW | DPTVGKSLCT | ||||
FRGHESIIYS | TIWSPHIPGC | FASASGDQTL | RIWDVKAAGV | RIVIPAHQAE | ||||
ILSCDWCKYN | ENLLVTGAVD | CSLRGWDLRN | VRQPVFELLG | HTYAIRRVKF | ||||
SPFHASVLAS | CSYDFTVRFW | NFSKPDSLLE | TVEHHTEFTC | GLDFSLQSPT | ||||
QVADCSWDET | IKIYDPACLT | IPA |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, пероксисомах.
Література
- Purdue P.E., Zhang J.W., Skoneczny M., Lazarow P.B. (1997). Rhizomelic chondrodysplasia punctata is caused by deficiency of human PEX7, a homologue of the yeast PTS2 receptor. Nat. Genet. 15: 381—384. PMID 9090383 DOI:10.1038/ng0497-381
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PEX7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8860 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PEX7 angl Peroxisomal biogenesis factor 7 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 6 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 323 aminokislot a molekulyarna masa 35 892 PEX7IdentifikatoriSimvoliPEX7 PBD9B PTS2R RCDP1 RD peroxisomal biogenesis factor 7Zovnishni ID OMIM 601757 MGI 1321392 HomoloGene 242 GeneCards PEX7Pov yazani genetichni zahvoryuvannyarhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Zellweger spectrum disorder adult Refsum disease Ontologiya genaMolekulyarna funkciya enzyme binding peroxisome matrix targeting signal 2 binding protein homodimerization activityKlitinna komponenta citoplazma peroksisoma peroxisomal matrix peroxisomal membrane gialoplazmaBiologichnij proces protein transport fatty acid beta oxidation peroxisome organization neuron migration protein import into peroxisome matrix osifikaciya endohondralna ether lipid biosynthetic process protein targeting to peroxisomeDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5191 18634Ensembl ENSG00000112357 ENSMUSG00000020003UniProt O00628 P97865RefSeq mRNK NM 000288NM 001161825 NM 008822RefSeq bilok NP 000279NP 001155297 NP 032848Lokus UCSC Hr 6 136 82 136 91 MbHr 10 19 73 19 78 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSAVCGGAARMLRTPGRHGYAAEFSPYLPGRLACATAQHYGIAGCGTLLI LDPDEAGLRLFRSFDWNDGLFDVTWSENNEHVLITCSGDGSLQLWDTAKA AGPLQVYKEHAQEVYSVDWSQTRGEQLVVSGSWDQTVKLWDPTVGKSLCT FRGHESIIYSTIWSPHIPGCFASASGDQTLRIWDVKAAGVRIVIPAHQAE ILSCDWCKYNENLLVTGAVDCSLRGWDLRNVRQPVFELLGHTYAIRRVKF SPFHASVLASCSYDFTVRFWNFSKPDSLLETVEHHTEFTCGLDFSLQSPT QVADCSWDETIKIYDPACLTIPA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport transport bilkiv alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi peroksisomah LiteraturaPurdue P E Zhang J W Skoneczny M Lazarow P B 1997 Rhizomelic chondrodysplasia punctata is caused by deficiency of human PEX7 a homologue of the yeast PTS2 receptor Nat Genet 15 381 384 PMID 9090383 DOI 10 1038 ng0497 381 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PEX7 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8860 angl Procitovano 19 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 serpnya 2017 Procitovano 19 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi