PDE6C

PDE6C (англ. Phosphodiesterase 6C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 858 амінокислот, а молекулярна маса — 99 147.

PDE6C
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3JWQ, 3JWR, 5E8F
Ідентифікатори
Символи	PDE6C, ACHM5, COD4, PDEA2, phosphodiesterase 6C
Зовнішні ІД	OMIM: 600827 MGI: 105956 HomoloGene: 4521 GeneCards: PDE6C
Пов'язані генетичні захворювання
achromatopsia, cone-rod dystrophy
Реагує на сполуку
силденафіл
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphoric diester hydrolase activity • nucleotide binding • cGMP binding • 3',5'-cyclic-GMP phosphodiesterase activity • hydrolase activity • 3',5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • клітинна мембрана • мембрана Біологічний процес • sensory perception of light stimulus • retinal cone cell development • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • phototransduction, visible light • відповідь на стимул Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5146	110855
Ensembl	ENSG00000095464	ENSMUSG00000024992
UniProt	P51160	Q91ZQ1
RefSeq (мРНК)	NM_006204	NM_001170959 NM_033614
RefSeq (білок)	NP_006195	NP_001164430 NP_291092
Локус (UCSC)	Хр. 10: 93.61 – 93.67 Mb	Хр. 19: 38.12 – 38.17 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGEINQVAVE		KYLEENPQFA		KEYFDRKLRV		EVLGEIFKNS		QVPVQSSMSF
SELTQVEESA		LCLELLWTVQ		EEGGTPEQGV		HRALQRLAHL		LQADRCSMFL
CRSRNGIPEV		ASRLLDVTPT		SKFEDNLVGP		DKEVVFPLDI		GIVGWAAHTK
KTHNVPDVKK		NSHFSDFMDK		QTGYVTKNLL		ATPIVVGKEV		LAVIMAVNKV
NASEFSKQDE		EVFSKYLNFV		SIILRLHHTS		YMYNIESRRS		QILMWSANKV
FEELTDVERQ		FHKALYTVRS		YLNCERYSIG		LLDMTKEKEF		YDEWPIKLGE
VEPYKGPKTP		DGREVNFYKI		IDYILHGKEE		IKVIPTPPAD		HWTLISGLPT
YVAENGFICN		MMNAPADEYF		TFQKGPVDET		GWVIKNVLSL		PIVNKKEDIV
GVATFYNRKD		GKPFDEHDEY		ITETLTQFLG		WSLLNTDTYD		KMNKLENRKD
IAQEMLMNQT		KATPEEIKSI		LKFQEKLNVD		VIDDCEEKQL		VAILKEDLPD
PRSAELYEFR		FSDFPLTEHG		LIKCGIRLFF		EINVVEKFKV		PVEVLTRWMY
TVRKGYRAVT		YHNWRHGFNV		GQTMFTLLMT		GRLKKYYTDL		EAFAMLAAAF
CHDIDHRGTN		NLYQMKSTSP		LARLHGSSIL		ERHHLEYSKT		LLQDESLNIF
QNLNKRQFET		VIHLFEVAII		ATDLALYFKK		RTMFQKIVDA		CEQMQTEEEA
IKYVTVDPTK		KEIIMAMMMT		ACDLSAITKP		WEVQSQVALM		VANEFWEQGD
LERTVLQQQP		IPMMDRNKRD		ELPKLQVGFI		DFVCTFVYKE		FSRFHKEITP
MLSGLQNNRV		EWKSLADEYD		AKMKVIEEEA		KKQEGGAEKA		AEDSGGGDDK
KSKTCLML

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Viczian A.S., Piriev N.I., Farber D.B. (1995). Isolation and characterization of a cDNA encoding the alpha' subunit of human cone cGMP-phosphodiesterase. Gene. 166: 205—211. PMID 8543163 DOI:10.1016/0378-1119(95)00585-4

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PDE6C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Phosphodiesterase 6C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. (англ.) . Архів оригіналу за 23 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
6. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10