PAX1 (англ. Paired box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 55 499.
PAX1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PAX1, HUP48, OFC2, paired box 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 167411 MGI: 97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: PAX1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
otofaciocervical syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 20: 21.71 – 21.72 Mb | Хр. 2: 147.2 – 147.24 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MKFTLGLGSR | AWRVSWEGAA | AAAAGPGAGG | SALRCRAQRV | SSPRLGRRGS | ||||
RLSGALPLCL | SRGGGGAQAL | PDCAGPSPGH | PGHPGARQLA | GPLAMEQTYG | ||||
EVNQLGGVFV | NGRPLPNAIR | LRIVELAQLG | IRPCDISRQL | RVSHGCVSKI | ||||
LARYNETGSI | LPGAIGGSKP | RVTTPNVVKH | IRDYKQGDPG | IFAWEIRDRL | ||||
LADGVCDKYN | VPSVSSISRI | LRNKIGSLAQ | PGPYEASKQP | PSQPTLPYNH | ||||
IYQYPYPSPV | SPTGAKMGSH | PGVPGTAGHV | SIPRSWPSAH | SVSNILGIRT | ||||
FMEQTGALAG | SEGTAYSPKM | EDWAGVNRTA | FPATPAVNGL | EKPALEADIK | ||||
YTQSASTLSA | VGGFLPACAY | PASNQHGVYS | APGGGYLAPG | PPWPPAQGPP | ||||
LAPPGAGVAV | HGGELAAAMT | FKHPSREGSL | PAPAARPRTP | SVAYTDCPSR | ||||
PRPPRGSSPR | TRARRERQAD | PGAQVCAAAP | AIGTGRIGGL | AEEEASAGPR | ||||
GARPASPQAQ | PCLWPDPPHF | LYWSGFLGFS | ELGF |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Burri M., Tromvoukis Y., Bopp D., Frigerio G., Noll M. (1989). Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes. EMBO J. 8: 1183—1190. PMID 2501086
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PAX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8615 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, P15863 (англ.) . Архів оригіналу за 8 лютого 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PAX1 angl Paired box 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 534 aminokislot a molekulyarna masa 55 499 5 PAX1IdentifikatoriSimvoliPAX1 HUP48 OFC2 paired box 1Zovnishni ID OMIM 167411 MGI 97485 HomoloGene 4514 GeneCards PAX1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaotofaciocervical syndrome 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specific GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta klitinne yadroBiologichnij proces somitogenesis multicellular organism development pattern specification process skeletal system development CD4 positive alpha beta T cell differentiation CD8 positive alpha beta T cell differentiation bone morphogenesis proliferaciya GO 0009373 regulation of transcription DNA templated transcription by RNA polymerase II parathyroid gland development sclerotome development GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II transcription DNA templated thymus developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5075 18503Ensembl ENSG00000125813 ENSMUSG00000037034UniProt P15863 P09084RefSeq mRNK NM 006192 NM 001257096NM 008780RefSeq bilok NP 001244025 NP 006183NP 032806Lokus UCSC Hr 20 21 71 21 72 MbHr 2 147 2 147 24 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MKFTLGLGSRAWRVSWEGAAAAAAGPGAGGSALRCRAQRVSSPRLGRRGS RLSGALPLCLSRGGGGAQALPDCAGPSPGHPGHPGARQLAGPLAMEQTYG EVNQLGGVFVNGRPLPNAIRLRIVELAQLGIRPCDISRQLRVSHGCVSKI LARYNETGSILPGAIGGSKPRVTTPNVVKHIRDYKQGDPGIFAWEIRDRL LADGVCDKYNVPSVSSISRILRNKIGSLAQPGPYEASKQPPSQPTLPYNH IYQYPYPSPVSPTGAKMGSHPGVPGTAGHVSIPRSWPSAHSVSNILGIRT FMEQTGALAGSEGTAYSPKMEDWAGVNRTAFPATPAVNGLEKPALEADIK YTQSASTLSAVGGFLPACAYPASNQHGVYSAPGGGYLAPGPPWPPAQGPP LAPPGAGVAVHGGELAAAMTFKHPSREGSLPAPAARPRTPSVAYTDCPSR PRPPRGSSPRTRARRERQADPGAQVCAAAPAIGTGRIGGLAEEEASAGPR GARPASPQAQPCLWPDPPHFLYWSGFLGFSELGF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do aktivatoriv bilkiv rozvitku Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Burri M Tromvoukis Y Bopp D Frigerio G Noll M 1989 Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes EMBO J 8 1183 1190 PMID 2501086Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z PAX1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8615 angl Procitovano 12 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt P15863 angl Arhiv originalu za 8 lyutogo 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 20 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title PAX1 amp oldid 43444333