Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

OTOF англ Otoferlin білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 2 ї хромосоми Довжина

OTOF

OTOF

OTOF (англ. Otoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 997 амінокислот, а молекулярна маса — 226 753.

OTOF
Ідентифікатори
Символи OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
Зовнішні ІД OMIM: 603681 MGI: 1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: OTOF
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 9
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
9381
83762
Ensembl
ENSG00000115155
ENSMUSG00000062372
UniProt
Q9HC10
Q9ESF1
RefSeq (мРНК)
NM_001287489
NM_004802
NM_194248
NM_194322
NM_194323
NM_001100395
NM_001286421
NM_031875
NM_001313767
RefSeq (білок)
NP_001274418
NP_004793
NP_919224
NP_919303
NP_919304
NP_001093865
NP_001273350
NP_001300696
NP_114081
Локус (UCSC) Хр. 2: 26.46 – 26.56 Mb Хр. 5: 30.52 – 30.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALLIHLKTVSELRGRGDRIAKVTFRGQSFYSRVLENCEDVADFDETFRW
PVASSIDRNEMLEIQVFNYSKVFSNKLIGTFRMVLQKVVEESHVEVTDTL
IDDNNAIIKTSLCVEVRYQATDGTVGSWDDGDFLGDESLQEEEKDSQETD
GLLPGSRPSSRPPGEKSFRRAGRSVFSAMKLGKNRSHKEEPQRPDEPAVL
EMEDLDHLAIRLGDGLDPDSVSLASVTALTTNVSNKRSKPDIKMEPSAGR
PMDYQVSITVIEARQLVGLNMDPVVCVEVGDDKKYTSMKESTNCPYYNEY
FVFDFHVSPDVMFDKIIKISVIHSKNLLRSGTLVGSFKMDVGTVYSQPEH
QFHHKWAILSDPDDISSGLKGYVKCDVAVVGKGDNIKTPHKANETDEDDI
EGNLLLPEGVPPERQWARFYVKIYRAEGLPRMNTSLMANVKKAFIGENKD
LVDPYVQVFFAGQKGKTSVQKSSYEPLWNEQVVFTDLFPPLCKRMKVQIR
DSDKVNDVAIGTHFIDLRKISNDGDKGFLPTLGPAWVNMYGSTRNYTLLD
EHQDLNEGLGEGVSFRARLLLGLAVEIVDTSNPELTSSTEVQVEQATPIS
ESCAGKMEEFFLFGAFLEASMIDRRNGDKPITFEVTIGNYGNEVDGLSRP
QRPRPRKEPGDEEEVDLIQNASDDEAGDAGDLASVSSTPPMRPQVTDRNY
FHLPYLERKPCIYIKSWWPDQRRRLYNANIMDHIADKLEEGLNDIQEMIK
TEKSYPERRLRGVLEELSCGCCRFLSLADKDQGHSSRTRLDRERLKSCMR
ELENMGQQARMLRAQVKRHTVRDKLRLCQNFLQKLRFLADEPQHSIPDIF
IWMMSNNKRVAYARVPSKDLLFSIVEEETGKDCAKVKTLFLKLPGKRGFG
SAGWTVQAKVELYLWLGLSKQRKEFLCGLPCGFQEVKAAQGLGLHAFPPV
SLVYTKKQAFQLRAHMYQARSLFAADSSGLSDPFARVFFINQSQCTEVLN
ETLCPTWDQMLVFDNLELYGEAHELRDDPPIIVIEIYDQDSMGKADFMGR
TFAKPLVKMADEAYCPPRFPPQLEYYQIYRGNATAGDLLAAFELLQIGPA
GKADLPPINGPVDVDRGPIMPVPMGIRPVLSKYRVEVLFWGLRDLKRVNL
AQVDRPRVDIECAGKGVQSSLIHNYKKNPNFNTLVKWFEVDLPENELLHP
PLNIRVVDCRAFGRYTLVGSHAVSSLRRFIYRPPDRSAPSWNTTVRLLRR
CRVLCNGGSSSHSTGEVVVTMEPEVPIKKLETMVKLDATSEAVVKVDVAE
EEKEKKKKKKGTAEEPEEEEPDESMLDWWSKYFASIDTMKEQLRQQEPSG
IDLEEKEEVDNTEGLKGSMKGKEKARAAKEEKKKKTQSSGSGQGSEAPEK
KKPKIDELKVYPKELESEFDNFEDWLHTFNLLRGKTGDDEDGSTEEERIV
GRFKGSLCVYKVPLPEDVSREAGYDSTYGMFQGIPSNDPINVLVRVYVVR
ATDLHPADINGKADPYIAIRLGKTDIRDKENYISKQLNPVFGKSFDIEAS
FPMESMLTVAVYDWDLVGTDDLIGETKIDLENRFYSKHRATCGIAQTYST
HGYNIWRDPMKPSQILTRLCKDGKVDGPHFGPPGRVKVANRVFTGPSEIE
DENGQRKPTDEHVALLALRHWEDIPRAGCRLVPEHVETRPLLNPDKPGIE
QGRLELWVDMFPMDMPAPGTPLDISPRKPKKYELRVIIWNTDEVVLEDDD
FFTGEKSSDIFVRGWLKGQQEDKQDTDVHYHSLTGEGNFNWRYLFPFDYL
AAEEKIVISKKESMFSWDETEYKIPARLTLQIWDADHFSADDFLGAIELD
LNRFPRGAKTAKQCTMEMATGEVDVPLVSIFKQKRVKGWWPLLARNENDE
FELTGKVEAELHLLTAEEAEKNPVGLARNEPDPLEKPNRPDTSFIWFLNP
LKSARYFLWHTYRWLLLKLLLLLLLLLLLALFLYSVPGYLVKKILGA

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

  • Tekin M., Akcayoz D., Incesulu A. (2005). A novel missense mutation in a C2 domain of OTOF results in autosomal recessive auditory neuropathy. Am. J. Med. Genet. A. 138: 6—10. PMID 16097006 DOI:10.1002/ajmg.a.30907

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з OTOF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8515 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 9 грудня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

OTOF angl Otoferlin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 997 aminokislot a molekulyarna masa 226 753 OTOFIdentifikatoriSimvoliOTOF AUNB1 DFNB6 DFNB9 FER1L2 NSRD9 otoferlinZovnishni ID OMIM 603681 MGI 1891247 HomoloGene 12892 GeneCards OTOFPov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive nonsyndromic deafness 9 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding molekulyarna funkciyaKlitinna komponenta integral component of membrane gialoplazma mizhklitinni kontakti klitinna membrana basolateral plasma membrane sinaps synaptic vesicle membrane endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum membrana GO 0016023 cytoplasmic vesicleBiologichnij proces membrane fusion sluh synaptic vesicle exocytosisDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez9381 83762Ensembl ENSG00000115155 ENSMUSG00000062372UniProt Q9HC10 Q9ESF1RefSeq mRNK NM 001287489 NM 004802 NM 194248 NM 194322 NM 194323NM 001100395 NM 001286421 NM 031875 NM 001313767RefSeq bilok NP 001274418 NP 004793 NP 919224 NP 919303 NP 919304NP 001093865 NP 001273350 NP 001300696 NP 114081Lokus UCSC Hr 2 26 46 26 56 MbHr 5 30 52 30 62 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALLIHLKTVSELRGRGDRIAKVTFRGQSFYSRVLENCEDVADFDETFRW PVASSIDRNEMLEIQVFNYSKVFSNKLIGTFRMVLQKVVEESHVEVTDTL IDDNNAIIKTSLCVEVRYQATDGTVGSWDDGDFLGDESLQEEEKDSQETD GLLPGSRPSSRPPGEKSFRRAGRSVFSAMKLGKNRSHKEEPQRPDEPAVL EMEDLDHLAIRLGDGLDPDSVSLASVTALTTNVSNKRSKPDIKMEPSAGR PMDYQVSITVIEARQLVGLNMDPVVCVEVGDDKKYTSMKESTNCPYYNEY FVFDFHVSPDVMFDKIIKISVIHSKNLLRSGTLVGSFKMDVGTVYSQPEH QFHHKWAILSDPDDISSGLKGYVKCDVAVVGKGDNIKTPHKANETDEDDI EGNLLLPEGVPPERQWARFYVKIYRAEGLPRMNTSLMANVKKAFIGENKD LVDPYVQVFFAGQKGKTSVQKSSYEPLWNEQVVFTDLFPPLCKRMKVQIR DSDKVNDVAIGTHFIDLRKISNDGDKGFLPTLGPAWVNMYGSTRNYTLLD EHQDLNEGLGEGVSFRARLLLGLAVEIVDTSNPELTSSTEVQVEQATPIS ESCAGKMEEFFLFGAFLEASMIDRRNGDKPITFEVTIGNYGNEVDGLSRP QRPRPRKEPGDEEEVDLIQNASDDEAGDAGDLASVSSTPPMRPQVTDRNY FHLPYLERKPCIYIKSWWPDQRRRLYNANIMDHIADKLEEGLNDIQEMIK TEKSYPERRLRGVLEELSCGCCRFLSLADKDQGHSSRTRLDRERLKSCMR ELENMGQQARMLRAQVKRHTVRDKLRLCQNFLQKLRFLADEPQHSIPDIF IWMMSNNKRVAYARVPSKDLLFSIVEEETGKDCAKVKTLFLKLPGKRGFG SAGWTVQAKVELYLWLGLSKQRKEFLCGLPCGFQEVKAAQGLGLHAFPPV SLVYTKKQAFQLRAHMYQARSLFAADSSGLSDPFARVFFINQSQCTEVLN ETLCPTWDQMLVFDNLELYGEAHELRDDPPIIVIEIYDQDSMGKADFMGR TFAKPLVKMADEAYCPPRFPPQLEYYQIYRGNATAGDLLAAFELLQIGPA GKADLPPINGPVDVDRGPIMPVPMGIRPVLSKYRVEVLFWGLRDLKRVNL AQVDRPRVDIECAGKGVQSSLIHNYKKNPNFNTLVKWFEVDLPENELLHP PLNIRVVDCRAFGRYTLVGSHAVSSLRRFIYRPPDRSAPSWNTTVRLLRR CRVLCNGGSSSHSTGEVVVTMEPEVPIKKLETMVKLDATSEAVVKVDVAE EEKEKKKKKKGTAEEPEEEEPDESMLDWWSKYFASIDTMKEQLRQQEPSG IDLEEKEEVDNTEGLKGSMKGKEKARAAKEEKKKKTQSSGSGQGSEAPEK KKPKIDELKVYPKELESEFDNFEDWLHTFNLLRGKTGDDEDGSTEEERIV GRFKGSLCVYKVPLPEDVSREAGYDSTYGMFQGIPSNDPINVLVRVYVVR ATDLHPADINGKADPYIAIRLGKTDIRDKENYISKQLNPVFGKSFDIEAS FPMESMLTVAVYDWDLVGTDDLIGETKIDLENRFYSKHRATCGIAQTYST HGYNIWRDPMKPSQILTRLCKDGKVDGPHFGPPGRVKVANRVFTGPSEIE DENGQRKPTDEHVALLALRHWEDIPRAGCRLVPEHVETRPLLNPDKPGIE QGRLELWVDMFPMDMPAPGTPLDISPRKPKKYELRVIIWNTDEVVLEDDD FFTGEKSSDIFVRGWLKGQQEDKQDTDVHYHSLTGEGNFNWRYLFPFDYL AAEEKIVISKKESMFSWDETEYKIPARLTLQIWDADHFSADDFLGAIELD LNRFPRGAKTAKQCTMEMATGEVDVPLVSIFKQKRVKGWWPLLARNENDE FELTGKVEAELHLLTAEEAEKNPVGLARNEPDPLEKPNRPDTSFIWFLNP LKSARYFLWHTYRWLLLKLLLLLLLLLLLALFLYSVPGYLVKKILGA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom kalciyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah endoplazmatichnomu retikulumi citoplazmatichnih vezikulah sinapsah LiteraturaTekin M Akcayoz D Incesulu A 2005 A novel missense mutation in a C2 domain of OTOF results in autosomal recessive auditory neuropathy Am J Med Genet A 138 6 10 PMID 16097006 DOI 10 1002 ajmg a 30907PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z OTOF pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8515 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 9 grudnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ