Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850.
| OCA2 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | OCA2, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 611409 MGI: 97454 HomoloGene: 37281 GeneCards: OCA2 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| oculocutaneous albinism | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 15: 27.75 – 28.1 Mb | Хр. 7: 55.89 – 56.19 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MHLEGRDGRR | YPGAPAVELL | QTSVPSGLAE | LVAGKRRLPR | GAGGADPSHS | ||||
| CPRGAAGQSS | WAPAGQEFAS | FLTKGRSHSS | LPQMSSSRSK | DSCFTENTPL | ||||
| LRNSLQEKGS | RCIPVYHPEF | ITAEESWEDS | SADWERRYLL | SREVSGLSAS | ||||
| ASSEKGDLLD | SPHIRLRLSK | LRRCVQWLKV | MGLFAFVVLC | SILFSLYPDQ | ||||
| GKLWQLLALS | PLENYSVNLS | SHVDSTLLQV | DLAGALVASG | PSRPGREEHI | ||||
| VVELTQADAL | GSRWRRPQQV | THNWTVYLNP | RRSEHSVMSR | TFEVLTRETV | ||||
| SISIRASLQQ | TQAVPLLMAH | QYLRGSVETQ | VTIATAILAG | VYALIIFEIV | ||||
| HRTLAAMLGS | LAALAALAVI | GDRPSLTHVV | EWIDFETLAL | LFGMMILVAI | ||||
| FSETGFFDYC | AVKAYRLSRG | RVWAMIIMLC | LIAAVLSAFL | DNVTTMLLFT | ||||
| PVTIRLCEVL | NLDPRQVLIA | EVIFTNIGGA | ATAIGDPPNV | IIVSNQELRK | ||||
| MGLDFAGFTA | HMFIGICLVL | LVCFPLLRLL | YWNRKLYNKE | PSEIVELKHE | ||||
| IHVWRLTAQR | ISPASREETA | VRRLLLGKVL | ALEHLLARRL | HTFHRQISQE | ||||
| DKNWETNIQE | LQKKHRISDG | ILLAKCLTVL | GFVIFMFFLN | SFVPGIHLDL | ||||
| GWIAILGAIW | LLILADIHDF | EIILHRVEWA | TLLFFAALFV | LMEALAHLHL | ||||
| IEYVGEQTAL | LIKMVPEEQR | LIAAIVLVVW | VSALASSLID | NIPFTATMIP | ||||
| VLLNLSHDPE | VGLPAPPLMY | ALAFGACLGG | NGTLIGASAN | VVCAGIAEQH | ||||
| GYGFSFMEFF | RLGFPMMVVS | CTVGMCYLLV | AHVVVGWN |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- Lee S.-T., Nicholls R.D., Jong M.T.C., Fukai K., Spritz R.A. (1995). Organization and sequence of the human P gene and identification of a new family of transport proteins. Genomics. 26: 354—363. PMID 7601462 DOI:10.1016/0888-7543(95)80220-G
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Brilliant M.H. (2001). The mouse p (pink-eyed dilution) and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH. Pigment Cell Res. 14: 86—93. PMID 11310796 DOI:10.1034/j.1600-0749.2001.140203.x
- Manga P., Orlow S.J. (2001). Inverse correlation between pink-eyed dilution protein expression and induction of melanogenesis by bafilomycin A1. Pigment Cell Res. 14: 362—367. PMID 11601658 DOI:10.1034/j.1600-0749.2001.140508.x
- Sturm R.A., Frudakis T.N. (2004). Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. Trends Genet. 20: 327—332. PMID 15262401 DOI:10.1016/j.tig.2004.06.010
- Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat. 13: 99—115. PMID 10094567 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з OCA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8101 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
OCA2 angl OCA2 melanosomal transmembrane protein bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 15 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 838 aminokislot a molekulyarna masa 92 850 OCA2IdentifikatoriSimvoliOCA2 BEY BEY1 BEY2 BOCA D15S12 EYCL EYCL2 EYCL3 HCL3 PED SHEP1 OCA2 melanosomal transmembrane protein PZovnishni ID OMIM 611409 MGI 97454 HomoloGene 37281 GeneCards OCA2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaoculocutaneous albinism Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transporter activity L tyrosine transmembrane transporter activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta endoplasmic reticulum membrane lysosomal membrane endosome membrane membrana citoplazma melanosome membrane integral component of membraneBiologichnij proces eye pigment biosynthetic process pigmentation developmental pigmentation melanin biosynthetic process proliferaciya transmembrannij transport spermatid development melanocyte differentiation tyrosine transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4948 18431Ensembl ENSG00000104044 ENSG00000277361 ENSMUSG00000030450UniProt Q04671 Q62052RefSeq mRNK NM 000275 NM 001300984NM 021879RefSeq bilok NP 000266 NP 001287913NP 068679Lokus UCSC Hr 15 27 75 28 1 MbHr 7 55 89 56 19 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MHLEGRDGRRYPGAPAVELLQTSVPSGLAELVAGKRRLPRGAGGADPSHS CPRGAAGQSSWAPAGQEFASFLTKGRSHSSLPQMSSSRSKDSCFTENTPL LRNSLQEKGSRCIPVYHPEFITAEESWEDSSADWERRYLLSREVSGLSAS ASSEKGDLLDSPHIRLRLSKLRRCVQWLKVMGLFAFVVLCSILFSLYPDQ GKLWQLLALSPLENYSVNLSSHVDSTLLQVDLAGALVASGPSRPGREEHI VVELTQADALGSRWRRPQQVTHNWTVYLNPRRSEHSVMSRTFEVLTRETV SISIRASLQQTQAVPLLMAHQYLRGSVETQVTIATAILAGVYALIIFEIV HRTLAAMLGSLAALAALAVIGDRPSLTHVVEWIDFETLALLFGMMILVAI FSETGFFDYCAVKAYRLSRGRVWAMIIMLCLIAAVLSAFLDNVTTMLLFT PVTIRLCEVLNLDPRQVLIAEVIFTNIGGAATAIGDPPNVIIVSNQELRK MGLDFAGFTAHMFIGICLVLLVCFPLLRLLYWNRKLYNKEPSEIVELKHE IHVWRLTAQRISPASREETAVRRLLLGKVLALEHLLARRLHTFHRQISQE DKNWETNIQELQKKHRISDGILLAKCLTVLGFVIFMFFLNSFVPGIHLDL GWIAILGAIWLLILADIHDFEIILHRVEWATLLFFAALFVLMEALAHLHL IEYVGEQTALLIKMVPEEQRLIAAIVLVVWVSALASSLIDNIPFTATMIP VLLNLSHDPEVGLPAPPLMYALAFGACLGGNGTLIGASANVVCAGIAEQH GYGFSFMEFFRLGFPMMVVSCTVGMCYLLVAHVVVGWN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani LiteraturaLee S T Nicholls R D Jong M T C Fukai K Spritz R A 1995 Organization and sequence of the human P gene and identification of a new family of transport proteins Genomics 26 354 363 PMID 7601462 DOI 10 1016 0888 7543 95 80220 G The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Brilliant M H 2001 The mouse p pink eyed dilution and human P genes oculocutaneous albinism type 2 OCA2 and melanosomal pH Pigment Cell Res 14 86 93 PMID 11310796 DOI 10 1034 j 1600 0749 2001 140203 x Manga P Orlow S J 2001 Inverse correlation between pink eyed dilution protein expression and induction of melanogenesis by bafilomycin A1 Pigment Cell Res 14 362 367 PMID 11601658 DOI 10 1034 j 1600 0749 2001 140508 x Sturm R A Frudakis T N 2004 Eye colour portals into pigmentation genes and ancestry Trends Genet 20 327 332 PMID 15262401 DOI 10 1016 j tig 2004 06 010 Oetting W S King R A 1999 Molecular basis of albinism mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism Hum Mutat 13 99 115 PMID 10094567 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 13 2 lt 99 AID HUMU2 gt 3 3 CO 2 3PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z OCA2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8101 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 15 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi