MUSK (англ. Muscle associated receptor tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 869 амінокислот, а молекулярна маса — 97 056.
MUSK | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MUSK, CMS9, FADS, muscle associated receptor tyrosine kinase, MuSK protein, FADS1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601296 MGI: 103581 HomoloGene: 4084 GeneCards: MUSK | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
congenital myasthenic syndrome 9, congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 9: 110.67 – 110.81 Mb | Хр. 4: 58.29 – 58.37 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRELVNIPLV | HILTLVAFSG | TEKLPKAPVI | TTPLETVDAL | VEEVATFMCA | ||||
VESYPQPEIS | WTRNKILIKL | FDTRYSIREN | GQLLTILSVE | DSDDGIYCCT | ||||
ANNGVGGAVE | SCGALQVKMK | PKITRPPINV | KIIEGLKAVL | PCTTMGNPKP | ||||
SVSWIKGDSP | LRENSRIAVL | ESGSLRIHNV | QKEDAGQYRC | VAKNSLGTAY | ||||
SKVVKLEVEV | FARILRAPES | HNVTFGSFVT | LHCTATGIPV | PTITWIENGN | ||||
AVSSGSIQES | VKDRVIDSRL | QLFITKPGLY | TCIATNKHGE | KFSTAKAAAT | ||||
ISIAEWSKPQ | KDNKGYCAQY | RGEVCNAVLA | KDALVFLNTS | YADPEEAQEL | ||||
LVHTAWNELK | VVSPVCRPAA | EALLCNHIFQ | ECSPGVVPTP | IPICREYCLA | ||||
VKELFCAKEW | LVMEEKTHRG | LYRSEMHLLS | VPECSKLPSM | HWDPTACARL | ||||
PHLDYNKENL | KTFPPMTSSK | PSVDIPNLPS | SSSSSFSVSP | TYSMTVIISI | ||||
MSSFAIFVLL | TITTLYCCRR | RKQWKNKKRE | SAAVTLTTLP | SELLLDRLHP | ||||
NPMYQRMPLL | LNPKLLSLEY | PRNNIEYVRD | IGEGAFGRVF | QARAPGLLPY | ||||
EPFTMVAVKM | LKEEASADMQ | ADFQREAALM | AEFDNPNIVK | LLGVCAVGKP | ||||
MCLLFEYMAY | GDLNEFLRSM | SPHTVCSLSH | SDLSMRAQVS | SPGPPPLSCA | ||||
EQLCIARQVA | AGMAYLSERK | FVHRDLATRN | CLVGENMVVK | IADFGLSRNI | ||||
YSADYYKANE | NDAIPIRWMP | PESIFYNRYT | TESDVWAYGV | VLWEIFSYGL | ||||
QPYYGMAHEE | VIYYVRDGNI | LSCPENCPVE | LYNLMRLCWS | KLPADRPSFT | ||||
SIHRILERMC | ERAEGTVSV |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, , , тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bergamin E., Hallock P.T., Burden S.J., Hubbard S.R. (2010). The cytoplasmic adaptor protein Dok7 activates the receptor tyrosine kinase MuSK via dimerization. Mol. Cell. 39: 100—109. PMID 20603078 DOI:10.1016/j.molcel.2010.06.007
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MUSK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7525 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 жовтня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
MUSK angl Muscle associated receptor tyrosine kinase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 9 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 869 aminokislot a molekulyarna masa 97 056 MUSKNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3ML4IdentifikatoriSimvoliMUSK CMS9 FADS muscle associated receptor tyrosine kinase MuSK protein FADS1Zovnishni ID OMIM 601296 MGI 103581 HomoloGene 4084 GeneCards MUSKPov yazani genetichni zahvoryuvannyacongenital myasthenic syndrome 9 congenital myasthenic syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotide binding protein kinase activity zv yazuvannya z ionom metalu kinase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity protein tyrosine kinase activity ATP binding receptor tyrosine kinase transmembrane signaling receptor activity Wnt protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane postsynaptic membrane membrana neuromuscular junction receptor complex klitinna membrana sinaps integral component of plasma membrane mizhklitinni kontakti citoplazmaBiologichnij proces diferenciaciya klitin positive regulation of protein phosphorylation fosforilyuvannya transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway positive regulation of protein geranylgeranylation pam yat multicellular organism development protein phosphorylation GO 1901313 positive regulation of gene expression neuromuscular junction development skeletal muscle acetylcholine gated channel clustering regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction protein autophosphorylation peptidyl tyrosine phosphorylation negative regulation of signal transduction negative regulation of apoptotic process positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade GO 1903374 anatomical structure developmentDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4593 18198Ensembl ENSG00000030304 ENSMUSG00000057280UniProt O15146 Q61006RefSeq mRNK NM 001166280 NM 001166281 NM 005592 NM 001369398NM 001037127 NM 001037128 NM 001037129 NM 001037130 NM 001165996NM 010944RefSeq bilok NP 001159752 NP 001159753 NP 005583 NP 001356327NP 001032204 NP 001032205 NP 001032206 NP 001032207 NP 001159468NP 035074Lokus UCSC Hr 9 110 67 110 81 MbHr 4 58 29 58 37 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRELVNIPLVHILTLVAFSGTEKLPKAPVITTPLETVDALVEEVATFMCA VESYPQPEISWTRNKILIKLFDTRYSIRENGQLLTILSVEDSDDGIYCCT ANNGVGGAVESCGALQVKMKPKITRPPINVKIIEGLKAVLPCTTMGNPKP SVSWIKGDSPLRENSRIAVLESGSLRIHNVQKEDAGQYRCVAKNSLGTAY SKVVKLEVEVFARILRAPESHNVTFGSFVTLHCTATGIPVPTITWIENGN AVSSGSIQESVKDRVIDSRLQLFITKPGLYTCIATNKHGEKFSTAKAAAT ISIAEWSKPQKDNKGYCAQYRGEVCNAVLAKDALVFLNTSYADPEEAQEL LVHTAWNELKVVSPVCRPAAEALLCNHIFQECSPGVVPTPIPICREYCLA VKELFCAKEWLVMEEKTHRGLYRSEMHLLSVPECSKLPSMHWDPTACARL PHLDYNKENLKTFPPMTSSKPSVDIPNLPSSSSSSFSVSPTYSMTVIISI MSSFAIFVLLTITTLYCCRRRKQWKNKKRESAAVTLTTLPSELLLDRLHP NPMYQRMPLLLNPKLLSLEYPRNNIEYVRDIGEGAFGRVFQARAPGLLPY EPFTMVAVKMLKEEASADMQADFQREAALMAEFDNPNIVKLLGVCAVGKP MCLLFEYMAYGDLNEFLRSMSPHTVCSLSHSDLSMRAQVSSPGPPPLSCA EQLCIARQVAAGMAYLSERKFVHRDLATRNCLVGENMVVKIADFGLSRNI YSADYYKANENDAIPIRWMPPESIFYNRYTTESDVWAYGVVLWEIFSYGL QPYYGMAHEEVIYYVRDGNILSCPENCPVELYNLMRLCWSKLPADRPSFT SIHRILERMCERAEGTVSV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz kinaz receptoriv tirozinovih proteyinkinaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak diferenciaciya klitin alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionami metaliv ionom magniyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah sinapsah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Bergamin E Hallock P T Burden S J Hubbard S R 2010 The cytoplasmic adaptor protein Dok7 activates the receptor tyrosine kinase MuSK via dimerization Mol Cell 39 100 109 PMID 20603078 DOI 10 1016 j molcel 2010 06 007PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MUSK pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7525 angl Procitovano 19 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 zhovtnya 2017 Procitovano 19 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi