KIAA0319 (англ. KIAA0319) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 072 амінокислот, а молекулярна маса — 117 763.
KIAA0319 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KIAA0319, DYLX2, DYX2, NMIG, AAVR | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 609269 HomoloGene: 8878 GeneCards: KIAA0319 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 6: 24.54 – 24.65 Mb | н/д | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAPPTGVLSS | LLLLVTIAGC | ARKQCSEGRT | YSNAVISPNL | ETTRIMRVSH | ||||
TFPVVDCTAA | CCDLSSCDLA | WWFEGRCYLV | SCPHKENCEP | KKMGPIRSYL | ||||
TFVLRPVQRP | AQLLDYGDMM | LNRGSPSGIW | GDSPEDIRKD | LTFLGKDWGL | ||||
EEMSEYSDDY | RELEKDLLQP | SGKQEPRGSA | EYTDWGLLPG | SEGAFNSSVG | ||||
DSPAVPAETQ | QDPELHYLNE | SASTPAPKLP | ERSVLLPLPT | TPSSGEVLEK | ||||
EKASQLQEQS | SNSSGKEVLM | PSHSLPPASL | ELSSVTVEKS | PVLTVTPGST | ||||
EHSIPTPPTS | AAPSESTPSE | LPISPTTAPR | TVKELTVSAG | DNLIITLPDN | ||||
EVELKAFVAP | APPVETTYNY | EWNLISHPTD | YQGEIKQGHK | QTLNLSQLSV | ||||
GLYVFKVTVS | SENAFGEGFV | NVTVKPARRV | NLPPVAVVSP | QLQELTLPLT | ||||
SALIDGSQST | DDTEIVSYHW | EEINGPFIEE | KTSVDSPVLR | LSNLDPGNYS | ||||
FRLTVTDSDG | ATNSTTAALI | VNNAVDYPPV | ANAGPNHTIT | LPQNSITLNG | ||||
NQSSDDHQIV | LYEWSLGPGS | EGKHVVMQGV | QTPYLHLSAM | QEGDYTFQLK | ||||
VTDSSRQQST | AVVTVIVQPE | NNRPPVAVAG | PDKELIFPVE | SATLDGSSSS | ||||
DDHGIVFYHW | EHVRGPSAVE | MENIDKAIAT | VTGLQVGTYH | FRLTVKDQQG | ||||
LSSTSTLTVA | VKKENNSPPR | ARAGGRHVLV | LPNNSITLDG | SRSTDDQRIV | ||||
SYLWIRDGQS | PAAGDVIDGS | DHSVALQLTN | LVEGVYTFHL | RVTDSQGASD | ||||
TDTATVEVQP | DPRKSGLVEL | TLQVGVGQLT | EQRKDTLVRQ | LAVLLNVLDS | ||||
DIKVQKIRAH | SDLSTVIVFY | VQSRPPFKVL | KAAEVARNLH | MRLSKEKADF | ||||
LLFKVLRVDT | AGCLLKCSGH | GHCDPLTKRC | ICSHLWMENL | IQRYIWDGES | ||||
NCEWSIFYVT | VLAFTLIVLT | GGFTWLCICC | CKRQKRTKIR | KKTKYTILDN | ||||
MDEQERMELR | PKYGIKHRST | EHNSSLMVSE | SEFDSDQDTI | FSREKMERGN | ||||
PKVSMNGSIR | NGASFSYCSK | DR |
Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Londin E.R., Meng H., Gruen J.R. (2003). A transcription map of the 6p22.3 reading disability locus identifying candidate genes. BMC Genomics. 4: 25—25. PMID 12834540 DOI:10.1186/1471-2164-4-25
- Velayos-Baeza A., Toma C., da Roza S., Paracchini S., Monaco A.P. (2007). Alternative splicing in the dyslexia-associated gene KIAA0319. Mamm. Genome. 18: 627—634. PMID 17846832 DOI:10.1007/s00335-007-9051-3
- Velayos-Baeza A., Toma C., Paracchini S., Monaco A.P. (2008). The dyslexia-associated gene KIAA0319 encodes highly N- and O-glycosylated plasma membrane and secreted isoforms. Hum. Mol. Genet. 17: 859—871. PMID 18063668 DOI:10.1093/hmg/ddm358
- Levecque C., Velayos-Baeza A., Holloway Z.G., Monaco A.P. (2009). The dyslexia-associated protein KIAA0319 interacts with adaptor protein 2 and follows the classical clathrin-mediated endocytosis pathway. Am. J. Physiol. 297: C160—C168. PMID 19419997 DOI:10.1152/ajpcell.00630.2008
- Velayos-Baeza A., Levecque C., Kobayashi K., Holloway Z.G., Monaco A.P. (2010). The dyslexia-associated KIAA0319 protein undergoes proteolytic processing with {gamma}-secretase-independent intramembrane cleavage. J. Biol. Chem. 285: 40148—40162. PMID 20943657 DOI:10.1074/jbc.M110.145961
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21580 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 24 грудня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
KIAA0319 angl KIAA0319 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 072 aminokislot a molekulyarna masa 117 763 KIAA0319Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB2E7MIdentifikatoriSimvoliKIAA0319 DYLX2 DYX2 NMIG AAVRZovnishni ID OMIM 609269 HomoloGene 8878 GeneCards KIAA0319Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta integral component of membrane endosoma early endosome early endosome membrane membrana klitinna membrana clathrin coated vesicle membrane vnutrishnoklitinna membranna organela GO 0016023 cytoplasmic vesicleBiologichnij proces multicellular organism development neuron migration nejrobiologiya rozvitku negative regulation of dendrite development membrane organizationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez9856 361244Ensembl ENSG00000137261 ENSRNOG00000018141UniProt Q5VV43 P0CI71RefSeq mRNK NM 001168374 NM 001168375 NM 001168376 NM 001168377 NM 001252328NM 014809 NM 001350403 NM 001350404 NM 001350405 NM 001350406 NM 001350407 NM 001350408 NM 001350409 NM 001350410NM 001197023RefSeq bilok NP 001161846 NP 001161847 NP 001161848 NP 001161849 NP 001239257NP 055624 NP 001337332 NP 001337333 NP 001337334 NP 001337335 NP 001337336 NP 001337337 NP 001337338 NP 001337339NP 001183952Lokus UCSC Hr 6 24 54 24 65 Mbn dPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MAPPTGVLSSLLLLVTIAGCARKQCSEGRTYSNAVISPNLETTRIMRVSHTFPVVDCTAACCDLSSCDLAWWFEGRCYLVSCPHKENCEPKKMGPIRSYLTFVLRPVQRPAQLLDYGDMMLNRGSPSGIWGDSPEDIRKDLTFLGKDWGLEEMSEYSDDYRELEKDLLQPSGKQEPRGSAEYTDWGLLPGSEGAFNSSVGDSPAVPAETQQDPELHYLNESASTPAPKLPERSVLLPLPTTPSSGEVLEKEKASQLQEQSSNSSGKEVLMPSHSLPPASLELSSVTVEKSPVLTVTPGSTEHSIPTPPTSAAPSESTPSELPISPTTAPRTVKELTVSAGDNLIITLPDNEVELKAFVAPAPPVETTYNYEWNLISHPTDYQGEIKQGHKQTLNLSQLSVGLYVFKVTVSSENAFGEGFVNVTVKPARRVNLPPVAVVSPQLQELTLPLTSALIDGSQSTDDTEIVSYHWEEINGPFIEEKTSVDSPVLRLSNLDPGNYSFRLTVTDSDGATNSTTAALIVNNAVDYPPVANAGPNHTITLPQNSITLNGNQSSDDHQIVLYEWSLGPGSEGKHVVMQGVQTPYLHLSAMQEGDYTFQLKVTDSSRQQSTAVVTVIVQPENNRPPVAVAGPDKELIFPVESATLDGSSSSDDHGIVFYHWEHVRGPSAVEMENIDKAIATVTGLQVGTYHFRLTVKDQQGLSSTSTLTVAVKKENNSPPRARAGGRHVLVLPNNSITLDGSRSTDDQRIVSYLWIRDGQSPAAGDVIDGSDHSVALQLTNLVEGVYTFHLRVTDSQGASDTDTATVEVQPDPRKSGLVELTLQVGVGQLTEQRKDTLVRQLAVLLNVLDSDIKVQKIRAHSDLSTVIVFYVQSRPPFKVLKAAEVARNLHMRLSKEKADFLLFKVLRVDTAGCLLKCSGHGHCDPLTKRCICSHLWMENLIQRYIWDGESNCEWSIFYVTVLAFTLIVLTGGFTWLCICCCKRQKRTKIRKKTKYTILDNMDEQERMELRPKYGIKHRSTEHNSSLMVSESEFDSDQDTIFSREKMERGNPKVSMNGSIRNGASFSYCSKDRA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak nejrogenez alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani endosomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Londin E R Meng H Gruen J R 2003 A transcription map of the 6p22 3 reading disability locus identifying candidate genes BMC Genomics 4 25 25 PMID 12834540 DOI 10 1186 1471 2164 4 25 Velayos Baeza A Toma C da Roza S Paracchini S Monaco A P 2007 Alternative splicing in the dyslexia associated gene KIAA0319 Mamm Genome 18 627 634 PMID 17846832 DOI 10 1007 s00335 007 9051 3 Velayos Baeza A Toma C Paracchini S Monaco A P 2008 The dyslexia associated gene KIAA0319 encodes highly N and O glycosylated plasma membrane and secreted isoforms Hum Mol Genet 17 859 871 PMID 18063668 DOI 10 1093 hmg ddm358 Levecque C Velayos Baeza A Holloway Z G Monaco A P 2009 The dyslexia associated protein KIAA0319 interacts with adaptor protein 2 and follows the classical clathrin mediated endocytosis pathway Am J Physiol 297 C160 C168 PMID 19419997 DOI 10 1152 ajpcell 00630 2008 Velayos Baeza A Levecque C Kobayashi K Holloway Z G Monaco A P 2010 The dyslexia associated KIAA0319 protein undergoes proteolytic processing with gamma secretase independent intramembrane cleavage J Biol Chem 285 40148 40162 PMID 20943657 DOI 10 1074 jbc M110 145961PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 21580 angl Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 grudnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij