KDM6B (англ. Lysine demethylase 6B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 643 амінокислот, а молекулярна маса — 176 632.
KDM6B | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KDM6B, JMJD3, lysine demethylase 6B, NEDCFSA | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 611577 MGI: 2448492 HomoloGene: 18945 GeneCards: KDM6B | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
syndromic intellectual disability | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 7.83 – 7.85 Mb | Хр. 11: 69.4 – 69.41 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MHRAVDPPGA | RAAREAFALG | GLSCAGAWSS | CPPHPPPRSA | WLPGGRCSAS | ||||
IGQPPLPAPL | PPSHGSSSGH | PSKPYYAPGA | PTPRPLHGKL | ESLHGCVQAL | ||||
LREPAQPGLW | EQLGQLYESE | HDSEEATRCY | HSALRYGGSF | AELGPRIGRL | ||||
QQAQLWNFHT | GSCQHRAKVL | PPLEQVWNLL | HLEHKRNYGA | KRGGPPVKRA | ||||
AEPPVVQPVP | PAALSGPSGE | EGLSPGGKRR | RGCNSEQTGL | PPGLPLPPPP | ||||
LPPPPPPPPP | PPPPLPGLAT | SPPFQLTKPG | LWSTLHGDAW | GPERKGSAPP | ||||
ERQEQRHSLP | HPYPYPAPAY | TAHPPGHRLV | PAAPPGPGPR | PPGAESHGCL | ||||
PATRPPGSDL | RESRVQRSRM | DSSVSPAATT | ACVPYAPSRP | PGLPGTTTSS | ||||
SSSSSSNTGL | RGVEPNPGIP | GADHYQTPAL | EVSHHGRLGP | SAHSSRKPFL | ||||
GAPAATPHLS | LPPGPSSPPP | PPCPRLLRPP | PPPAWLKGPA | CRAAREDGEI | ||||
LEELFFGTEG | PPRPAPPPLP | HREGFLGPPA | SRFSVGTQDS | HTPPTPPTPT | ||||
TSSSNSNSGS | HSSSPAGPVS | FPPPPYLARS | IDPLPRPPSP | AQNPQDPPLV | ||||
PLTLALPPAP | PSSCHQNTSG | SFRRPESPRP | RVSFPKTPEV | GPGPPPGPLS | ||||
KAPQPVPPGV | GELPARGPRL | FDFPPTPLED | QFEEPAEFKI | LPDGLANIMK | ||||
MLDESIRKEE | EQQQHEAGVA | PQPPLKEPFA | SLQSPFPTDT | APTTTAPAVA | ||||
VTTTTTTTTT | TTATQEEEKK | PPPALPPPPP | LAKFPPPSQP | QPPPPPPPSP | ||||
ASLLKSLASV | LEGQKYCYRG | TGAAVSTRPG | PLPTTQYSPG | PPSGATALPP | ||||
TSAAPSAQGS | PQPSASSSSQ | FSTSGGPWAR | ERRAGEEPVP | GPMTPTQPPP | ||||
PLSLPPARSE | SEVLEEISRA | CETLVERVGR | SATDPADPVD | TAEPADSGTE | ||||
RLLPPAQAKE | EAGGVAAVSG | SCKRRQKEHQ | KEHRRHRRAC | KDSVGRRPRE | ||||
GRAKAKAKVP | KEKSRRVLGN | LDLQSEEIQG | REKSRPDLGG | ASKAKPPTAP | ||||
APPSAPAPSA | QPTPPSASVP | GKKAREEAPG | PPGVSRADML | KLRSLSEGPP | ||||
KELKIRLIKV | ESGDKETFIA | SEVEERRLRM | ADLTISHCAA | DVVRASRNAK | ||||
VKGKFRESYL | SPAQSVKPKI | NTEEKLPREK | LNPPTPSIYL | ESKRDAFSPV | ||||
LLQFCTDPRN | PITVIRGLAG | SLRLNLGLFS | TKTLVEASGE | HTVEVRTQVQ | ||||
QPSDENWDLT | GTRQIWPCES | SRSHTTIAKY | AQYQASSFQE | SLQEEKESED | ||||
EESEEPDSTT | GTPPSSAPDP | KNHHIIKFGT | NIDLSDAKRW | KPQLQELLKL | ||||
PAFMRVTSTG | NMLSHVGHTI | LGMNTVQLYM | KVPGSRTPGH | QENNNFCSVN | ||||
INIGPGDCEW | FAVHEHYWET | ISAFCDRHGV | DYLTGSWWPI | LDDLYASNIP | ||||
VYRFVQRPGD | LVWINAGTVH | WVQATGWCNN | IAWNVGPLTA | YQYQLALERY | ||||
EWNEVKNVKS | IVPMIHVSWN | VARTVKISDP | DLFKMIKFCL | LQSMKHCQVQ | ||||
RESLVRAGKK | IAYQGRVKDE | PAYYCNECDV | EVFNILFVTS | ENGSRNTYLV | ||||
HCEGCARRRS | AGLQGVVVLE | QYRTEELAQA | YDAFTLAPAS | TSR |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у ядрі.
На стадії досліджень
У 2022 році було опубліковано дослідження про можливий зв'язок мутацій гена KDM6B з розвитком .
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hu L.Y., Tepper C.G., Lo S.H., Lin W.C. (2006). An efficient strategy to identify early TPA-responsive genes during differentiation of HL-60 cells. Gene Expr. 13: 179—189. PMID 17193924 DOI:10.3727/000000006783991791
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KDM6B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 31 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- Han X, Cao X, Cabrera RM, Pimienta Ramirez PA, Zhang C, Ramaekers VT, Finnell RH, Lei Y (December 2022). KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency. Biology. 12 (1). doi:10.3390/biology12010074. PMC 9855468. PMID 36671766.
{{}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
KDM6B angl Lysine demethylase 6B bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 643 aminokislot a molekulyarna masa 176 632 KDM6BNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2XUE 2XXZ 4ASK 5FP3IdentifikatoriSimvoliKDM6B JMJD3 lysine demethylase 6B NEDCFSAZovnishni ID OMIM 611577 MGI 2448492 HomoloGene 18945 GeneCards KDM6BPov yazani genetichni zahvoryuvannyasyndromic intellectual disability Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sequence specific DNA binding beta catenin binding chromatin binding dioxygenase activity zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001948 GO 0016582 protein binding oxidoreductase activity histone demethylase activity histone H3 tri di methyl lysine 27 demethylase activity GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding chromatin DNA bindingKlitinna komponenta nukleoplazma klitinne yadro MLL3 4 complexBiologichnij proces response to fungicide histone demethylation cell fate commitment inflammatory response to antigenic stimulus cardiac muscle cell differentiation response to activity mesodermal cell differentiation regulyaciya ekspresiyi geniv endothelial cell differentiation inflammatory response hippocampus development GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II cellular response to hydrogen peroxide histone H3 K27 demethylation remodelyuvannya hromatinu GO 0031497 GO 0006336 GO 0034724 GO 0001301 GO 0007580 GO 0034652 GO 0010847 chromatin organization positive regulation of cold induced thermogenesisDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez23135 216850Ensembl ENSG00000132510 ENSMUSG00000018476UniProt O15054 Q5NCY0RefSeq mRNK NM 001080424 NM 001348716NM 001017426RefSeq bilok NP 001073893 NP 001335645NP 001017426Lokus UCSC Hr 17 7 83 7 85 MbHr 11 69 4 69 41 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MHRAVDPPGARAAREAFALGGLSCAGAWSSCPPHPPPRSAWLPGGRCSAS IGQPPLPAPLPPSHGSSSGHPSKPYYAPGAPTPRPLHGKLESLHGCVQAL LREPAQPGLWEQLGQLYESEHDSEEATRCYHSALRYGGSFAELGPRIGRL QQAQLWNFHTGSCQHRAKVLPPLEQVWNLLHLEHKRNYGAKRGGPPVKRA AEPPVVQPVPPAALSGPSGEEGLSPGGKRRRGCNSEQTGLPPGLPLPPPP LPPPPPPPPPPPPPLPGLATSPPFQLTKPGLWSTLHGDAWGPERKGSAPP ERQEQRHSLPHPYPYPAPAYTAHPPGHRLVPAAPPGPGPRPPGAESHGCL PATRPPGSDLRESRVQRSRMDSSVSPAATTACVPYAPSRPPGLPGTTTSS SSSSSSNTGLRGVEPNPGIPGADHYQTPALEVSHHGRLGPSAHSSRKPFL GAPAATPHLSLPPGPSSPPPPPCPRLLRPPPPPAWLKGPACRAAREDGEI LEELFFGTEGPPRPAPPPLPHREGFLGPPASRFSVGTQDSHTPPTPPTPT TSSSNSNSGSHSSSPAGPVSFPPPPYLARSIDPLPRPPSPAQNPQDPPLV PLTLALPPAPPSSCHQNTSGSFRRPESPRPRVSFPKTPEVGPGPPPGPLS KAPQPVPPGVGELPARGPRLFDFPPTPLEDQFEEPAEFKILPDGLANIMK MLDESIRKEEEQQQHEAGVAPQPPLKEPFASLQSPFPTDTAPTTTAPAVA VTTTTTTTTTTTATQEEEKKPPPALPPPPPLAKFPPPSQPQPPPPPPPSP ASLLKSLASVLEGQKYCYRGTGAAVSTRPGPLPTTQYSPGPPSGATALPP TSAAPSAQGSPQPSASSSSQFSTSGGPWARERRAGEEPVPGPMTPTQPPP PLSLPPARSESEVLEEISRACETLVERVGRSATDPADPVDTAEPADSGTE RLLPPAQAKEEAGGVAAVSGSCKRRQKEHQKEHRRHRRACKDSVGRRPRE GRAKAKAKVPKEKSRRVLGNLDLQSEEIQGREKSRPDLGGASKAKPPTAP APPSAPAPSAQPTPPSASVPGKKAREEAPGPPGVSRADMLKLRSLSEGPP KELKIRLIKVESGDKETFIASEVEERRLRMADLTISHCAADVVRASRNAK VKGKFRESYLSPAQSVKPKINTEEKLPREKLNPPTPSIYLESKRDAFSPV LLQFCTDPRNPITVIRGLAGSLRLNLGLFSTKTLVEASGEHTVEVRTQVQ QPSDENWDLTGTRQIWPCESSRSHTTIAKYAQYQASSFQESLQEEKESED EESEEPDSTTGTPPSSAPDPKNHHIIKFGTNIDLSDAKRWKPQLQELLKL PAFMRVTSTGNMLSHVGHTILGMNTVQLYMKVPGSRTPGHQENNNFCSVN INIGPGDCEWFAVHEHYWETISAFCDRHGVDYLTGSWWPILDDLYASNIP VYRFVQRPGDLVWINAGTVHWVQATGWCNNIAWNVGPLTAYQYQLALERY EWNEVKNVKSIVPMIHVSWNVARTVKISDPDLFKMIKFCLLQSMKHCQVQ RESLVRAGKKIAYQGRVKDEPAYYCNECDVEVFNILFVTSENGSRNTYLV HCEGCARRRSAGLQGVVVLEQYRTEELAQAYDAFTLAPASTSR A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do oksidoreduktaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak zapalna vidpovid alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku ionom zaliza Lokalizovanij u yadri Na stadiyi doslidzhenU 2022 roci bulo opublikovano doslidzhennya pro mozhlivij zv yazok mutacij gena KDM6B z rozvitkom LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hu L Y Tepper C G Lo S H Lin W C 2006 An efficient strategy to identify early TPA responsive genes during differentiation of HL 60 cells Gene Expr 13 179 189 PMID 17193924 DOI 10 3727 000000006783991791PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KDM6B pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 31 travnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 31 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Han X Cao X Cabrera RM Pimienta Ramirez PA Zhang C Ramaekers VT Finnell RH Lei Y December 2022 KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency Biology 12 1 doi 10 3390 biology12010074 PMC 9855468 PMID 36671766 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi