KCNA1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 56 466.
KCNA1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KCNA1, AEMK, EA1, HBK1, HUK1, KV1.1, MBK1, MK1, RBK1, potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 176260 MGI: 96654 HomoloGene: 183 GeneCards: KCNA1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
episodic ataxia type 1, hereditary continuous muscle fiber activity | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
Гуанідин | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 4.91 – 4.92 Mb | Хр. 6: 126.62 – 126.62 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTVMSGENVD | EASAAPGHPQ | DGSYPRQADH | DDHECCERVV | INISGLRFET | ||||
QLKTLAQFPN | TLLGNPKKRM | RYFDPLRNEY | FFDRNRPSFD | AILYYYQSGG | ||||
RLRRPVNVPL | DMFSEEIKFY | ELGEEAMEKF | REDEGFIKEE | ERPLPEKEYQ | ||||
RQVWLLFEYP | ESSGPARVIA | IVSVMVILIS | IVIFCLETLP | ELKDDKDFTG | ||||
TVHRIDNTTV | IYNSNIFTDP | FFIVETLCII | WFSFELVVRF | FACPSKTDFF | ||||
KNIMNFIDIV | AIIPYFITLG | TEIAEQEGNQ | KGEQATSLAI | LRVIRLVRVF | ||||
RIFKLSRHSK | GLQILGQTLK | ASMRELGLLI | FFLFIGVILF | SSAVYFAEAE | ||||
EAESHFSSIP | DAFWWAVVSM | TTVGYGDMYP | VTIGGKIVGS | LCAIAGVLTI | ||||
ALPVPVIVSN | FNYFYHRETE | GEEQAQLLHV | SSPNLASDSD | LSRRSSSTMS | ||||
KSEYMEIEED | MNNSIAHYRQ | VNIRTANCTT | ANQNCVNKSK | LLTDV |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rasband M.N., Trimmer J.S. (2001). Subunit composition and novel localization of K+ channels in spinal cord. J. Comp. Neurol. 429: 166—176. PMID 11086297 DOI:10.1002/1096-9861(20000101)429:1<166::AID-CNE13>3.0.CO;2-Y
- Hoopengardner B., Bhalla T., Staber C., Reenan R. (2003). Nervous system targets of RNA editing identified by comparative genomics. Science. 301: 832—836. PMID 12907802 DOI:10.1126/science.1086763
- Gubitosi-Klug R.A., Mancuso D.J., Gross R.W. (2005). The human Kv1.1 channel is palmitoylated, modulating voltage sensing: Identification of a palmitoylation consensus sequence. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 5964—5968. PMID 15837928 DOI:10.1073/pnas.0501999102
- Baranauskas G. (2007). Ionic channel function in action potential generation: current perspective. Mol. Neurobiol. 35: 129—150. PMID 17917103 DOI:10.1007/s12035-007-8001-0
- Usman H., Mathew M.K. (2010). Potassium channel regulator KCNRG regulates surface expression of Shaker-type potassium channels. Biochem. Biophys. Res. Commun. 391: 1301—1305. PMID 19968958 DOI:10.1016/j.bbrc.2009.11.143
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KCNA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6218 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
KCNA1 angl Potassium voltage gated channel subfamily A member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 495 aminokislot a molekulyarna masa 56 466 KCNA1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2AFLIdentifikatoriSimvoliKCNA1 AEMK EA1 HBK1 HUK1 KV1 1 MBK1 MK1 RBK1 potassium voltage gated channel subfamily A member 1Zovnishni ID OMIM 176260 MGI 96654 HomoloGene 183 GeneCards KCNA1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaepisodic ataxia type 1 hereditary continuous muscle fiber activity Reaguye na spolukuGuanidin Ontologiya genaMolekulyarna funkciya potassium channel activity delayed rectifier potassium channel activity voltage gated ion channel activity GO 0015388 potassium ion transmembrane transporter activity ion channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding voltage gated potassium channel activity disordered domain specific binding voltage gated ion channel activity involved in regulation of presynaptic membrane potential voltage gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potentialKlitinna komponenta axon terminus juxtaparanode region of axon integral component of membrane gialoplazma perikarion cell projection membrana klitinna membrana sinaps integral component of plasma membrane cell surface mizhklitinni kontakti neuronal cell body dendrit nejrobiologiya akson potassium channel complex apical plasma membrane endoplazmatichnij retikulum paranode region of axon presynaptic membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicle voltage gated potassium channel complex calyx of Held glutamatergic synapse integral component of postsynaptic membrane integral component of presynaptic membraneBiologichnij proces regulation of muscle contraction detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of pain cellular response to magnesium ion perelyak regulation of membrane potential cell communication by electrical coupling neuronal signal transduction regulation of ion transmembrane transport ion transport magnesium ion homeostasis potassium ion transport brain development neuromuscular process transmembrannij transport potassium ion transmembrane transport neuroblast proliferation detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of touch protein homooligomerization hippocampus development neuronal action potential chemical synaptic transmission positive regulation of voltage gated potassium channel activity regulation of postsynaptic membrane potential regulation of presynaptic membrane potentialDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3736 16485Ensembl ENSG00000111262 ENSMUSG00000047976UniProt Q09470 P16388RefSeq mRNK NM 000217NM 010595RefSeq bilok NP 000208NP 034725Lokus UCSC Hr 12 4 91 4 92 MbHr 6 126 62 126 62 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTVMSGENVDEASAAPGHPQDGSYPRQADHDDHECCERVVINISGLRFET QLKTLAQFPNTLLGNPKKRMRYFDPLRNEYFFDRNRPSFDAILYYYQSGG RLRRPVNVPLDMFSEEIKFYELGEEAMEKFREDEGFIKEEERPLPEKEYQ RQVWLLFEYPESSGPARVIAIVSVMVILISIVIFCLETLPELKDDKDFTG TVHRIDNTTVIYNSNIFTDPFFIVETLCIIWFSFELVVRFFACPSKTDFF KNIMNFIDIVAIIPYFITLGTEIAEQEGNQKGEQATSLAILRVIRLVRVF RIFKLSRHSKGLQILGQTLKASMRELGLLIFFLFIGVILFSSAVYFAEAE EAESHFSSIPDAFWWAVVSMTTVGYGDMYPVTIGGKIVGSLCAIAGVLTI ALPVPVIVSNFNYFYHRETEGEEQAQLLHVSSPNLASDSDLSRRSSSTMS KSEYMEIEEDMNNSIAHYRQVNIRTANCTTANQNCVNKSKLLTDV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z kaliyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah endoplazmatichnomu retikulumi klitinnih vidrostkah citoplazmatichnih vezikulah sinapsah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Rasband M N Trimmer J S 2001 Subunit composition and novel localization of K channels in spinal cord J Comp Neurol 429 166 176 PMID 11086297 DOI 10 1002 1096 9861 20000101 429 1 lt 166 AID CNE13 gt 3 0 CO 2 Y Hoopengardner B Bhalla T Staber C Reenan R 2003 Nervous system targets of RNA editing identified by comparative genomics Science 301 832 836 PMID 12907802 DOI 10 1126 science 1086763 Gubitosi Klug R A Mancuso D J Gross R W 2005 The human Kv1 1 channel is palmitoylated modulating voltage sensing Identification of a palmitoylation consensus sequence Proc Natl Acad Sci U S A 102 5964 5968 PMID 15837928 DOI 10 1073 pnas 0501999102 Baranauskas G 2007 Ionic channel function in action potential generation current perspective Mol Neurobiol 35 129 150 PMID 17917103 DOI 10 1007 s12035 007 8001 0 Usman H Mathew M K 2010 Potassium channel regulator KCNRG regulates surface expression of Shaker type potassium channels Biochem Biophys Res Commun 391 1301 1305 PMID 19968958 DOI 10 1016 j bbrc 2009 11 143PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Potassium voltage gated channel subfamily A member 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6218 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi