IVD (англ. Isovaleryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 423 амінокислот, а молекулярна маса — 46 319.
IVD | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | |||||||
Зовнішні ІД | GeneCards: [1] | ||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
| |||||
Ensembl |
|
| |||||
UniProt |
|
| |||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | н/д | н/д | |||||
PubMed search | н/д | н/д | |||||
Вікідані | |||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATATRLLGW | RVASWRLRPP | LAGFVSQRAH | SLLPVDDAIN | GLSEEQRQLR | ||||
QTMAKFLQEH | LAPKAQEIDR | SNEFKNLREF | WKQLGNLGVL | GITAPVQYGG | ||||
SGLGYLEHVL | VMEEISRASG | AVGLSYGAHS | NLCINQLVRN | GNEAQKEKYL | ||||
PKLISGEYIG | ALAMSEPNAG | SDVVSMKLKA | EKKGNHYILN | GNKFWITNGP | ||||
DADVLIVYAK | TDLAAVPASR | GITAFIVEKG | MPGFSTSKKL | DKLGMRGSNT | ||||
CELIFEDCKI | PAANILGHEN | KGVYVLMSGL | DLERLVLAGG | PLGLMQAVLD | ||||
HTIPYLHVRE | AFGQKIGHFQ | LMQGKMADMY | TRLMACRQYV | YNVAKACDEG | ||||
HCTAKDCAGV | ILYSAECATQ | VALDGIQCFG | GNGYINDFPM | GRFLRDAKLY | ||||
EIGAGTSEVR | RLVIGRAFNA | DFH |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Parimoo B., Tanaka K. (1993). Structural organization of the human isovaleryl-CoA dehydrogenase gene. Genomics. 15: 582—590. PMID 8468053 DOI:10.1006/geno.1993.1111
- Mohsen A.W., Vockley J. (1995). Identification of the active site catalytic residue in human isovaleryl-CoA dehydrogenase. Biochemistry. 34: 10146—10152. PMID 7640268 DOI:10.1021/bi00032a007
- Vatanavicharn N., Liammongkolkul S., Sakamoto O., Sathienkijkanchai A., Wasant P. (2011). Phenotypic and mutation spectrums of Thai patients with isovaleric acidemia. Pediatr. Int. 53: 990—994. PMID 22004070 DOI:10.1111/j.1442-200X.2011.03488.x
- Vockley J., Nagao M., Parimoo B., Tanaka K. (1992). The variant human isovaleryl-CoA dehydrogenase gene responsible for type II isovaleric acidemia determines an RNA splicing error, leading to the deletion of the entire second coding exon and the production of a truncated precursor protein that interacts poorly with mitochondrial import receptors. J. Biol. Chem. 267: 2494—2501. PMID 1310317
- Vockley J., Parimoo B., Tanaka K. (1991). Molecular characterization of four different classes of mutations in the isovaleryl-CoA dehydrogenase gene responsible for isovaleric acidemia. Am. J. Hum. Genet. 49: 147—157. PMID 2063866
Примітки
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6186 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 червня 2018. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
IVD angl Isovaleryl CoA dehydrogenase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 15 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 423 aminokislot a molekulyarna masa 46 319 IVDIdentifikatoriSimvoliZovnishni ID GeneCards 1 OrtologiVidi Lyudina MishaEntrezn d n dEnsembl n d n dUniProt n d n dRefSeq mRNK n dn dRefSeq bilok n dn dLokus UCSC n dn dPubMed search n dn dVikidaniDiv Red dlya lyudej Poslidovnist aminokislot1020304050 MATATRLLGWRVASWRLRPPLAGFVSQRAHSLLPVDDAINGLSEEQRQLR QTMAKFLQEHLAPKAQEIDRSNEFKNLREFWKQLGNLGVLGITAPVQYGG SGLGYLEHVLVMEEISRASGAVGLSYGAHSNLCINQLVRNGNEAQKEKYL PKLISGEYIGALAMSEPNAGSDVVSMKLKAEKKGNHYILNGNKFWITNGP DADVLIVYAKTDLAAVPASRGITAFIVEKGMPGFSTSKKLDKLGMRGSNT CELIFEDCKIPAANILGHENKGVYVLMSGLDLERLVLAGGPLGLMQAVLD HTIPYLHVREAFGQKIGHFQLMQGKMADMYTRLMACRQYVYNVAKACDEG HCTAKDCAGVILYSAECATQVALDGIQCFGGNGYINDFPMGRFLRDAKLY EIGAGTSEVRRLVIGRAFNADFH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z FAD flavoproteyinom Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Parimoo B Tanaka K 1993 Structural organization of the human isovaleryl CoA dehydrogenase gene Genomics 15 582 590 PMID 8468053 DOI 10 1006 geno 1993 1111 Mohsen A W Vockley J 1995 Identification of the active site catalytic residue in human isovaleryl CoA dehydrogenase Biochemistry 34 10146 10152 PMID 7640268 DOI 10 1021 bi00032a007 Vatanavicharn N Liammongkolkul S Sakamoto O Sathienkijkanchai A Wasant P 2011 Phenotypic and mutation spectrums of Thai patients with isovaleric acidemia Pediatr Int 53 990 994 PMID 22004070 DOI 10 1111 j 1442 200X 2011 03488 x Vockley J Nagao M Parimoo B Tanaka K 1992 The variant human isovaleryl CoA dehydrogenase gene responsible for type II isovaleric acidemia determines an RNA splicing error leading to the deletion of the entire second coding exon and the production of a truncated precursor protein that interacts poorly with mitochondrial import receptors J Biol Chem 267 2494 2501 PMID 1310317 Vockley J Parimoo B Tanaka K 1991 Molecular characterization of four different classes of mutations in the isovaleryl CoA dehydrogenase gene responsible for isovaleric acidemia Am J Hum Genet 49 147 157 PMID 2063866PrimitkiHUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6186 angl Procitovano 21 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 chervnya 2018 Procitovano 21 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 15 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi