Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HNF1A англ HNF1 homeobox A білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 12 ї хромосоми

HNF1A

HNF1A

HNF1A (англ. HNF1 homeobox A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 631 амінокислот, а молекулярна маса — 67 356.

HNF1A
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HNF1A, HNF-1A, HNF1, IDDM20, LFB1, MODY3, TCF-1, TCF1, HNF1 homeobox A, HNF4A, HNF1alpha
Зовнішні ІД OMIM: 142410 MGI: 98504 HomoloGene: 459 GeneCards: HNF1A
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, type 1 diabetes mellitus 20, rare genetic diabetes mellitus, hepatocellular adenoma, maturity-onset diabetes of the young type 9
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6927
21405
Ensembl
ENSG00000135100
ENSMUSG00000029556
UniProt
P20823
P22361
RefSeq (мРНК)
NM_000545
NM_001306179
NM_009327
RefSeq (білок)
NP_000536
NP_001293108
NP_000536.5
NP_001293108.1
NP_033353
Локус (UCSC) Хр. 12: 120.98 – 121 Mb Хр. 5: 115.09 – 115.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVSKLSQLQTELLAALLESGLSKEALIQALGEPGPYLLAGEGPLDKGESC
GGGRGELAELPNGLGETRGSEDETDDDGEDFTPPILKELENLSPEEAAHQ
KAVVETLLQEDPWRVAKMVKSYLQQHNIPQREVVDTTGLNQSHLSQHLNK
GTPMKTQKRAALYTWYVRKQREVAQQFTHAGQGGLIEEPTGDELPTKKGR
RNRFKWGPASQQILFQAYERQKNPSKEERETLVEECNRAECIQRGVSPSQ
AQGLGSNLVTEVRVYNWFANRRKEEAFRHKLAMDTYSGPPPGPGPGPALP
AHSSPGLPPPALSPSKVHGVRYGQPATSETAEVPSSSGGPLVTVSTPLHQ
VSPTGLEPSHSLLSTEAKLVSAAGGPLPPVSTLTALHSLEQTSPGLNQQP
QNLIMASLPGVMTIGPGEPASLGPTFTNTGASTLVIGLASTQAQSVPVIN
SMGSSLTTLQPVQFSQPLHPSYQQPLMPPVQSHVTQSPFMATMAQLQSPH
ALYSHKPEVAQYTHTGLLPQTMLITDTTNLSALASLTPTKQVFTSDTEAS
SESGLHTPASQATTLHVPSQDPAGIQHLQPAHRLSASPTVSSSSLVLYQS
SDSSNGQSHLLPSNHSVIETFISTQMASSSQ

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Narayana N., Phillips N.B., Hua Q.X., Jia W., Weiss M.A. (2006). Diabetes mellitus due to misfolding of a beta-cell transcription factor: stereospecific frustration of a Schellman motif in HNF-1alpha. J. Mol. Biol. 362: 414—429. PMID 16930618 DOI:10.1016/j.jmb.2006.06.086
  • Elbein S.C., Teng K., Yount P., Scroggin E. (1998). Linkage and molecular scanning analyses of MODY3/hepatocyte nuclear factor-1 alpha gene in typical familial type 2 diabetes: evidence for novel mutations in exons 8 and 10. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 2059—2065. PMID 9626139 DOI:10.1210/jcem.83.6.4874
  • Hegele R.A., Cao H., Harris S.B., Hanley A.J.G., Zinman B. (1999). The hepatic nuclear factor-1alpha G319S variant is associated with early-onset type 2 diabetes in Canadian Oji-Cree. J. Clin. Endocrinol. Metab. 84: 1077—1082. PMID 10084598 DOI:10.1210/jcem.84.3.5528
  • Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing. EMBO J. 12: 4229—4242. PMID 7900999

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HNF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HNF1A angl HNF1 homeobox A bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 631 aminokislot a molekulyarna masa 67 356 HNF1ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1IC8 2GYPIdentifikatoriSimvoliHNF1A HNF 1A HNF1 IDDM20 LFB1 MODY3 TCF 1 TCF1 HNF1 homeobox A HNF4A HNF1alphaZovnishni ID OMIM 142410 MGI 98504 HomoloGene 459 GeneCards HNF1APov yazani genetichni zahvoryuvannyacukrovij diabet 2 go tipu type 1 diabetes mellitus 20 rare genetic diabetes mellitus hepatocellular adenoma maturity onset diabetes of the young type 9 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding protein dimerization activity protein homodimerization activity GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein heterodimerization activity RNA polymerase II transcription regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta citoplazma klitinne yadro GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces GO 0009373 regulation of transcription DNA templated glucose homeostasis GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II renal glucose absorption insulin secretion positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter transcription DNA templated GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated glucose import regulation of pronephros size GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II transcription by RNA polymerase II natural killer cell differentiation liver development pancreas developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6927 21405Ensembl ENSG00000135100 ENSMUSG00000029556UniProt P20823 P22361RefSeq mRNK NM 000545 NM 001306179NM 009327RefSeq bilok NP 000536 NP 001293108 NP 000536 5 NP 001293108 1NP 033353Lokus UCSC Hr 12 120 98 121 MbHr 5 115 09 115 11 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVSKLSQLQTELLAALLESGLSKEALIQALGEPGPYLLAGEGPLDKGESC GGGRGELAELPNGLGETRGSEDETDDDGEDFTPPILKELENLSPEEAAHQ KAVVETLLQEDPWRVAKMVKSYLQQHNIPQREVVDTTGLNQSHLSQHLNK GTPMKTQKRAALYTWYVRKQREVAQQFTHAGQGGLIEEPTGDELPTKKGR RNRFKWGPASQQILFQAYERQKNPSKEERETLVEECNRAECIQRGVSPSQ AQGLGSNLVTEVRVYNWFANRRKEEAFRHKLAMDTYSGPPPGPGPGPALP AHSSPGLPPPALSPSKVHGVRYGQPATSETAEVPSSSGGPLVTVSTPLHQ VSPTGLEPSHSLLSTEAKLVSAAGGPLPPVSTLTALHSLEQTSPGLNQQP QNLIMASLPGVMTIGPGEPASLGPTFTNTGASTLVIGLASTQAQSVPVIN SMGSSLTTLQPVQFSQPLHPSYQQPLMPPVQSHVTQSPFMATMAQLQSPH ALYSHKPEVAQYTHTGLLPQTMLITDTTNLSALASLTPTKQVFTSDTEAS SESGLHTPASQATTLHVPSQDPAGIQHLQPAHRLSASPTVSSSSLVLYQS SDSSNGQSHLLPSNHSVIETFISTQMASSSQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do aktivatoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Narayana N Phillips N B Hua Q X Jia W Weiss M A 2006 Diabetes mellitus due to misfolding of a beta cell transcription factor stereospecific frustration of a Schellman motif in HNF 1alpha J Mol Biol 362 414 429 PMID 16930618 DOI 10 1016 j jmb 2006 06 086 Elbein S C Teng K Yount P Scroggin E 1998 Linkage and molecular scanning analyses of MODY3 hepatocyte nuclear factor 1 alpha gene in typical familial type 2 diabetes evidence for novel mutations in exons 8 and 10 J Clin Endocrinol Metab 83 2059 2065 PMID 9626139 DOI 10 1210 jcem 83 6 4874 Hegele R A Cao H Harris S B Hanley A J G Zinman B 1999 The hepatic nuclear factor 1alpha G319S variant is associated with early onset type 2 diabetes in Canadian Oji Cree J Clin Endocrinol Metab 84 1077 1082 PMID 10084598 DOI 10 1210 jcem 84 3 5528 Bach I Yaniv M 1993 More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing EMBO J 12 4229 4242 PMID 7900999PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HNF1A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ