Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GJB1 англ Gap junction protein beta 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хромосомі Довжина

GJB1

GJB1

GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 283 амінокислот, а молекулярна маса — 32 025.

GJB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GJB1, CMTX, CMTX1, CX32, gap junction protein beta 1
Зовнішні ІД OMIM: 304040 MGI: 95719 HomoloGene: 137 GeneCards: GJB1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2705
14618
Ensembl
ENSG00000169562
ENSMUSG00000047797
UniProt
P08034
P28230
RefSeq (мРНК)
NM_000166
NM_001097642
NM_008124
NM_001302496
NM_001302497
NM_001302498
RefSeq (білок)
NP_000157
NP_001091111
NP_001289425
NP_001289426
NP_001289427
NP_032150
Локус (UCSC) Хр. X: 71.21 – 71.23 Mb Хр. X: 100.42 – 100.43 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MNWTGLYTLLSGVNRHSTAIGRVWLSVIFIFRIMVLVVAAESVWGDEKSS
FICNTLQPGCNSVCYDQFFPISHVRLWSLQLILVSTPALLVAMHVAHQQH
IEKKMLRLEGHGDPLHLEEVKRHKVHISGTLWWTYVISVVFRLLFEAVFM
YVFYLLYPGYAMVRLVKCDVYPCPNTVDCFVSRPTEKTVFTVFMLAASGI
CIILNVAEVVYLIIRACARRAQRRSNPPSRKGSGFGHRLSPEYKQNEINK
LLSEQDGSLKDILRRSPGTGAGLAEKSDRCSAC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

  • Kumar N.M., Gilula N.B. (1986). Cloning and characterization of human and rat liver cDNAs coding for a gap junction protein. J. Cell Biol. 103: 767—776. PMID 2875078 DOI:10.1083/jcb.103.3.767
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fleishman S.J., Unger V.M., Yeager M., Ben-Tal N. (2004). A Calpha model for the transmembrane alpha helices of gap junction intercellular channels. Mol. Cell. 15: 879—888. PMID 15383278 DOI:10.1016/j.molcel.2004.08.016
  • Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
  • Ionasescu V., Searby C., Ionasescu R. (1994). Point mutations of the connexin32 (GJB1) gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Hum. Mol. Genet. 3: 355—358. PMID 8004109 DOI:10.1093/hmg/3.2.355
  • Orth U., Fairweather N., Exler M.-C., Schwinger E., Gal A. (1994). X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy: valine-38-methionine substitution of connexin32. Hum. Mol. Genet. 3: 1699—1700. PMID 7833935 DOI:10.1093/hmg/3.9.1699

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GJB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GJB1 angl Gap junction protein beta 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 283 aminokislot a molekulyarna masa 32 025 GJB1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1TXHIdentifikatoriSimvoliGJB1 CMTX CMTX1 CX32 gap junction protein beta 1Zovnishni ID OMIM 304040 MGI 95719 HomoloGene 137 GeneCards GJB1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaCharcot Marie Tooth disease X linked dominant 1 Reaguye na spolukucarbenoxolone flufenamic acid 1 Oktanol Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein homodimerization activity gap junction channel activityKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane shilinni kontakti mizhklitinni kontakti klitinna membrana connexin complex endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum membrana lateral plasma membraneBiologichnij proces purine ribonucleotide transport gap junction assembly cell cell signaling cell communication protein complex oligomerization transmembrannij transport nejrobiologiya rozvitku epididymis developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2705 14618Ensembl ENSG00000169562 ENSMUSG00000047797UniProt P08034 P28230RefSeq mRNK NM 000166 NM 001097642NM 008124 NM 001302496 NM 001302497 NM 001302498RefSeq bilok NP 000157 NP 001091111NP 001289425 NP 001289426 NP 001289427 NP 032150Lokus UCSC Hr X 71 21 71 23 MbHr X 100 42 100 43 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MNWTGLYTLLSGVNRHSTAIGRVWLSVIFIFRIMVLVVAAESVWGDEKSS FICNTLQPGCNSVCYDQFFPISHVRLWSLQLILVSTPALLVAMHVAHQQH IEKKMLRLEGHGDPLHLEEVKRHKVHISGTLWWTYVISVVFRLLFEAVFM YVFYLLYPGYAMVRLVKCDVYPCPNTVDCFVSRPTEKTVFTVFMLAASGI CIILNVAEVVYLIIRACARRAQRRSNPPSRKGSGFGHRLSPEYKQNEINK LLSEQDGSLKDILRRSPGTGAGLAEKSDRCSAC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah LiteraturaKumar N M Gilula N B 1986 Cloning and characterization of human and rat liver cDNAs coding for a gap junction protein J Cell Biol 103 767 776 PMID 2875078 DOI 10 1083 jcb 103 3 767 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Fleishman S J Unger V M Yeager M Ben Tal N 2004 A Calpha model for the transmembrane alpha helices of gap junction intercellular channels Mol Cell 15 879 888 PMID 15383278 DOI 10 1016 j molcel 2004 08 016 Nelis E Haites N van Broeckhoven C 1999 Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies Hum Mutat 13 11 28 PMID 9888385 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 13 1 lt 11 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 A Ionasescu V Searby C Ionasescu R 1994 Point mutations of the connexin32 GJB1 gene in X linked dominant Charcot Marie Tooth neuropathy Hum Mol Genet 3 355 358 PMID 8004109 DOI 10 1093 hmg 3 2 355 Orth U Fairweather N Exler M C Schwinger E Gal A 1994 X linked dominant Charcot Marie Tooth neuropathy valine 38 methionine substitution of connexin32 Hum Mol Genet 3 1699 1700 PMID 7833935 DOI 10 1093 hmg 3 9 1699PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GJB1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Gap junction protein beta 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 24 bereznya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 10 veresnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ