Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GGCX англ Gamma glutamyl carboxylase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 2 ї

GGCX

GGCX

GGCX (англ. Gamma-glutamyl carboxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 758 амінокислот, а молекулярна маса — 87 561.

GGCX
Ідентифікатори
Символи GGCX, VKCFD1, gamma-glutamyl carboxylase, Gamma-glutamyl carboxylase; GGCX
Зовнішні ІД OMIM: 137167 MGI: 1927655 HomoloGene: 639 GeneCards: GGCX
Пов'язані генетичні захворювання
combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency, body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency
Реагує на сполуку
anisindione, Viroporin 3a
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2677
56316
Ensembl
ENSG00000115486
ENSMUSG00000053460
UniProt
P38435
Q9QYC7
RefSeq (мРНК)
NM_000821
NM_001142269
NM_001311312
NM_019802
RefSeq (білок)
NP_000812
NP_001135741
NP_001298241
NP_062776
Локус (UCSC) Хр. 2: 85.54 – 85.56 Mb н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAVSAGSARTSPSSDKVQKDKAELISGPRQDSRIGKLLGFEWTDLSSWRR
LVTLLNRPTDPASLAVFRFLFGFLMVLDIPQERGLSSLDRKYLDGLDVCR
FPLLDALRPLPLDWMYLVYTIMFLGALGMMLGLCYRISCVLFLLPYWYVF
LLDKTSWNNHSYLYGLLAFQLTFMDANHYWSVDGLLNAHRRNAHVPLWNY
AVLRGQIFIVYFIAGVKKLDADWVEGYSMEYLSRHWLFSPFKLLLSEELT
SLLVVHWGGLLLDLSAGFLLFFDVSRSIGLFFVSYFHCMNSQLFSIGMFS
YVMLASSPLFCSPEWPRKLVSYCPRRLQQLLPLKAAPQPSVSCVYKRSRG
KSGQKPGLRHQLGAAFTLLYLLEQLFLPYSHFLTQGYNNWTNGLYGYSWD
MMVHSRSHQHVKITYRDGRTGELGYLNPGVFTQSRRWKDHADMLKQYATC
LSRLLPKYNVTEPQIYFDIWVSINDRFQQRIFDPRVDIVQAAWSPFQRTS
WVQPLLMDLSPWRAKLQEIKSSLDNHTEVVFIADFPGLHLENFVSEDLGN
TSIQLLQGEVTVELVAEQKNQTLREGEKMQLPAGEYHKVYTTSPSPSCYM
YVYVNTTELALEQDLAYLQELKEKVENGSETGPLPPELQPLLEGEVKGGP
EPTPLVQTFLRRQQRLQEIERRRNTPFHERFFRFLLRKLYVFRRSFLMTC
ISLRNLILGRPSLEQLAQEVTYANLRPFEAVGELNPSNTDSSHSNPPESN
PDPVHSEF

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • Wu S.-M., Cheung W.-F., Frazier D., Stafford D.W. (1991). Cloning and expression of the cDNA for human gamma-glutamyl carboxylase. Science. 254: 1634—1636. PMID 1749935 DOI:10.1126/science.1749935
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Presnell S.R., Tripathy A., Lentz B.R., Jin D.Y., Stafford D.W. (2001). A novel fluorescence assay to study propeptide interaction with gamma-glutamyl carboxylase. Biochemistry. 40: 11723—11733. PMID 11570873 DOI:10.1021/bi010332w
  • Berkner K.L. (2005). The vitamin K-dependent carboxylase. Annu. Rev. Nutr. 25: 127—149. PMID 16011462 DOI:10.1146/annurev.nutr.25.050304.092713
  • Tie J., Wu S.-M., Jin D., Nicchitta C.V., Stafford D.W. (2000). A topological study of the human gamma-glutamyl carboxylase. Blood. 96: 973—978. PMID 10910912
  • Spronk H.M.H., Farah R.A., Buchanan G.R., Vermeer C., Soute B.A.M. (2000). Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors. Blood. 96: 3650—3652. PMID 11071668

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GGCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з GGCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4247 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GGCX angl Gamma glutamyl carboxylase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 758 aminokislot a molekulyarna masa 87 561 GGCXIdentifikatoriSimvoliGGCX VKCFD1 gamma glutamyl carboxylase Gamma glutamyl carboxylase GGCXZovnishni ID OMIM 137167 MGI 1927655 HomoloGene 639 GeneCards GGCXPov yazani genetichni zahvoryuvannyacombined vitamin K dependent clotting factors deficiency body skin hyperlaxity due to vitamin K dependent coagulation factor deficiency Reaguye na spolukuanisindione Viroporin 3a Ontologiya genaMolekulyarna funkciya gamma glutamyl carboxylase activity lyase activityKlitinna komponenta integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane membrana endoplazmatichnij retikulumBiologichnij proces peptidyl glutamic acid carboxylation zsidannya kroviDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2677 56316Ensembl ENSG00000115486 ENSMUSG00000053460UniProt P38435 Q9QYC7RefSeq mRNK NM 000821 NM 001142269 NM 001311312NM 019802RefSeq bilok NP 000812 NP 001135741 NP 001298241NP 062776Lokus UCSC Hr 2 85 54 85 56 Mbn dPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAVSAGSARTSPSSDKVQKDKAELISGPRQDSRIGKLLGFEWTDLSSWRR LVTLLNRPTDPASLAVFRFLFGFLMVLDIPQERGLSSLDRKYLDGLDVCR FPLLDALRPLPLDWMYLVYTIMFLGALGMMLGLCYRISCVLFLLPYWYVF LLDKTSWNNHSYLYGLLAFQLTFMDANHYWSVDGLLNAHRRNAHVPLWNY AVLRGQIFIVYFIAGVKKLDADWVEGYSMEYLSRHWLFSPFKLLLSEELT SLLVVHWGGLLLDLSAGFLLFFDVSRSIGLFFVSYFHCMNSQLFSIGMFS YVMLASSPLFCSPEWPRKLVSYCPRRLQQLLPLKAAPQPSVSCVYKRSRG KSGQKPGLRHQLGAAFTLLYLLEQLFLPYSHFLTQGYNNWTNGLYGYSWD MMVHSRSHQHVKITYRDGRTGELGYLNPGVFTQSRRWKDHADMLKQYATC LSRLLPKYNVTEPQIYFDIWVSINDRFQQRIFDPRVDIVQAAWSPFQRTS WVQPLLMDLSPWRAKLQEIKSSLDNHTEVVFIADFPGLHLENFVSEDLGN TSIQLLQGEVTVELVAEQKNQTLREGEKMQLPAGEYHKVYTTSPSPSCYM YVYVNTTELALEQDLAYLQELKEKVENGSETGPLPPELQPLLEGEVKGGP EPTPLVQTFLRRQQRLQEIERRRNTPFHERFFRFLLRKLYVFRRSFLMTC ISLRNLILGRPSLEQLAQEVTYANLRPFEAVGELNPSNTDSSHSNPPESN PDPVHSEF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do liaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm acetilyaciya alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaWu S M Cheung W F Frazier D Stafford D W 1991 Cloning and expression of the cDNA for human gamma glutamyl carboxylase Science 254 1634 1636 PMID 1749935 DOI 10 1126 science 1749935 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Presnell S R Tripathy A Lentz B R Jin D Y Stafford D W 2001 A novel fluorescence assay to study propeptide interaction with gamma glutamyl carboxylase Biochemistry 40 11723 11733 PMID 11570873 DOI 10 1021 bi010332w Berkner K L 2005 The vitamin K dependent carboxylase Annu Rev Nutr 25 127 149 PMID 16011462 DOI 10 1146 annurev nutr 25 050304 092713 Tie J Wu S M Jin D Nicchitta C V Stafford D W 2000 A topological study of the human gamma glutamyl carboxylase Blood 96 973 978 PMID 10910912 Spronk H M H Farah R A Buchanan G R Vermeer C Soute B A M 2000 Novel mutation in the gamma glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K dependent blood coagulation factors Blood 96 3650 3652 PMID 11071668PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GGCX pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z GGCX pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4247 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ